Τι είναι το αλληλόμορφο;

Η έννοια του γονιδίου είναι ίσως το πιο κρίσιμο πράγμα για να κατανοήσουν οι μαθητές της μοριακής βιολογίας. Ακόμα και άτομα με μικρή έκθεση στην επιστήμη συνήθως γνωρίζουν ότι το "γενετικό" αναφέρεται σε χαρακτηριστικά που γεννιούνται οι άνθρωποι με και μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους τους, ακόμη και αν δεν έχουν γνώση του υποκείμενου μηχανισμού για αυτό. Με τον ίδιο τρόπο, ένας τυπικός ενήλικας γνωρίζει ότι τα παιδιά κληρονομούν τα χαρακτηριστικά και από τους δύο γονείς και ότι για οποιονδήποτε λόγο, ορισμένα χαρακτηριστικά "κερδίζουν" έναντι άλλων.

Όποιος έχει δει μια οικογένεια με, για παράδειγμα, μια ξανθιά μητέρα, έναν μελαχρινό πατέρα, τέσσερα μελαχρινά και ένα ξανθό παιδί έχει μια διαισθητική αντίληψη της ιδέας ότι κάποια φυσικά χαρακτηριστικά, είτε είναι φυσικά εμφανείς όπως το χρώμα των μαλλιών ή το ύψος ή λιγότερο εμφανή χαρακτηριστικά, όπως τροφικές αλλεργίες ή μεταβολικά προβλήματα, είναι πιο πιθανό να διατηρήσουν μια ισχυρή παρουσία στον πληθυσμό από ότι οι υπολοιποι.

Η επιστημονική οντότητα που συνδέει όλες αυτές τις έννοιες είναι η

Στα μέσα της δεκαετίας του 1800, ένας Ευρωπαίος μοναχός με το όνομα Γκρέγκορ Μεντέλ ήταν απασχολημένος αφιερώνοντας τη ζωή του στην ανάπτυξη μιας κατανόησης για το πώς μεταδίδονται τα χαρακτηριστικά από τη μια γενιά οργανισμών στην επόμενη. Για αιώνες, οι αγρότες εκτρέφουν ζώα και φυτά με στρατηγικούς τρόπους, σκοπεύοντας να παράγουν απογόνους με πολύτιμα χαρακτηριστικά με βάση τα χαρακτηριστικά των γονικών οργανισμών. Επειδή το ακριβές μέσο με το οποίο μεταδόθηκαν οι κληρονομικές πληροφορίες από τους γονείς στους απογόνους ήταν άγνωστο, ήταν στην καλύτερη περίπτωση ανακριβείς προσπάθειες.

Ο Μεντέλ εστίασε το έργο του σε φυτά μπιζελιών, κάτι που είχε νόημα επειδή οι χρόνοι δημιουργίας φυτών είναι σύντομοι και δεν υπήρχαν ηθικές ανησυχίες στο παιχνίδι, καθώς θα μπορούσαν να υπήρχαν με θέματα ζώων. Το πιο σημαντικό εύρημα του ήταν αρχικά ότι αν έβαζε μαζί φυτά που είχαν σαφώς διαφορετικά χαρακτηριστικά, αυτά δεν αναμίχθηκαν στους απογόνους, αλλά αντίθετα εμφανίστηκαν ολόκληρα ή όχι καθόλου. Επιπλέον, ορισμένα χαρακτηριστικά που ήταν εμφανή σε μια γενιά αλλά δεν ήταν εμφανή στην επόμενη θα μπορούσαν να εμφανιστούν ξανά στις επόμενες γενιές.

Για παράδειγμα, τα λουλούδια που σχετίζονται με τα μπιζέλια είναι είτε λευκά είτε μοβ, χωρίς ενδιάμεσα χρώματα (όπως λεβάντα ή μωβ) να εμφανίζονται στους απογόνους αυτών των φυτών. Με άλλα λόγια, αυτά τα φυτά δεν συμπεριφέρθηκαν σαν χρώμα ή μελάνι. Αυτή η παρατήρηση ήταν αντίθετη με την επικρατούσα υπόθεση της βιολογικής κοινότητας εκείνη την εποχή, όπου η συναίνεση ευνόησε κάποιο είδος ανάμειξης από γενιά σε γενιά. Όπως είπαμε, ο Mendel εντόπισε επτά διαφορετικά χαρακτηριστικά φυτών μπιζελιού που εκδηλώθηκαν με δυαδικούς τρόπους, χωρίς ενδιάμεσες μορφές: χρώμα λουλουδιών, χρώμα σπόρου, χρώμα λοβού, σχήμα λοβού, σχήμα σπόρου, θέση λουλουδιού και στέλεχος μήκος.

Ο Μεντέλ αναγνώρισε ότι για να μάθει όσο μπορούσε για την κληρονομιά, έπρεπε να είναι σίγουρος ότι τα μητρικά φυτά ήταν καθαρόαιμα, ακόμα κι αν δεν ήξερε ακόμη πώς συνέβη αυτό στο μοριακό επίπεδο. Έτσι, όταν μελετούσε τη γενετική του χρώματος των λουλουδιών, ξεκίνησε επιλέγοντας έναν γονέα από μια παρτίδα λουλουδιών που είχε παρήγαγε μόνο μοβ άνθη για πολλές γενιές και το άλλο από παρτίδα που προέρχεται από πολλές γενιές αποκλειστικά λευκού λουλούδια. Το αποτέλεσμα ήταν συναρπαστικό: Όλα τα θυγατρικά φυτά αυτής της πρώτης γενιάς (F1) ήταν μοβ.

Περαιτέρω αναπαραγωγή αυτών των φυτών F1 παρήγαγε μια γενιά F2 λουλουδιών που ήταν και μοβ και λευκά, αλλά σε αναλογία 3 προς 1. Τα αναπόφευκτα συμπεράσματα ήταν ότι ο παράγοντας που παράγει μοβ χρώμα ήταν κάπως κυρίαρχος έναντι του παράγοντα που παράγει λευκό χρώμα, και επίσης ότι αυτοί οι παράγοντες θα μπορούσαν να παραμείνουν λανθάνουσες, αλλά να μεταδοθούν στις επόμενες γενιές και να εμφανιστούν ξανά σαν να μην είχε τίποτα συνέβη.

Η αναλογία 3 προς 1 μοβ-λουλούδι-προς-λευκό-λουλούδι των φυτών F2, που κράτησε για τα άλλα έξι χαρακτηριστικά φυτού μπιζελιού δείγματα που προέρχονται από καθαρόαιμους γονείς, τράβηξαν την προσοχή του Μέντελ λόγω των επιπτώσεων αυτού σχέση. Είναι σαφές ότι ένα ζευγάρωμα αυστηρά λευκών φυτών και αυστηρά μοβ φυτών πρέπει να έχει δημιουργήσει θυγατρικά φυτά που έλαβαν μόνο το μοβ "παράγοντα" από το μωβ γονέας και μόνο ο λευκός "παράγοντας" από τον λευκό γονέα, και θεωρητικά αυτοί οι παράγοντες πρέπει να υπήρχαν σε ίσες ποσότητες παρά τα φυτά F1 μωβ.

Ο μοβ παράγοντας ήταν σαφώς κυρίαρχος και μπορεί να γραφτεί με το κεφαλαίο γράμμα P. ο λευκός παράγοντας ονομάστηκε υπολειπόμενος, και μπορεί να αναπαρασταθεί με το αντίστοιχο μικρό γράμμα p. Καθένας από αυτούς τους παράγοντες αργότερα έγινε γνωστός ως αλληλόμορφα. είναι απλά δύο ποικιλίες του ίδιου γονιδίου και εμφανίζονται πάντα στην ίδια φυσική τοποθεσία. Για παράδειγμα, το γονίδιο για το χρώμα της επικάλυψης μπορεί να βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11 ενός δεδομένου πλάσματος. Αυτό σημαίνει ότι αν το αλληλόμορφο κωδικοποιεί για καφέ ή αν κωδικοποιεί για μαύρο, μπορεί να βρεθεί αξιόπιστα σε αυτό το σημείο και στα δύο αντίγραφα του 11ου χρωμοσώματος που φέρει το πλάσμα.

Εάν, λοιπόν, η γενική F1 γενιά περιείχε τους παράγοντες P και p (ένας σε κάθε χρωμόσωμα), όλοι οι "τύποι" αυτών των φυτών θα μπορούσαν να είναι γραπτή Pp. Ένα ζευγάρωμα μεταξύ αυτών των φυτών, το οποίο, όπως αναφέρεται, είχε ως αποτέλεσμα τρία μωβ φυτά για κάθε λευκό φυτό, θα μπορούσε να τα αποδώσει συνδυασμοί:

PP, Pp, pP, σελ

σε ίσες αναλογίες, αν και μόνο αν Κάθε αλληλόμορφο μεταδόθηκε στην επόμενη γενιά ανεξάρτητα, μια κατάσταση που ο Μέντελ πιστεύεται ότι ικανοποιείται από την επανεμφάνιση λευκών λουλουδιών στη γενιά F2. Εξετάζοντας αυτούς τους συνδυασμούς γραμμάτων, είναι σαφές ότι μόνο όταν εμφανίζονται δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα σε συνδυασμό (σελ.) Παράγονται λευκά άνθη. τρία στα τέσσερα φυτά F2 κρατούσαν τουλάχιστον ένα αλληλόμορφο P και ήταν μωβ.

Με αυτό, ο Μεντέλ πήγε καλά στη φήμη και την τύχη (όχι στην πραγματικότητα. το έργο του κορυφώθηκε το 1866, αλλά δεν δημοσιεύθηκε μέχρι το 1900, αφού είχε περάσει). Αλλά όσο πρωτοποριακή ήταν η ιδέα των κυρίαρχων και υπολειπόμενων αλληλίων, υπήρχαν πιο ζωτικές πληροφορίες που πρέπει να εξαχθούν από τα πειράματα του Mendel.

Η παραπάνω συζήτηση επικεντρώνεται στο χρώμα των λουλουδιών, αλλά θα μπορούσε να επικεντρωθεί σε οποιοδήποτε από τα άλλα έξι χαρακτηριστικά που ο Μεντέλ αναγνωρίστηκε ως προερχόμενο από κυρίαρχα και υπολειπόμενα αλληλόμορφα. Όταν ο Mendel αφαίμαζε φυτά που ήταν καθαρά για ένα χαρακτηριστικό (π.χ., ένας γονέας είχε αποκλειστικά ζαρωμένους σπόρους και ο άλλος είχε αποκλειστικά στρογγυλό σπόροι), η εμφάνιση άλλων χαρακτηριστικών δεν είχε μαθηματική σχέση με την αναλογία στρογγυλών προς ζαρωμένων σπόρων στη συνέχεια γενιές.

Δηλαδή, ο Μέντελ δεν είδε τα ζαρωμένα μπιζέλια να είναι λίγο πολύ πιθανό να είναι κοντά, λευκά ή να φέρουν οποιοδήποτε από τα άλλα χαρακτηριστικά μπιζελιού που έχει αναγνωρίσει ως υπολειπόμενο. Αυτό έγινε γνωστό ως η αρχή του ανεξάρτητη συλλογή, που σημαίνει απλώς ότι τα χαρακτηριστικά κληρονομούνται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο. Οι επιστήμονες γνωρίζουν σήμερα ότι αυτό προκύπτει από τον τρόπο με τον οποίο τα χρωμοσώματα ευθυγραμμίζονται και συμπεριφέρονται με άλλο τρόπο κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής και συμβάλλει στην πολύ σημαντική διατήρηση της γενετικής ποικιλομορφίας.

Η αρχή του διαχωρισμού είναι παρόμοια, αλλά σχετίζεται με τη δυναμική κληρονομιάς εντός του χαρακτήρα και όχι τη δυναμική μεταξύ χαρακτηριστικών. Με απλά λόγια, τα δύο αλληλόμορφα που έχετε κληρονομήσει δεν έχουν πίστη μεταξύ τους και η αναπαραγωγική διαδικασία δεν ευνοεί κανένα. Εάν ένα ζώο έχει σκοτεινά μάτια λόγω της παρουσίας ενός ζεύγους ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο για αυτό το γονίδιο (καλέστε αυτό το ζεύγος Dd), αυτό δεν λέει τίποτα για το πού θα καταλήξουν καθένα από αυτά τα αλληλόμορφα στη συνέχεια γενιά.

Το αλληλόμορφο D μπορεί να μεταδοθεί σε ένα συγκεκριμένο ζώο μωρού, ή να μην το κάνει, και παρόμοια για το αλληλόμορφο d. Ο όρος κυρίαρχο αλληλόμορφο μερικές φορές μπερδεύει τους ανθρώπους σε αυτό το πλαίσιο, επειδή η λέξη φαίνεται να συνεπάγεται μεγαλύτερη αναπαραγωγική δύναμη, ακόμη και μια μορφή συνειδητής βούλησης. Στην πραγματικότητα, αυτή η πτυχή της εξέλιξης είναι τόσο τυφλή όσο κάθε άλλη, και το «κυρίαρχο» αναφέρεται μόνο σε ποια χαρακτηριστικά τυχαίνει να βλέπουμε στον κόσμο, όχι σε αυτό που «ορίζεται».

Ένα αλληλόμορφο, πάλι, είναι απλά μια παραλλαγή μιας μορφής γονιδίου. Όπως περιγράφηκε παραπάνω, τα περισσότερα αλληλόμορφα έρχονται σε δύο μορφές, η μία από τις οποίες κυριαρχεί πάνω στην άλλη. Το να το έχετε αυτό στο μυαλό σας βοηθά να αποφύγετε να μπαίνετε σε λασπώδη νερά όταν πρόκειται να παγιώσετε αυτές τις έννοιες στο μυαλό σας. Ένα μη βιολογικό παράδειγμα των προαναφερθεισών αρχών, ωστόσο, μπορεί να προσθέσει σαφήνεια στις έννοιες που εισάγονται εδώ.

Φανταστείτε τις σημαντικές λεπτομέρειες της ζωής σας να αντιπροσωπεύονται από το ισοδύναμο ενός μακρού σκέλους DNA. Μέρος αυτού του σκέλους διατίθεται για "δουλειά", ένα άλλο μέρος για "αυτοκίνητο", ένα άλλο για "κατοικίδιο" και ούτω καθεξής. Φανταστείτε για λόγους απλότητας (και για λόγους πιστότητας στην αναλογία "DNA") ότι μπορείτε να έχετε μόνο μία από τις δύο εργασίες: Διευθυντής ή εργάτης. Μπορείτε επίσης να έχετε μόνο έναν από τους δύο τύπους οχημάτων: συμπαγές αυτοκίνητο ή SUV.

Μπορείτε να σας αρέσουν ένα από τα δύο είδη ταινιών: κωμωδία ή τρόμου. Στην ορολογία της γενετικής, αυτό θα σήμαινε ότι υπάρχουν γονίδια για "αυτοκίνητο," "ταινία" και "δουλειά" στο "DNA" που περιγράφουν τις βασικές αρχές της καθημερινής σας ύπαρξης. Τα αλληλόμορφα θα ήταν οι συγκεκριμένες επιλογές σε κάθε θέση «γονιδίου». Θα λάβετε ένα «αλληλόμορφο» από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας, και σε κάθε περίπτωση, εάν πληγώνετε με ένα από τα «αλληλόμορφα» για ένα δεδομένο «γονίδιο», ένα από αυτά θα αποκρύπτει εντελώς την παρουσία του άλλα.

Για παράδειγμα, ας υποθέσουμε ότι η οδήγηση ενός συμπαγούς αυτοκινήτου ήταν κυρίαρχη στην οδήγηση ενός SUV. Εάν κληρονομήσατε δύο αντίγραφα του συμπαγούς αυτοκινήτου "αλληλόμορφο", θα οδηγούσατε ένα συμπαγές αυτοκίνητο και αν κληρονομήσατε δύο "αλληλόμορφα" SUV, θα οδηγούσατε ένα όχημα σπορ. Αλλά αν κληρονομήσατε έναν από κάθε τύπο, θα οδηγούσατε ένα μικρό αυτοκίνητο. Σημειώστε ότι για να επεκταθεί σωστά η αναλογία, πρέπει να τονιστεί ότι ένα από τα αλληλόμορφα δεν μπορεί να οδηγήσει σε προτίμηση για ένα υβρίδιο ενός συμπαγούς αυτοκινήτου και ενός SUV, όπως ένα mini-SUV. Τα αλληλόμορφα έχουν ως αποτέλεσμα πλήρεις εκδηλώσεις των χαρακτηριστικών που συνδέονται ή είναι εντελώς σιωπηλοί. (Αυτό δεν ισχύει πάντα στη φύση. Στην πραγματικότητα, τα χαρακτηριστικά που καθορίζονται από ένα μόνο ζευγάρι αλληλόμορφων είναι στην πραγματικότητα σπάνια. Αλλά το θέμα του ατελής κυριαρχία είναι πέρα ​​από το πεδίο αυτής της εξερεύνησης · συμβουλευτείτε τους πόρους για περαιτέρω μάθηση σε αυτόν τον τομέα.)

Ένα άλλο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι γενικά, τα αλληλόμορφα που σχετίζονται με ένα δεδομένο γονίδιο κληρονομούνται ανεξάρτητα από τα αλληλόμορφα που σχετίζονται με άλλα γονίδια. Έτσι, σε αυτό το μοντέλο, το είδος του αυτοκινήτου που προτιμάτε να οδηγείτε λόγω της γενετικής δεν έχει καμία σχέση με τη δουλειά σας ή το γούστο σας στις ταινίες. Αυτό προκύπτει από την αρχή της ανεξάρτητης κατάταξης.