Σε αυτό το σημείο της ιστορίας, οι βιολόγοι έχουν μια αρκετά περιεκτική ιδέα για το πώς λειτουργεί το ανθρώπινο σώμα. Μετά από αιώνες έρευνας, καταλαβαίνουν πώς τα ανθρώπινα όργανα συνεργάζονται για την επεξεργασία τροφίμων, νερού και αέρα για να διατηρήσουν τα σώματα σε λειτουργία. Οι άνθρωποι γνωρίζουν πώς ένα δίκτυο νεύρων και κυττάρων υποδοχέων τους επιτρέπει να αγγίζουν, να αισθάνονται, να βλέπουν, να δοκιμάζουν και να ακούνε. Και ενώ οι νευρολόγοι μελετούν ακόμα τις λεπτές λεπτομέρειες, καταλαβαίνουν ποια μέρη του εγκεφάλου ελέγχουν ποιες πτυχές της ζωής και των σωματικών χειρισμών. Ωστόσο, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη σπάσει τον κυριολεκτικό κώδικα στο κέντρο του ανθρώπινου σώματος. Το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA), ο γενετικός κώδικας που καθορίζει εάν κάποιος έχει φακίδες ή όχι, το χρώμα και την υφή των μαλλιών και το εάν τα κύτταρα του αίματος είναι σταθερά, είναι ακόμα γεμάτο μυστήρια. Για να λύσουν αυτά τα μυστήρια, οι επιστήμονες δημιουργούν χάρτες. Η χαρτογράφηση σύνδεσης και η χαρτογράφηση χρωμοσωμάτων είναι δύο μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για την κατανόηση γονιδίων και DNA - μέθοδοι που είναι αρκετά παρόμοιες για να συγχέονται, αλλά είναι εύκολο να κατανοηθούν με λίγη εξήγηση.
TL; DR (Πάρα πολύ καιρό; Δεν διαβάστηκε)
Η χαρτογράφηση συνδέσμων και η χαρτογράφηση χρωμοσωμάτων είναι δύο διαφορετικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται από τους γενετιστές για την κατανόηση του τρόπου λειτουργίας του DNA. Το πρώτο καθορίζει ποια γονίδια οδηγούν σε ποιες φυσικές εκφράσεις στο σώμα ενός οργανισμού, ενώ το δεύτερο καθορίζει τη φυσική θέση ενός δεδομένου γονιδίου στην αλυσίδα γονιδίων ενός χρωμοσώματος. Και οι δύο μέθοδοι χρησιμοποιούνται για την επίτευξη του στόχου της κατανόησης, αλλά ακολουθούν δύο διαφορετικές προσεγγίσεις.
Βασικά στοιχεία δομής DNA
Πριν μάθετε τη διαφορά μεταξύ χαρτογράφησης και χαρτογράφησης σύνδεσης, είναι σημαντικό να κατανοήσετε τη διαφορά μεταξύ γονιδίου και χρωμοσώματος - και πώς το DNA σχετίζεται και με τα δύο. Το DNA είναι η χημική βάση της κληρονομικότητας και πώς μεταδίδονται τα χαρακτηριστικά από τον γονέα στο παιδί. Οι αλυσίδες DNA περιέχονται σε γονίδια, τα οποία γενικά ελέγχουν ολόκληρα χαρακτηριστικά και γονίδια βρίσκονται σε χρωμοσώματα, τα οποία είναι δομές που ομαδοποιούνται οπουδήποτε από εκατοντάδες έως χιλιάδες γονίδια μαζί. Τα χρωμοσώματα διατίθενται σε 23 ζεύγη και αυτά τα ζεύγη - που κληρονομούνται από τους γονείς σας - περιέχουν τα σχεδιαγράμματα που χρησιμοποιούνται και εξακολουθούν να χρησιμοποιούνται για να σας κάνουν το άτομο που είστε. Τα χρωμοσώματα αποθηκεύονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου στο σώμα σας (εκτός από τα κύτταρα του αίματος) και ενημερώστε το κύτταρο πώς να λειτουργεί ως μέρος σας. Το Human Genome Project, που ολοκληρώθηκε το 2003, έχει δημιουργήσει μια λίστα με όλα τα γονίδια που μπορούν να υπάρχουν στο ανθρώπινο σώμα - αλλά οι ερευνητές έχουν ακόμη πολλή δουλειά για να κατανοήσουν τι κάνει κάθε γονίδιο στο σώμα. Εδώ μπαίνουν οι μέθοδοι χαρτογράφησης.
Αντιστοίχιση συνδέσμου: Κατανόηση της έκφρασης γονιδίου
Η χαρτογράφηση σύνδεσης, που αναφέρεται επίσης ως γενετική χαρτογράφηση, είναι μια μέθοδος χαρτογράφησης των γονιδίων ενός οργανισμού για να προσδιοριστεί ποια φυσικά χαρακτηριστικά επηρεάζει κάθε γονίδιο ή ομάδα γονιδίων στο σώμα. Η χαρτογράφηση συνδέσμων χρησιμοποιεί την έννοια της γενετικής σύνδεσης: Η ιδέα ότι τα γονίδια βρίσκονται στενά μεταξύ τους σε ένα Το χρωμόσωμα συχνά κληρονομείται μαζί, και ως αποτέλεσμα ελέγχει τη συζευγμένη ομάδα χαρακτηριστικών γνωστή ως φαινότυπος. Η χαρτογράφηση συνδέσεων βοηθά τους ερευνητές να κατανοήσουν πού βρίσκονται τα γονίδια το ένα στο άλλο, αλλά στο για να καταλάβουμε πού ακριβώς υπάρχουν σε ένα χρωμόσωμα, είναι ένας διαφορετικός τύπος χαρτογράφησης απαιτείται.
Χρωματογραφία Χρωμοσωμάτων: Φυσικοί γενετικοί χάρτες
Η χαρτογράφηση χρωμοσωμάτων, που συνήθως αναφέρεται ως φυσική χαρτογράφηση, είναι μια μέθοδος χαρτογράφησης που χρησιμοποιείται για να προσδιορίσει πού υπάρχει ένα δεδομένο γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα - και ενώ οι πληροφορίες από τους χάρτες σύνδεσης χρησιμοποιείται συχνά για τη δημιουργία χαρτών χρωμοσωμάτων, η χαρτογράφηση χρωμοσωμάτων ενδιαφέρεται περισσότερο για τη φυσική τοποθέτηση γονιδίων παρά για την έκφραση αυτών γονίδια. Υπάρχουν διάφοροι τύποι φυσικών χαρτών στη γενετική. Για παράδειγμα, εκτός από την παρακολούθηση όπου εντοπίζονται συγκεκριμένα γονίδια μέσω παραδοσιακών μεθόδων φυσικής χαρτογράφησης, ο περιορισμός χαρτογράφησης χρησιμοποιείται για να προσδιορίσει πού γίνονται περικοπές σε αλυσίδες DNA. Όταν συνδυάζεται με χαρτογράφηση συνδέσμων, η έρευνα σε αυτές τις γραμμές παρέχει μια καλύτερη ιδέα για το ποια μέρη του ο γενετικός κώδικας ελέγχει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά - όπως εάν έχετε φακίδες ή όχι ή εάν μπορεί να υποφέρετε από δρεπανοκυτταρικά κύτταρα αναιμία. Η βασική διαφορά μεταξύ των δύο τύπων χαρτογράφησης είναι ότι η χαρτογράφηση σύνδεσης συνδέει την τοποθέτηση των γονιδίων σε σχέση με σχετικά γονίδια που σχηματίζουν φαινότυπο, ενώ η χαρτογράφηση χρωμοσωμάτων χαρτογραφεί μεμονωμένα γονίδια σε στατικό χρωμόσωμα.
Εφαρμογές χαρτών DNA
Οι χρήσεις αυτών των μεθόδων χαρτογράφησης γονιδίων ποικίλλουν. Σήμερα, μια κοινή πρακτική εφαρμογή περιλαμβάνει τη χρήση αυτών των χαρτών για διασταύρωση φυτών για παραγωγή υψηλότερων καλλιέργειες ή πιο ευχάριστα οπτικά λουλούδια, τα οποία μπορεί να τα κάνουν να φαίνονται λιγότερο χρήσιμα σε ένα μεγάλο κλίμακα. Ωστόσο, σε συνδυασμό με εργαλεία όπως το CRISPR-Cas9, αυτές οι μέθοδοι χαρτογράφησης γονιδίων μπορεί τελικά να επιτρέψουν στους ερευνητές να λύσουν ιατρικά προβλήματα που προκύπτουν από μεταλλάξεις DNA. Με την κατανόηση του πού βρίσκονται τα γονίδια σε ένα χρωμόσωμα και πώς εκδηλώνονται σε έναν οργανισμό, Οι επιστήμονες θα είναι σε θέση να ασκήσουν πιο άμεσο έλεγχο στο DNA, κάτι που θα μπορούσε να είναι επαναστατικός.
