Τύποι ακολουθίας DNA ανθρώπινου γονιδιώματος

Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι ο πλήρης κατάλογος των γενετικών πληροφοριών που μεταφέρονται από τον άνθρωπο. Το Human Genome Project ξεκίνησε τη διαδικασία συστηματικής αναγνώρισης και χαρτογράφησης ολόκληρης της δομής του ανθρώπινου DNA το 1990. Το πρώτο πλήρες ανθρώπινο γονιδίωμα δημοσιεύθηκε το 2003 και συνεχίζεται η εργασία. Το έργο εντόπισε περισσότερα από 20.000 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες διασκορπισμένα μεταξύ των 23 ζευγών χρωμοσωμάτων που βρέθηκαν σε ανθρώπους.

Ωστόσο, αυτά τα γονίδια αντιπροσωπεύουν μόνο περίπου το 1,5% του ανθρώπινου γονιδιώματος. Έχουν αναγνωριστεί αρκετοί τύποι ακολουθιών DNA, αλλά παραμένουν πολλές ερωτήσεις.

Τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες είναι αλληλουχίες DNA που χρησιμοποιούν τα κύτταρα για τη σύνθεση πρωτεϊνών. Το DNA αποτελείται από έναν μακρύ σκελετό φωσφορικού σακχάρου, από τον οποίο κρέμονται τέσσερα μικρότερα μόρια που ονομάζονται βάσεις. Οι τέσσερις βάσεις συντομογραφούνται ως A, C, T και G.

Η αλληλουχία αυτών των τεσσάρων βάσεων κατά μήκος των πρωτεϊνικών κωδικοποιητικών τμημάτων του σκελετού του DNA αντιστοιχεί σε αλληλουχίες αμινοξέων, τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες καθορίζουν πρωτεΐνες που καθορίζουν τη φυσική δομή των ανθρώπων και ελέγχουν τη χημεία του σώματός μας.

Διαφορετικά κύτταρα χρειάζονται διαφορετικές πρωτεΐνες σε διαφορετικούς χρόνους. Για παράδειγμα, οι πρωτεΐνες που απαιτούνται από ένα εγκεφαλικό κύτταρο μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές από αυτές που χρειάζονται ένα ηπατικό κύτταρο. Επομένως, ένα κύτταρο πρέπει να είναι επιλεκτικό ως προς τις πρωτεΐνες που χρειάζεται να παρασκευάσει.

Οι ρυθμιστικές αλληλουχίες DNA συνδυάζονται με πρωτεΐνες και άλλους παράγοντες για τον έλεγχο των γονιδίων που είναι ενεργά ανά πάσα στιγμή. Χρησιμεύουν επίσης ως δείκτες που προσδιορίζουν την αρχή και το τέλος των γονιδίων. Μέσω βιοχημικών διεργασιών και μηχανισμών ανατροφοδότησης, οι ρυθμιστικές αλληλουχίες DNA ελέγχουν την έκφραση του γονιδίου.

Το DNA δεν παράγει πρωτεΐνη άμεσα. Το RNA, ένα σχετικό μόριο, χρησιμεύει ως ενδιάμεσος. Τα γονίδια DNA μεταγράφονται πρώτα στο αγγελιοφόρο RNA, το οποίο στη συνέχεια μεταφέρει τον γενετικό κώδικα σε εργοστασιακές τοποθεσίες αλλού στο κύτταρο.

Το DNA μπορεί επίσης να μεταγράψει μόρια RNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, τα οποία χρησιμοποιεί το κύτταρο για μια ποικιλία λειτουργιών. Για παράδειγμα, το DNA είναι το πρότυπο για έναν σημαντικό τύπο μη κωδικοποιητικού RNA που χρησιμοποιείται για την κατασκευή των πρωτεϊνικών εργοστασίων που βρίσκονται σε ολόκληρο το κύτταρο.

Όταν ένα γονίδιο μεταγράφεται σε RNA, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν τμήματα του RNA επειδή περιέχουν περιττές ή μπερδεμένες πληροφορίες. Οι αλληλουχίες DNA που κωδικοποιούν αυτό το περιττό RNA ονομάζονται ιντρόνια. Εάν το RNA που δημιουργήθηκε από ιντρόνια σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες δεν αποσπάστηκε, η προκύπτουσα πρωτεΐνη θα ήταν λανθασμένη ή άχρηστη.

Η διαδικασία ματίσματος RNA είναι αρκετά αξιοσημείωτη - η βιοχημεία των κυττάρων πρέπει να γνωρίζει τα ιντρόνια ύπαρξη, εντοπίστε με ακρίβεια την ακολουθία του σε ένα σκέλος του RNA και, στη συνέχεια, αποκόψτε το ακριβώς στα δεξιά μέρη.

Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν τη λειτουργία ενός μεγάλου ποσοστού των βασικών αλληλουχιών σε ένα μόριο DNA. Μερικοί θα μπορούσαν απλώς να είναι ανεπιθύμητοι, ενώ άλλοι μπορεί να παίζουν ρόλους που δεν είναι ακόμη κατανοητοί.