Ο όρος γονότυπος αναφέρεται στην πλήρη γενετική σύνθεση ενός οργανισμού. Χρησιμοποιείται επίσης για την περιγραφή των διαφορετικών παραλλαγών ενός γονιδίου, γνωστών ως αλληλόμορφα. Οι άνθρωποι έχουν δύο αλληλόμορφα για κάθε γενετική θέση ή τόπο. Συνολικά, κάθε ζευγάρι αλληλόμορφων θεωρείται ένας συγκεκριμένος γονότυπος.
Η γνώση του γονότυπου ή ενός γονότυπου παραδείγματος ενός ατόμου μπορεί να είναι σημαντική για την κατανόηση της γενετικής έκφρασης, τη διάγνωση ασθενειών, τη μάθηση για γενετικές μεταλλάξεις και πολλά άλλα.
Ορισμός γονότυπου
Ας ξεκινήσουμε με έναν συγκεκριμένο ορισμό του γονότυπου. Ένας γονότυπος ατόμων είναι η κληρονομική γενετική πληροφορία που έχει αυτό το άτομο. Αυτό αναφέρεται στα γονίδια σας, στο DNA, στα αλληλόμορφα κ.λπ. σε μια λέξη που περιλαμβάνει όλα. Ένα παράδειγμα θα περιγράφατε τον γονότυπο χρώματος ενός λουλουδιού ως RR (που σημαίνει ότι έχουν δύο "κόκκινα" αλληλόμορφα, RR, για το χρώμα τους) ή Rr (ένα "κόκκινο" αλληλόμορφο, R και ένα "ροζ" αλληλόμορφο, r, για χρώμα) .
Ο φαινότυπός σας, από την άλλη πλευρά, είναι αυτό που δείχνει το άτομο και φυσικά που καθορίζεται από τον γονότυπο που έχουν. Ενώ δύο άτομα μπορούν να έχουν τον ίδιο φαινότυπο, θα μπορούσαν να έχουν εντελώς διαφορετικούς γονότυπους. Ακολουθώντας το παράδειγμα λουλουδιών από νωρίτερα, τόσο τα λουλούδια RR όσο και Rr φαίνεται να είναι κόκκινα επειδή το κόκκινο κυριαρχεί πάνω από το ροζ. Ωστόσο, διαφέρουν ως προς τον γονότυπό τους δεδομένου ότι το ένα είναι ομόζυγο (RR) και το άλλο είναι ετερόζυγο (Rr).
Διαβάστε περισσότερα για τον ορισμό, τα αλληλόμορφα και παραδείγματα γονότυπων.
Γνωρίζοντας τον γονότυπο: Πλατεία Punnett
Ένα τετράγωνο Punnett είναι ένας από τους απλούστερους τρόπους προσδιορισμού του γονότυπου. Το τετράγωνο είναι στην πραγματικότητα ένα μίνι γράφημα που χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του δυνητικού γονότυπου για έναν απόγονο σε σχέση με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό.
Για να δημιουργήσετε ένα τετράγωνο Punnett, γράψτε όλα τα πιθανά αλληλόμορφα στην κορυφή του τετραγώνου για έναν γονέα και όλα τα πιθανά αλληλόμορφα για τον άλλο γονέα στην αριστερή πλευρά. Κάθε αναφερόμενο αλληλόμορφο θα γίνει είτε μια στήλη, για τα ανώτερα αλληλόμορφα, είτε μια σειρά, για τα αλληλόμορφα αριστερά, μέσα στο τετράγωνο. Το τετράγωνο συμπληρώνεται καθώς γράφετε αλλήλια από την κορυφή στις αντίστοιχες στήλες τους και μετά γράψτε τα αλληλόμορφα από την πλευρά στις αντίστοιχες σειρές τους, δημιουργώντας ένα τετράγωνο γεμάτο δυναμικό γονότυποι.
Ένα παράδειγμα γονότυπου που χρησιμοποιεί την πλατεία Punnett είναι τα κλασικά πειράματα μπιζελιού που πραγματοποίησε ο Gregor Mendel. Δείτε συγκεκριμένα παραδείγματα γονότυπου και Ο Πουνέτ πλατείες εδώ.
Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης
Αναπτύχθηκε κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του 1980, η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) δημιουργεί μια ειδική βάση DNA που βασίζεται σε ένα κλώνο προτύπου. Εκτός από ένα κλώνο εκμαγείου, η πολυμεράση DNA, τα νουκλεοτίδια και τα μικρά κομμάτια μονόκλωνου DNA είναι απαραίτητα για την αντίδραση PCR.
Σε ένα ορισμένο σημείο, η αντίδραση PCR αρχίζει να δημιουργεί αντίγραφα εκθετικά, και μόνο κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η αρχική ποσότητα της αλληλουχίας στόχου στο δείγμα. Η μέθοδος χρησιμοποιείται για σκοπούς προσδιορισμού αλληλουχίας, κλωνοποίησης και γενετικής μηχανικής.
Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τις διαφορές μεταξύ της κλωνοποίησης PCR.
Ανιχνευτής υβριδοποίησης
Ένας ανιχνευτής υβριδοποίησης χρησιμοποιείται για να προσδιορίσει εάν ένα φυσικό χαρακτηριστικό οφείλεται στον γονότυπο. Η διαδικασία ξεκινά με την πλήρη πέψη του DNA που πρόκειται να αναλυθεί ακολουθούμενη από τη μεταφορά του σε μια μεμβράνη φίλτρου. Στη συνέχεια, ο ανιχνευτής προστίθεται στο φίλτρο και αφήνεται να συνδεθεί με μια αλληλουχία στόχο.
Μετά από περίπου 24 ώρες, το φίλτρο πλένεται για να απομακρυνθεί ο μη δεσμευμένος ανιχνευτής. Ένας ανιχνευτής υβριδισμού μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό της αποτελεσματικότητας μιας διαδικασίας κλωνοποίησης ή για τον εντοπισμό του αριθμού αντιγράφων ενός συγκεκριμένου γονιδίου.
Απευθείας αλληλουχία DNA
Το Human Genome Project οδήγησε στην ανάπτυξη πολλών ισχυρών εργαλείων αλληλουχίας DNA. Εκτός από την αποκωδικοποίηση του πλήρους γονιδιώματος του Homo sapiens, αυτά τα εργαλεία έχουν επιτρέψει στους επιστήμονες να ακολουθήσουν τα πλήρη γονιδιώματα πολλών άλλων οργανισμών, συμπεριλαμβανομένων των ποντικών, των αρουραίων και του ρυζιού. Τα σύγχρονα εργαλεία προσδιορισμού αλληλουχιών επιτρέπουν στους σημερινούς γενετιστές να συγκρίνουν και να χειρίζονται μεγάλες ποσότητες DNA γρήγορα και φθηνά.
Αυτό θα επιτρέψει τον προσδιορισμό του ρόλου της γενετικής στην ευαισθησία σε ασθένειες, τη γενετική απόκριση των οργανισμών περιβαλλοντικά ερεθίσματα και εντοπισμός της εξέλιξης ενός χαρακτηριστικού ή είδους, σύμφωνα με την National Human Genome Research Ινστιτούτο.
