Γιατί είναι σημαντική η βιοπληροφορική στη γενετική έρευνα;

Η γονιδιωματική είναι ένας κλάδος της γενετικής που μελετά αλλαγές μεγάλης κλίμακας στα γονιδιώματα των οργανισμών. Η γονιδιωματική και το υποπεδίο της μεταγραφικής, η οποία μελετά τις μεταβολές σε ολόκληρο το γονιδίωμα στο RNA που μεταγράφεται από το DNA, μελετά πολλά γονίδια κάποτε. Η γονιδιωματική μπορεί επίσης να περιλαμβάνει ανάγνωση και ευθυγράμμιση πολύ μεγάλων ακολουθιών DNA ή RNA. Η ανάλυση και η ερμηνεία τόσο μεγάλων, πολύπλοκων δεδομένων απαιτεί τη βοήθεια υπολογιστών. Το ανθρώπινο μυαλό, υπέροχο όπως είναι, είναι ανίκανο να χειριστεί αυτές τις πολλές πληροφορίες. Η βιοπληροφορική είναι ένα υβριδικό πεδίο που συνδυάζει τη γνώση της βιολογίας και τη γνώση της επιστήμης της πληροφορίας, η οποία είναι ένα υπο-πεδίο της επιστήμης των υπολογιστών.

Τα γονιδιώματα των οργανισμών είναι πολύ μεγάλα. Το ανθρώπινο γονιδίωμα εκτιμάται ότι έχει τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων που περιέχουν περίπου 25.000 γονίδια. Συγκριτικά, η μύγα φρούτων εκτιμάται ότι έχει 165 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων που περιέχουν 13.000 γονίδια. Επιπλέον, ένα υποπεδίο της γονιδιωματικής ονομάζεται transcriptomics μελέτες που γονίδια, μεταξύ των δεκάδων χιλιάδων σε μια οργανισμός, ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται σε μια δεδομένη στιγμή, σε πολλά χρονικά σημεία και σε πολλές πειραματικές συνθήκες σε κάθε ένα χρονικό σημείο. Με άλλα λόγια, τα δεδομένα «omics» περιέχουν τεράστιες ποσότητες πληροφοριών που ο ανθρώπινος νους δεν μπορεί να κατανοήσει χωρίς τη βοήθεια υπολογιστικών μεθόδων στη βιοπληροφορική.

Η βιοπληροφορική είναι σημαντική για τη γενετική έρευνα, επειδή τα γενετικά δεδομένα έχουν ένα πλαίσιο. Το πλαίσιο είναι η βιολογία. Οι μορφές ζωής έχουν ορισμένους κανόνες συμπεριφοράς. Το ίδιο ισχύει για ιστούς και κύτταρα, γονίδια και πρωτεΐνες. Αλληλεπιδρούν με ορισμένους τρόπους και ρυθμίζουν ο ένας τον άλλο με ορισμένους τρόπους. Τα μεγάλης κλίμακας, πολύπλοκα δεδομένα που δημιουργούνται στη γονιδιωματική δεν θα είχαν νόημα χωρίς τη γνώση των συμφραζομένων για το πώς λειτουργούν οι μορφές ζωής. Τα δεδομένα που δημιουργούνται από τη γονιδιωματική μπορεί να αναλυθούν με τις ίδιες μεθόδους που χρησιμοποιούν οι μηχανικοί και οι φυσικοί που μελετούν χρηματοοικονομικές αγορές και οπτικές ίνες, αλλά η ανάλυση των δεδομένων με τρόπο που έχει νόημα απαιτεί γνώση βιολογία. Έτσι, η βιοπληροφορική έγινε ένα πολύτιμο υβριδικό πεδίο γνώσης.

Ο αριθμός των αριθμών είναι ένας τρόπος να πούμε ότι κάποιος κάνει υπολογισμούς. Η βιοπληροφορική μπορεί να μειώσει δεκάδες χιλιάδες αριθμούς σε λίγα λεπτά, ανάλογα με το πόσο γρήγορα ο υπολογιστής μπορεί να επεξεργαστεί πληροφορίες. Η έρευνα Omics χρησιμοποιεί υπολογιστές για την εκτέλεση αλγορίθμων - μαθηματικών υπολογισμών - σε μεγάλη κλίμακα για να βρει μοτίβα σε μεγάλα σύνολα δεδομένων. Οι συνηθισμένοι αλγόριθμοι περιλαμβάνουν συναρτήσεις όπως ιεραρχική ομαδοποίηση (Βλέπε αναφορά 3) και ανάλυση βασικών στοιχείων. Και οι δύο είναι τεχνικές εύρεσης σχέσεων μεταξύ δειγμάτων που έχουν πολλούς παράγοντες σε αυτά. Αυτό είναι παρόμοιο με τον προσδιορισμό εάν ορισμένες εθνικότητες είναι πιο συχνές μεταξύ δύο τμημάτων σε έναν τηλεφωνικό κατάλογο: επώνυμα που ξεκινούν με Α έναντι επωνύμων που ξεκινούν με Β.

Η βιοπληροφορική κατέστησε δυνατή τη μελέτη του τρόπου με τον οποίο συμπεριφέρεται ένα σύστημα που έχει χιλιάδες κινούμενα μέρη στο επίπεδο όλων των τμημάτων που κινούνται ταυτόχρονα. Είναι σαν να βλέπεις ένα κοπάδι πουλιών να πετούν από κοινού ή ένα σχολείο ψαριών να κολυμπούν από κοινού. Προηγουμένως, οι γενετιστές μελέτησαν μόνο ένα γονίδιο κάθε φορά. Αν και αυτή η προσέγγιση εξακολουθεί να έχει απίστευτη αξία και θα συνεχίσει να το κάνει, η βιοπληροφορική επέτρεψε να γίνουν νέες ανακαλύψεις. Η βιολογία συστημάτων είναι μια προσέγγιση για τη μελέτη ενός βιολογικού συστήματος ποσοτικοποιώντας πολλαπλά κινούμενα μέρη, σαν να μελετάτε τη συλλογική ταχύτητα διαφορετικών τσεπών πουλιών που πετούν ως ένα μεγάλο, στροβιλισμένο σμήνος.