Η σημασία του DNA στο ανθρώπινο κύτταρο

Η αναγνώριση ότι το DNA φέρει το σχέδιο πληροφοριών για όλους τους ζωντανούς οργανισμούς και τους μηχανισμούς που μεταφράζουν τον κώδικα DNA στα πράγματα της ζωής, αποτελεί μια από τις σπουδαίες ανακαλύψεις του σύγχρονου επιστήμη. Από τους απλούστερους μικροοργανισμούς έως τα γιγαντιαία δέντρα και τα ζώα που κατοικούν στη Γη, όλοι βασίζονται στο DNA για την ύπαρξή τους. Χρησιμοποιώντας πολύ λιγότερα βιολογικά "γράμματα" από το αγγλικό αλφάβητο 26 γραμμάτων, το DNA εξηγεί τις οδηγίες για το πώς ζουν, αναπαράγονται, μεταβολίζονται, ωριμάζουν και τελικά πεθαίνουν οι οργανισμοί.

Το DNA είναι ένα πολύπλοκο, μακράς αλυσίδας μόριο που κωδικοποιεί τα γενετικά χαρακτηριστικά ενός ζωντανού οργανισμού. Στα περισσότερα φυτά και ζώα, το DNA συσκευάζεται με ριβονουκλεϊκό οξύ και πρωτεΐνες σε συμπαγείς δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα που βρίσκονται στον κυτταρικό πυρήνα. Σχεδόν όλα τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ένα σετ από κάθε γονέα. Τομές DNA που ονομάζονται γονίδια κωδικοποιούν έμμεσα τις πρωτεΐνες, οι οποίες δίνουν δομή και λειτουργία στα ανθρώπινα σώματα. Η επιλογή των γονιδίων στα οποία τα κύτταρα καθορίζουν τον τύπο του κυττάρου: εγκέφαλος, ήπαρ, δέρμα και όλα τα άλλα.

Στη σεξουαλική αναπαραγωγή, οι άνθρωποι δημιουργούν ειδικά κύτταρα, που ονομάζονται γαμέτες, που περιέχουν μόνο ένα σύνολο 23 χρωμοσωμάτων. Κατά τη γονιμοποίηση, το DNA του πατέρα ενώνεται με αυτό της μητέρας για να δημιουργήσει ένα νέο, μοναδικό σύνολο 46 χρωμοσωμάτων. Έτσι μεταφέρονται τα γνωρίσματα ενός προγόνου στους απογόνους. Ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα σε ένα γαμέτη καθορίζει το φύλο του απογόνου. Αυτό το χρωμόσωμα μπορεί να είναι το Χ ή το Υ: δύο Χ δημιουργούν ένα θηλυκό, ενώ το ΧΥ παράγει ένα αρσενικό. Καθώς το γονιμοποιημένο ωάριο αρχίζει να διαιρείται, διαφορετικά γονίδια ελέγχουν τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα διαφοροποιούνται μεταξύ τους, δημιουργώντας τους διάφορους ανθρώπινους ιστούς, όργανα και συστήματα.

Το DNA κωδικοποιεί όλες τις κυτταρικές πρωτεΐνες που καθιστούν δυνατή τη ζωή. Το κύτταρο μεταγράφει το DNA σε RNA, το οποίο στη συνέχεια μεταφράζεται σε πρωτεΐνες. Αυτά περιλαμβάνουν τα ένζυμα, τις ορμόνες και τις δομικές πρωτεΐνες που χρειάζεται κάθε κύτταρο. Οι σύνθετοι βρόχοι βιοχημικής ανατροφοδότησης καθορίζουν ποια γονίδια DNA εκφράζονται. Μέσω κυτταρικών βιοχημικών οδών, τα γονίδια ελέγχουν το σχήμα της μύτης σας και το μέγεθος των αυτιών σας. Εάν ένα γονίδιο κωδικοποιείται λανθασμένα, ας υποθέσουμε ότι λόγω μιας μετάλλαξης στο μόριο DNA, μπορεί να πάσχετε από γενετικές ανωμαλίες, όπως ρωγμή υπερώου ή γενετικές ασθένειες όπως η κυστική ίνωση και το σύνδρομο Down.

Το DNA είναι απαραίτητο για τη ζωή του ανθρώπινου κυττάρου, αλλά μπορεί να κατακερματιστεί, οδηγώντας σε κυτταρικό θάνατο. Η επιστήμη δεν έχει ξεκαθαρίσει πλήρως αυτό το μυστήριο - οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν εάν το DNA έχει προγραμματιστεί για αυτοκαταστροφή. Τριάντα επτά γονίδια μη χρωμοσωμικού DNA βρίσκονται στα ανθρώπινα μιτοχόνδρια, τους σταθμούς παραγωγής ενέργειας του κυττάρου. Αυτό το DNA κωδικοποιεί σημαντικά μόρια RNA, μερικά από τα οποία παράγουν ένζυμα που απαιτούνται για το μεταβολισμό. Οι μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA μπορούν να προκαλέσουν το θάνατο των νεογνών. Δεν είναι όλες οι μεταλλάξεις κακές - η εξέλιξη είναι ουσιαστικά μια μακρά ιστορία ευεργετικών μεταλλάξεων DNA που έχουν μετατρέψει τον απλούστερο μονοκύτταρο οργανισμό σε υψηλότερες μορφές ζωής, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων.