Τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της μετάλλαξης

Μακριά από το να είναι το υλικό των ρομαντικών θρίλερ επιστημονικής φαντασίας όπως οι μεταλλάξεις X-Men, οι καθημερινές μεταλλάξεις είναι ένα από τα πιο συναρπαστικά μυστήρια της φύσης. Οι μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για την ποικιλομορφία της ζωής στη Γη - συμπεριλαμβανομένης της ύπαρξης ανθρώπων. Έπαιξαν ζωτικό ρόλο στο παρελθόν μας, στο παρόν μας και στο μέλλον μας. Ωστόσο, ενώ η ιστορία της ζωής στη Γη εξαρτάται από πλεονεκτικές μεταλλάξεις, οι περισσότερες δεν έχουν θετικό αποτέλεσμα.

Οι μεταλλάξεις είναι «μόνιμη αλλαγή στην ακολουθία του DNA». Οι μεταλλάξεις προκαλούνται από εξωτερικά (εξωγενή), ενδογενή (φυσικά) παράγοντες και «λάθη σε μηχανήματα κινητής τηλεφωνίας». Οι εξωτερικοί παράγοντες περιλαμβάνουν περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως το ηλιακό φως, η ακτινοβολία ή κάπνισμα. Ένα παράδειγμα μη εξωγενών παραγόντων είναι το γεγονός ότι τα σφάλματα κατά την αντιγραφή του DNA μπορούν να οδηγήσουν σε γενετικές αλλαγές όπως και τοξικά υποπροϊόντα του κυτταρικού μεταβολισμού.

Οι μεταλλάξεις επέτρεψαν στους ανθρώπους να προσαρμοστούν στο περιβάλλον τους. Για παράδειγμα, η ανοχή στη λακτόζη είναι μια συγκεκριμένη εξωτερική μετάλλαξη που ήταν επωφελής σε κοινωνίες που μεγάλωσαν αγελάδες και αίγες. Οι μεταλλάξεις ήταν υπεύθυνες για την αντοχή στα αντιβιοτικά στα βακτήρια, την ανθεκτικότητα των δρεπανοκυττάρων στην ελονοσία και την ανοσία στον HIV, μεταξύ άλλων. Μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που οδηγεί σε ασυνήθιστη βραχύτητα ύψους έχει αποδειχθεί επωφελής για μια συγκεκριμένη κοινότητα του Εκουαδόρ. Το Εθνικό Δημόσιο Ραδιόφωνο (NPR) Jon Hamilton γράφει πώς η κοινότητα του Εκουαδόρ με τη σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη γνωστή ως σύνδρομο Laron προστατεύεται από τον καρκίνο και τον διαβήτη.

Το 2008, ο καθηγητής Eiberg από το Τμήμα Κυτταρικής και Μοριακής Βιολογίας δήλωσε: «Αρχικά, όλοι είχαμε καστανά μάτια αλλά γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει το γονίδιο OCA2 στα χρωμοσώματά μας είχε ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ενός «διακόπτη», ο οποίος κυριολεκτικά «απενεργοποίησε» το ικανότητα να παράγουν καστανά μάτια. " Εξηγεί ότι πράγματα όπως «το χρώμα των μαλλιών, η φαλάκρα, οι φακίδες και τα σημεία ομορφιάς» προκαλούνται από όλα μεταλλάξεις.

Όσο οι μεταλλάξεις έχουν βοηθήσει τους ανθρώπους, οι μεταλλάξεις είναι επίσης η αιτία ορισμένων ασθενειών. Για παράδειγμα, Ε! Το Science News 2008 εξηγεί πώς μια συγκεκριμένη μετάλλαξη σχετικά συχνή στην ινδική υποήπειρο προδιαθέτει τους ανθρώπους σε καρδιακές παθήσεις. Πολλές άλλες ασθένειες, όπως ο καρκίνος, ο διαβήτης και το άσθμα, συνδέονται με γενετικές μεταλλάξεις.

Μια γενετική διαταραχή είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια ανωμαλία στο DNA ενός ατόμου. Οι ανωμαλίες μπορεί να κυμαίνονται από μια μικρή μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο έως την προσθήκη ή αφαίρεση ενός ολόκληρο το χρωμόσωμα ή το σύνολο χρωμοσωμάτων. " Η μη διάσπαση είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους μεταλλάξεις. Το σύνδρομο Down είναι μια μη διάσπαση και μια κοινή γενετική διαταραχή που έχει άλλες συνέπειες, όπως αναπτυξιακές καθυστερήσεις.