Παρόλο που ίσως έχετε ακούσει τους ανθρώπους να μιλούν για ένα γονίδιο για κόκκινα μαλλιά, πράσινα μάτια ή άλλα χαρακτηριστικά, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι τα γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες, όχι χαρακτηριστικά. Ενώ το γενετικό σας μακιγιάζ καθορίζει πράγματι φυσικά χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των ματιών, το χρώμα των μαλλιών και ούτω καθεξής, τα γονίδια σας επηρεάζουν έμμεσα αυτά τα χαρακτηριστικά μέσω των πρωτεϊνών που δημιουργούνται μέσω του DNA.
Ακολουθία DNA
Το DNA σας μεταφέρει πληροφορίες με την ακολουθία ζευγών βάσεων των νουκλεοτιδίων του. Αυτά τα βιολογικά μόρια, τα δομικά στοιχεία του DNA, συντομεύονται συχνά με το πρώτο γράμμα των ονομάτων τους: αδενίνη (Α), θυμίνη (Τ), γουανίνη (G) και κυτοσίνη (C).
Οι τύποι και η αλληλουχία νουκλεοτιδίων στο DNA καθορίζουν τους τύπους και την ακολουθία νουκλεοτιδίων στο RNA. Αυτό με τη σειρά του καθορίζει τους τύπους και τη σειρά των αμινοξέων που περιλαμβάνονται στις πρωτεΐνες. Συγκεκριμένες ομάδες τριών γραμμάτων νουκλεοτιδίων RNA κωδικοποιούν συγκεκριμένα αμινοξέα. Ο συνδυασμός ΤΤΤ, για παράδειγμα, κωδικοποιεί το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Οι ρυθμιστικές περιοχές του γονιδίου συμβάλλουν επίσης στη σύνθεση πρωτεϊνών καθορίζοντας πότε θα ενεργοποιηθεί ή απενεργοποιηθεί το γονίδιο.
Πρωτεΐνες
Στα ενεργά γονίδια, οι γενετικές πληροφορίες καθορίζουν ποιες πρωτεΐνες συντίθενται και πότε η σύνθεση ενεργοποιείται ή απενεργοποιείται. Αυτές οι πρωτεΐνες διπλώνονται σε περίπλοκες τρισδιάστατες δομές, σαν μοριακό origami.
Επειδή κάθε αμινοξύ έχει συγκεκριμένα χημικά χαρακτηριστικά, η αλληλουχία των αμινοξέων καθορίζει τη δομή και το σχήμα μιας πρωτεΐνης. Για παράδειγμα, ορισμένα αμινοξέα προσελκύουν νερό και άλλα απωθούνται από αυτό. Ορισμένα αμινοξέα μπορούν να σχηματίσουν αδύναμους δεσμούς μεταξύ τους, αλλά άλλα δεν μπορούν. Διαφορετικοί συνδυασμοί και ακολουθίες αυτών των χημικών χαρακτηριστικών καθορίζουν το μοναδικό τρισδιάστατο διπλωμένο σχήμα κάθε πρωτεΐνης
Δομή & Λειτουργία
Η δομή μιας πρωτεΐνης καθορίζει τη λειτουργία της. Οι πρωτεΐνες που καταλύουν (επιταχύνουν) τις χημικές αντιδράσεις, για παράδειγμα, έχουν "τσέπες", οι οποίες μπορούν να δεσμεύσουν συγκεκριμένες χημικές ουσίες και να διευκολύνουν την εμφάνιση μιας συγκεκριμένης αντίδρασης.
Οι παραλλαγές στον κώδικα DNA ενός γονιδίου μπορούν να αλλάξουν είτε τη δομή μιας πρωτεΐνης είτε πότε και πού παράγεται. Εάν αυτές οι παραλλαγές αλλάξουν τη δομή της πρωτεΐνης, θα μπορούσαν επίσης να αλλάξουν τη λειτουργία της. Για παράδειγμα, μια μοναδική, συγκεκριμένη μετάλλαξη στην αιμοσφαιρίνη - η πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο άφθονη στα ερυθρά αιμοσφαίρια σας - επηρεάζει τη μεταφορά οξυγόνου και είναι αρκετή για να προκαλέσει δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Χαρακτηριστικά
Οι παραλλαγές σε ένα γονίδιο μπορούν να επηρεάσουν τα χαρακτηριστικά με διάφορους τρόπους. Οι παραλλαγές των πρωτεϊνών που εμπλέκονται στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη, για παράδειγμα, μπορούν να προκαλέσουν διαφορές στα φυσικά χαρακτηριστικά όπως το ύψος. Οι χρωστικές του χρώματος του δέρματος και των μαλλιών παράγονται από ένζυμα, πρωτεΐνες που καταλύουν χημικές αντιδράσεις. Οι παραλλαγές τόσο στη δομή όσο και στην ποσότητα των παραγόμενων πρωτεϊνών δημιουργούν διαφορετικές ποσότητες δέρματος και χρωστικών μαλλιών και συνεπώς διαφορετικών χρωμάτων μαλλιών και δέρματος.