Κάθε ζωντανός οργανισμός μπορεί να θεωρηθεί ως μια συλλογή χαρακτηριστικών. Κάθε ένα από αυτά τα χαρακτηριστικά κωδικοποιείται από ένα γονίδιο ή γονίδια στο DNA αυτού του οργανισμού.
Βακτήρια έχουν μόνο ένα αντίγραφο κάθε γονιδίου, τα φυτά και τα περισσότερα ζώα έχουν δύο. Όταν υπάρχουν μικρές παραλλαγές του γονιδίου στον πληθυσμό, κάθε παραλλαγή αναφέρεται ως αλληλόμορφο.
Τα μοναδικά χαρακτηριστικά αλληλόμορφων είναι χαρακτηριστικά που καθορίζονται από ένα μόνο αλληλόμορφο σε αντίθεση με το πολλαπλό. Ορισμένα χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα των ματιών, μπορούν να προσδιοριστούν από περισσότερα από ένα αλληλόμορφα, αλλά πολλά χαρακτηριστικά καθορίζονται από μεμονωμένα γονίδια.
Ορισμός ενός αλληλίου
Τα γονίδια κωδικοποιούν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά σε έναν μεμονωμένο οργανισμό. Όταν προκύπτουν διαφορετικές μορφές του γονιδίου ως αποτέλεσμα τυχαία μετάλλαξη και / ή εξελικτικές πιέσεις, κάθε μορφή του γονιδίου ονομάζεται "αλληλόμορφο". Όταν ορισμένα χαρακτηριστικά προσδιορίζονται από ένα μόνο γονίδιο, ονομάζονται χαρακτηριστικά ενός γονιδίου.
Ένα κοινό παράδειγμα αυτού είναι οι προσαρτημένες λοβές αυτιών. Οι άνθρωποι μπορούν είτε να έχουν προσαρτημένους λοβούς αυτιών που συνδέονται με την πλευρά του κεφαλιού είτε μπορούν να έχουν μη προσαρτημένους λοβούς αυτιών.
Το γονίδιο μπορεί να αντιπροσωπεύεται από το F (το αλληλόμορφο για τα ελεύθερα κρεμαστά αυτιά) και το f (το αλληλόμορφο για τα προσαρτημένα ακουστικά). Το ελεύθερο κρεμαστό αλληλόμορφο είναι κυρίαρχο, οπότε οι άνθρωποι με γονότυπους FF ή Ff θα έχουν ελεύθερες κρεμαστές λοβές. Ένας γονότυπος ff θα έχει ως αποτέλεσμα κάποιον με συνημμένους λοβούς αυτιών.
Στερέωση αλλήλου
Δεν θα θέλατε περισσότερες από μία επιλογές για τα περισσότερα γονίδια. Εκτός αν κάτι δεν πάει καλά, οι άνθρωποι γεννιούνται με δύο πόδια, δέκα δάχτυλα και μια καρδιά με τέσσερις θαλάμους. Το βασικό σχέδιο για τη διάταξη ενός οργανισμού έχει μόνο μία επιλογή για τα περισσότερα από τα συστατικά του, επειδή οποιαδήποτε παραλλαγή θα σήμαινε ότι ο οργανισμός δεν θα λειτουργούσε επίσης, ή καθόλου.
Όταν ένα γονίδιο υπάρχει ως ένα μόνο αλληλόμορφο σε έναν πληθυσμό, ονομάζεται στερέωση αλληλόμορφων. Τα πολυμορφικά γονίδια, αντιθέτως, έχουν περισσότερα από ένα αλληλόμορφα. Μια μελέτη του 1999 υπολόγισε ότι το 30% των ανθρώπινων γονιδίων είναι πολυμορφικά.
16S rRNA
Το γονίδιο 16S rRNA είναι ένα κομμάτι DNA που μοιράζεται όλα τα βακτήρια. Είναι πολύ διατηρημένο, που σημαίνει ότι ο ρόλος του είναι τόσο κρίσιμος που έχει μόνο ένα αλληλόμορφο για κάθε πληθυσμό και κάθε είδος βακτηρίων. Κωδικοποιεί, όπως θα πρότεινε το όνομα, για ένα κομμάτι rRNA, ή ριβοσωμικό RNA, το οποίο αποτελεί μέρος του ριβοσώματος.
Ριβοσώματα είναι όπου οι πρωτεΐνες συντίθενται στο κύτταρο, έτσι μπορείτε να δείτε γιατί το γονίδιο δεν έχει αλλάξει πολύ κατά τη διάρκεια των χιλιετιών.
Μύγες λευκών φρούτων
Τα υψηλά διατηρημένα γονίδια έχουν ένα αλληλόμορφο επειδή αντιμετωπίζουν ισχυρές πιέσεις επιλογής που ευνοούν αυτό το αλληλόμορφο. Οι μικροί πληθυσμοί μπορούν επίσης να χάσουν ένα αλληλόμορφο γενετικής παρέκκλισης, η οποία είναι ουσιαστικά τυχαία ευκαιρία.
Ο Peter Buri έκανε ένα πείραμα στο οποίο ξεκίνησε με 107 ξεχωριστούς πληθυσμούς από 16 μύγες φρούτων ο καθένας, καθένας από τους οποίους είχε ίση κατανομή αλληλόμορφων κόκκινου-πορτοκαλιού και λευκού χρώματος. Λόγω της τυχαίας πιθανότητας ζευγαρώματος και του μικρού πληθυσμού, ο απόγονος μετά από αρκετές γενιές ήταν είτε σχεδόν όλοι κόκκινοι είτε σχεδόν όλοι λευκοί.
Μερικοί από τους πληθυσμούς έφτασαν στη σταθεροποίηση αλληλόμορφων, καθιστώντας το χρώμα για αυτούς τους πληθυσμούς ένα χαρακτηριστικό ενός αλληλίου.
Αλκοόλη αφυδρογονάση στο καλαμπόκι
Ένα πείραμα στις αρχές της δεκαετίας του 1960 έδειξε τη σημασία του γονιδίου Adh1, το οποίο κωδικοποιεί την αφυδρογονάση αλκοόλης στο καλαμπόκι. Το γονίδιο είχε μόνο ένα αλληλόμορφο, και οι ερευνητές προκάλεσαν μια μετάλλαξη χρησιμοποιώντας ένα μεταλλαξιογόνο - μια ουσία που προκαλεί σφάλματα στη διαδικασία αντιγραφής DNA.
Τα φυτά με τη μετάλλαξη βλάστησαν και μεγάλωσαν καλά υπό κανονικές συνθήκες, αλλά όταν οι ρίζες του φυτού ήταν πολύ υγρές, τα φυτά χωρίς αλκοόλη αφυδρογονάση πέθαναν. Το καλαμπόκι εμποτίζεται αρκετά συχνά ώστε όλα τα φυτά καλαμποκιού να έχουν την ίδια ζωτικής σημασίας έκδοση του γονιδίου Adh1.