Genetische Störungen: Definition, Ursachen, Liste seltener und häufiger Krankheiten

Der Bauplan für lebende Organismen ist in der genetischer Code in den Zellkernen gefunden. Die DNA-Doppelhelix-Moleküle der Chromosomen bestehen aus kodierten Anweisungen, die es den Zellen ermöglichen, die Proteine ​​und andere lebensnotwendige Substanzen herzustellen.

Wenn die DNA beschädigt ist oder Fehler im Code aufweisen, können Zellen einige der benötigten Materialien nicht produzieren. oder sie produzieren die falsche Art, verursachen genetische Störungen, genetische Krankheiten oder spezielle genetische Bedingungen.

Solche genetischen Störungen können viele Ursachen haben.

DNA-Moleküle können durch Umwelteinflüsse geschädigt werden oder sich während der Zellteilung falsch vermehren. Einige genetische Bedingungen werden vererbt, während andere sich aufgrund interner Faktoren und Einflüssen durch den Lebensstil oder die Exposition gegenüber Toxinen oder Strahlung entwickeln.

Manchmal ist der Fehler winzig, wenn nur ein codiertes Element falsch ist, während in anderen Fällen ganze Chromosomen fehlen können. In jedem Fall ergibt sich eine spezifische genetische Störung oder genetische Erkrankung.

Eine genetische Störung ist ein abnormaler Zustand, der durch eine Fehler im genetischen Code. Die DNA-Sequenzen, aus denen das Genom eines Organismus besteht, müssen vollständig korrekt sein, oder die biologischen Prozesse, die auf den codierten Anweisungen beruhen, funktionieren nicht richtig. Einige Fehler sind nicht wichtig, aber einige verursachen die häufigsten genetischen Erkrankungen, und viele können für seltene genetische Erkrankungen verantwortlich sein.

Zellen überprüfen häufig ihre DNA auf Fehler, insbesondere vor der Teilung. Diese Sicherheitsmaßnahmen führen dazu, dass selbst die häufigsten genetischen Erkrankungen vergleichsweise selten sind, aber ihr Vorkommen in der Allgemeinbevölkerung bedeutet, dass die DNA-Checks und die Redundanz nicht narrensicher.

Eine genetische Anomalie bedeutet, dass beim Lesen der den Fehler enthaltenden DNA-Sequenz die falschen Anweisungen ausgeführt werden. Wenn die Zelle ein Problem erkennt, wird das in den Sequenzen codierte Material möglicherweise überhaupt nicht produziert. Wenn Duplikate vorhanden sind oder zusätzliche Chromosomen vorhanden sind, kann überschüssiges Material produziert werden.

Typische genetische Anomalien sind:

• Ein einzelnes Nukleotid in einer DNA-Sequenz kann fehlen oder falsch geformt sein.
• Einzelne Nukleotide oder DNA-Sequenzen können dupliziert werden.
• Teile einer DNA-Sequenz können fehlen.
• Chromosomen können falsch geformt sein.
• Ganze Chromosomen können fehlen.
• Ein Organismus kann ein zusätzliches Chromosom haben.

Wenn ein Gen wird verwendet, um der Zelle Anweisungen zur Herstellung einer benötigten organischen Verbindung zu geben, a Transkriptionsmechanismus erstellt eine RNA-Kopie des Gens. Das RNA Kopie verlässt den Zellkern und nutzt die Zellorganellen wie Ribosomen, um die organische Verbindung zu synthetisieren.

Wenn ein einfacher Fehler auftritt, kann der Fehler kopiert werden, aber die benötigte Substanz wird nicht hergestellt. Wenn eine Sequenz oder ein Chromosom fehlt, Transkription Mechanismus kann die gesuchte Sequenz nicht finden. Wenn eine Duplikation oder zusätzliche DNA vorhanden ist, kann der Transkriptionsmechanismus zusätzliche Kopien erzeugen. In jedem Fall ist die anormale Produktion von Proteinen, Hormonen und Enzymen führt zu genetischen Störungen.

Die genetischen Anomalien, die genetische Störungen verursachen, reichen von Einzelgenfehlern, bei denen nur ein Gen anormal ist, bis hin zu komplexen, multifaktorielle Störungen die viele beeinflussende Anomalien haben.

Einige genetische Krankheiten sind Einzelgen-Erkrankungen, die durch einen einfachen Fehler im genetischen Code verursacht werden. Die Ursache dieser Krankheiten lässt sich oft auf das Quellgen zurückführen, aber die Ursachen anderer genetische Erkrankungen sind so komplex, dass es schwierig ist, das vollständige Muster der genetischen Anomalie zu finden herausfordernd.

Die Ursachen dieser genetischen Anomalien sind:

• Erbe. Eine genetische Anomalie kann von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden.
• Genmutationen. Eine Veränderung der DNA-Sequenzen kann spontan während der Zellteilung oder durch äußere Faktoren wie Medikamente oder Chemikalien erfolgen.
• Beschädigung. DNA-Sequenzen können durch Umweltfaktoren wie Strahlung oder Toxine zerstört werden.
• Mitose. Chromosomen können nicht richtig getrennt werden, was zu fehlenden Sequenzen oder Chromosomensegmenten führt.
• Meiose. Bei der Produktion von Spermien und Eizellen werden die Chromosomen ungleichmäßig verteilt, was zu zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen in der befruchteten Eizelle führt.

Die Ursachen genetischer Anomalien lassen sich in zwei Klassen einteilen: ererbte Defekte und Defekte durch Umwelt- und Verhaltenseinflüsse. Letztere können Auswirkungen wie Umweltverschmutzung oder Auswirkungen des Lebensstils wie Rauchen, Drogenkonsum und Ernährung umfassen. Diese Effekte können sich mit zunehmendem Alter eines Organismus akkumulieren.

• Down-Syndrom. Die Chromosomenstörung hat drei Kopien von Chromosom 21, die als Trisomie 21 bezeichnet wird. Es führt zu geistiger Behinderung mit charakteristischen Falten um die Augen und flacheren und runderen Gesichtern.
• Mukoviszidose. Der Zustand ist auf ein defektes einzelnes Gen zurückzuführen, das CFTR-Gen auf Chromosom 7. Das defekte Gen führt zur Produktion von zu dickflüssigen Schleimsekreten, die zu Problemen in der Lunge führen.
• Klinefelter-Syndrom. Das Syndrom ist auf ein zusätzliches X-Chromosom bei Männern zurückzuführen, das XXY-Chromosomen ergibt. Der Defekt führt zu kleinen Hoden, Unfruchtbarkeit und leichten Entwicklungsverzögerungen.
• Sichelzellenanämie. Vererbte Mutationen in den Genen für Hämoglobin führen zu Blutzellen, die eine schmale, sichelförmige statt der normalen runden Form haben. Die Erkrankung führt zu Kurzatmigkeit, kann aber auch zu Malariaresistenz führen.
• Huntington-Krankheit. Ein Chromosomenfehler auf Chromosom 4 löst eine frühe und fortschreitende Demenz aus.
• Herzfehler und Krankheiten. Die Erkrankung besteht aus einer multifaktoriellen Krankheitsgruppe, die vererbte genetische Komponenten sowie Umwelt- und Lebensstileinflüsse haben kann.
• Fragiles X-Syndrom. Doppelte Sequenzen im X-Chromosom führen zu Lernbehinderungen.
• Hämophilie. Vererbte defekte Gene auf dem X-Chromosom führen zu einem Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut. Hämophile können bereits durch kleinere Schnitte übermäßige Blutungen haben.

• Gen für Brustkrebs. Vererbte Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen beeinflussen die Produktion von Tumorsuppressorproteinen und erhöhen das Brustkrebsrisiko.
• Larsen-Syndrom. Die Mutation des FLNB-Gens beeinflusst die Kollagenbildung und führt zu abnormalem Knochenwachstum.
• Osteogenesis imperfecta. Ein Defekt in einem Gen, das Kollagen produziert, wird manchmal vererbt und manchmal spontan entwickelt. Es verursacht brüchige Knochen.
• Proteus-Syndrom. Eine Mutation im AKT1-Gen überproduziert Wachstumsfaktorenzyme, die zu ungewöhnlich hohen Wachstumsraten in Haut, Knochen und einigen Geweben führen.
• Marfan-Syndrom. Ein vererbtes defektes Gen, das für die Produktion von Fibrillin verantwortlich ist, verursacht ein fehlerhaftes Bindegewebe von Augen, Haut, Herz, Nervensystem und Lunge.
• Turner-Syndrom. Ein fehlendes oder teilweise fehlendes X-Chromosom bei Frauen führt zur Entwicklung besonderer Gesichtsmerkmale, geringem Wachstum und Sterilität.
• Tay-Sachs-Krankheit. Ein mutiertes HEXA-Gen, das für ein Enzym verantwortlich ist, das für die Entwicklung von Gehirn- und Nervenzellen entscheidend ist, führt zu einer fortschreitenden Verschlechterung der mentalen und muskulären Kontrollfunktionen.
• SCID (Schwere kombinierte Immunschwäche). Eine Gruppe von bis zu 13 mutierten Genen beeinflusst die Immunantwort und macht Menschen mit der Erkrankung anfällig für Infektionen.

Viele der genetischen Störungen können diagnostiziert, aber nicht behandelt werden, da die Funktionen der zugrunde liegenden Gene nicht vollständig bekannt sind. Wenn eine Behandlung möglich ist, können die normalerweise von den defekten Genen produzierten organischen Substanzen ersetzt werden und die Patienten können ein normaleres Leben führen. Das relativ neue Gebiet der Gentherapie erforscht und ergänzt diese Art der Behandlung ständig um neue Forschungen.