Ο γονότυπος και ο φαινότυπος, αν και ίσως μοιάζουν λίγο με τα αδέλφια κινουμένων σχεδίων, είναι και οι δύο κεντρικές έννοιες στη βασική γενετική. Σχετίζονται με τον ίδιο θεμελιώδη τρόπο με το «σχεδιάγραμμα» και το «κτίριο» ή «τη συνταγή» και το «γεύμα»: Ο γονότυπος ενός οργανισμού παρέχει συγκεκριμένες οδηγίες για την εκτέλεση μιας εργασίας συναρμολόγησης κάποιου είδους, ενώ ο φαινότυπός του αντιπροσωπεύει τα ορατά, απτά αποτελέσματα αυτού δουλειά συναρμολόγησης.
Για να κατανοήσουμε πώς σχετίζονται οι γονότυποι και οι φαινότυποι των ανθρώπινων χαρακτηριστικών, είναι βασική μια βασική επισκόπηση των προτύπων κληρονομιάς σε μοριακό επίπεδο.
Μεντελιανή κληρονομικότητα
Οποιοδήποτε ολοκληρωμένο ταξίδι αν και ο κόσμος της σύγχρονης γενετικής ξεκινά με τον Γκρέγκορ Μέντελ, τον μοναχό του οποίου τα επίπονα πειράματα με την αναπαραγωγή τα φυτά μπιζελιού τον 19ο αιώνα άνοιξαν το δρόμο για την κατανόηση της πειθαρχίας, ακόμη και πριν κανείς ήξερε τι DNA ή γονίδια ήταν. Ο Mendel αναπαράγει φυτά με διαφορετικούς φαινοτύπους μεταξύ τους, έως ότου μόνο φυτά που φαινόταν πανομοιότυπα σε σχέση με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά παρήγαγε - για παράδειγμα, δημιούργησε μια "οικογένεια" φυτών που όλοι είχαν κίτρινο στρογγυλό λοβό και μια διαφορετική "οικογένεια" που όλοι είχαν πράσινο τσαλακωμένα λοβό. Υποθέτει ότι τα φαινοτυπικά πανομοιότυπα φυτά σε αυτές τις οικογένειες πρέπει να είχαν την ίδια μοριακή σύνθεση σε σχέση με το γενετικό τους υλικό.
Όταν ζευγαρώσει αυτές τις γραμμές φυτών μεταξύ τους, παρατήρησε ότι ορισμένα χαρακτηριστικά ήταν πιο διαδεδομένα από άλλα μετά από αρκετές γενιές και ότι δεν θα συνέβαινε ανάμιξη ορισμένων χαρακτηριστικών. Ο Μεντέλ συνειδητοποίησε ότι ορισμένα χαρακτηριστικά θα καλύψουν την παρουσία άλλων αλλά δεν θα τα εξαλείψουν επειδή θα μπορούσαν να εμφανιστούν επόμενες γενιές, και αυτό είχε να κάνει με παραλλαγές του υλικού που παρήγαγε ένα δεδομένο χαρακτηριστικό (π.χ., ψηλό εναντίον κοντά φυτά) γνωστά σήμερα ως αλληλόμορφα. Κάθε γονέας μετέφερε δύο αντίγραφα ενός δεδομένου αλληλίου για κάθε χαρακτηριστικό: Και τα δύο θα μπορούσαν να είναι κυρίαρχα ή και τα δύο θα μπορούσαν να είναι υπολειπόμενα ή ένα από αυτά μπορεί να είναι παρόν. Αυτός ο γονότυπος θα καθορίσει τον φαινότυπο του φυτού.
Παραδείγματα γονότυπου και φαινοτύπου
Για να αντιπροσωπεύουν κυρίαρχα και υπολειπόμενα αλληλόμορφα συμβολικά, και έτσι να δημιουργούν ένα σύστημα σύνδεσης φαινοτύπων και γονότυπων, οι γενετιστές αποδίδουν αλληλόμορφα για ένα δεδομένο χαρακτηριστικό ένα γράμμα, με το κυρίαρχο αλληλόμορφο να αντιπροσωπεύεται από ένα κεφαλαίο γράμμα και το υπολειπόμενο αλληλόμορφο να είναι πεζά γράμμα. Έτσι, εάν τα φυτά ψηλού μπιζελιού αποδειχθούν κυρίαρχα σε σχέση με τα κοντά φυτά, το γράμμα "T" θα μπορούσε να αντιπροσωπεύει το αλληλόμορφο για το ύψος και "t" το αλληλόμορφο για βραχύτητα. Κάθε φυτό έχει δύο αλληλόμορφα για το χαρακτηριστικό του ύψους, ένα από κάθε μητρικό φυτό. Εάν υπάρχει ένα μόνο "Τ", το φυτό θα μεγαλώνει ψηλά, αλλά πρέπει να υπάρχουν δύο αλληλόμορφα "t" για να παραμείνει κοντό το φυτό.
Έτσι, οι τέσσερις πιθανοί γονότυποι για αυτό το φυτό είναι TT, tT, Tt και tt. ο φαινότυπος για τα τρία πρώτα είναι «ψηλός», ενώ ο φαινότυπος για τον τελευταίο συνδυασμό είναι «σύντομος». Είναι σημαντικό, όπως μπορείτε να δείτε, ορισμένα ψηλά Τα φυτά μπορούν να συμβάλλουν στη βραχύτητα στις επόμενες γενιές περνώντας κατά μήκος ενός αλληλόμορφου "t" που έχει καλυφθεί στην περίπτωση της δικής του ζωής από ένα "T" αλληλόμορφο. Οι φαινότυποι και οι γονότυποι των ανθρώπινων χαρακτηριστικών λειτουργούν με τον ίδιο ουσιαστικό τρόπο.
Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μια ασθένεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων στους ανθρώπους στην οποία η διαταραγμένη κατάσταση προκύπτει από τον υπολειπόμενο γονότυπο. Το αλληλόμορφο για ένα φυσιολογικά ερυθρό αιμοσφαίριο συνήθως φέρει την ένδειξη "A" και ότι για το παραμορφωμένο είδος που τείνει να κολλήσει στα τριχοειδή και δεν μπορεί να μεταφέρει οξυγόνο σωστά "ένα." Οι γονότυποι AA, Aa και aA δεν οδηγούν σε κλινικά ζητήματα, αλλά οι γονότυποι Aa και aA θεωρούνται "φορείς" ασθένειας, ενώ ο γονότυπος aa προκαλεί δρεπανοκυτταρικά κύτταρα αναιμία. Τα συμπτώματα του a γονότυπου περιλαμβάνουν αναιμία (χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων), συχνές λοιμώξεις, πόνο στο στήθος και προβλήματα σπλήνας. Η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί αλλά δεν μπορεί να θεραπευτεί. Τα άτομα με το φαινότυπο aa, εάν έχουν παιδιά, μπορούν να περάσουν μόνο από το καταστροφικό αλληλόμορφο για αυτό χαρακτηριστικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που σημαίνει ότι οποιοσδήποτε απόγονος είτε θα είναι φορέας είτε θα έχει απόλυτα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα νόσος.