Dominantes Allel: Was ist das? & Warum passiert das? (mit Merkmalstabelle)

Wenn Sie der einzige in Ihrer biologischen Familie mit blauen Augen sind, fragen Sie sich vielleicht, wie das passiert ist.

Die wahrscheinliche Antwort hat mit Mendelschem Erbe zu tun, nicht mit Babys bei der Geburt oder tiefen, dunklen Familiengeheimnissen. Braunäugige Eltern mit einem rezessiven Allel (Genvariation) für blaue Augen haben eine Chance von eins zu vier, ein blauäugiges Kind zur Welt zu bringen.

Dominante Allele, wie die Genvariante für braune Augen, bilden Proteine ​​und Enzyme, die zum Beispiel zu braunen Augen führen.

Die moderne Genetik stammt aus den 1860er Jahren, als Gregor Mendel, ein österreichischer Mönch mit Interesse an Naturwissenschaften und Mathematik, experimentierte acht Jahre lang mit Erbsen in seinem Garten. Mendels scharfe Beobachtungen führten zu den Prinzipien der Mendelschen Vererbung.

Durch systematische Kreuzungen reinrassiger Erbsenpflanzen entdeckte Mendel, wie dominant vs. Rezessive Merkmale funktionieren. Jahre später tauchten nicht-Mendelsche Genetik und komplexe Vererbung auf, als Wissenschaftler auf die vielen Ausnahmen der Mendelschen Vererbung und der vereinfachten Vererbung stießen.

Der Zellkern enthält Desoxyribonukleinsäure (DNA) – der „Bauplan“ eines lebenden Organismus. Gene sind DNA-Schnipsel in den Chromosomen, die vererbbare Eigenschaften wie die natürliche sportliche Fähigkeit beeinflussen. Verschiedene Formen von Genen werden Allele genannt. Innerhalb einer Art existieren viele mögliche Typen von Allelen.

Ein Kind erhält ein Allel für die Augenfarbe von der Mutter und eines vom Vater. Wenn ein Kind zwei Allele für braune Augen erhält, ist das Gen homozygot dominant für diese Eigenschaft. Wenn ein Kind zwei verschiedene Allele für die Augenfarbe erhält, ist das Gen für die Augenfarbe heterozygot.

Gregor Mendel wird gemeinhin als Vater der Genetik bezeichnet, weil er bahnbrechend den Unterschied zwischen dominante und rezessive Merkmale. Durch die Kreuzbestäubung von Erbsenpflanzen Jahr für Jahr fand Mendel den Genotyp vs. Phänotyp Unterscheidung.

Er stellte auch fest, dass bestimmte Merkmale aufgrund einer versteckten Kopie eines doppelt rezessiven Gens eine Generation überspringen.

Die Mendelsche Genetik ist ein vereinfachtes Modell, das gut mit gewöhnlichen Erbsenpflanzen funktioniert. Mendel studierte von einer Generation zur nächsten die Farbe und Position der Blüten, Stängellänge, Samenform und -farbe sowie Schotenform und -farbe von Erbsenpflanzen.

Nachdem Mendel die dominanten genetischen Merkmale identifiziert hatte, konnte er sehen, was in homozygot vs. heterozygot Kreuzungen.

Das Punnett-Quadrat veranschaulicht Mendelsche Genetik. Eine Person mit zwei Allelen für braune Augen ist homozygot dominant. Jemand mit zwei Allelen für blaue Augen hat ein homozygot-rezessives Allelpaar. Heterozygote Individuen haben beispielsweise ein Allel für braune und ein Allel für blaue Augen.

Das Punnett Quadrat sagt allelische Nachkommenpaare voraus. Zum Beispiel die vorhergesagte Genotyp der Kinder zweier Eltern mit heterozygoten Allelen wird oft in einem Diagramm dargestellt.

Das Diagramm von Dominanz und rezessiven Merkmalen zeigt ein Verhältnis von 1:2:1, wobei 50 Prozent der Nachkommen heterozygote Allele wie ihre Eltern haben.

Nicht-reproduktive Zellen im menschlichen Körper enthalten zwei Kopien jedes Gens: eine von der Mutter und eine vom Vater. Normale Kopien eines Gens werden als Wildtyp bezeichnet. Autosomal-dominante Störungen wie die Huntington-Krankheit treten auf, wenn eine Person auch nur eine Kopie eines einzelnen defekten Gens erbt.

Eine Person kann auch ein asymptomatischer Träger von Krankheiten wie Mukoviszidose sein, die nur auftreten, wenn beide Eltern Mutationen des CFTR-Gens weitergeben.

Nicht-Mendelsche Vererbungsmodelle beinhalten mehrere Arten von Dominanz, die bei Gartenerbsen nicht zu finden sind. Kodominanz bezieht sich auf zwei Merkmale, die in einem heterozygoten Nachkommen auftreten, anstatt dass ein Merkmal das andere im Phänotyp dominiert. Rote Blutkörperchen veranschaulichen die Kodominanz.

Zum Beispiel resultiert die Blutgruppe AB aus der gleichen Dominanz von Typ-A- und Typ-B-dominanten Allelen. Eine unvollständige Dominanz tritt auf, wenn heterozygote Nachkommen einen intermediären Phänotyp wie eine rote Blüte und eine weiße Blüte haben, die rosa Blüten produzieren.

Zu Mendels Prinzipien gehören die grundlegende Vererbungstheorie und das Segregationsprinzip. Seine Arbeit konzentrierte sich auf den Unterschied zwischen dominanten und rezessiven Merkmalen im Genotyp und vererbten Phänotyp.

Mendel fand heraus, dass bei der Kreuzung reinrassiger, homozygoter Erbsen dominante Merkmale – wie violette Blüten – häufiger als rezessive Merkmale zu sehen sind.

Rezessive Merkmale tauchen erst wieder auf, wenn das F₁ (erste Generation) Hybriden reifen und bestäuben sich selbst. Gregor Mendel stellte auch fest, dass dominante Merkmale rezessive Merkmale um ein 3:1-Verhältnis in F. überwiegen₂ (zweite Generation). In Bezug auf Mendels Pflanzen sah er keine Beispiele für Kodominanz oder Vermischung.

Polygen Vererbung bezieht sich auf Merkmale, die von mehr als einem Gen bestimmt werden. Die vielen Allele, die zu Merkmalen wie der menschlichen Größe beitragen, befinden sich nicht an einem bestimmten Ort.

Verschiedene Allele können auf Chromosomen eng verknüpft, auf Chromosomen nicht verknüpft sein oder sogar auf verschiedenen Chromosomen liegen und dennoch die Expression bestimmter Merkmale beeinflussen. Auch die Umgebung kann eine Rolle bei der Genexpression spielen.

Unvollständige Dominanz und Kodominanz sind beide Teil der nicht-Mendelschen Vererbung, aber sie sind nicht dasselbe. Unvollständige Dominanz ist eine Mischung aus Eigenschaften vs. ein zusätzlicher Phänotyp, da beide Allele in Kodominanz exprimiert werden.

Beim Menschen werden Augenfarbe, Hautfarbe und viele andere Merkmale von vielen Allelvarianten beeinflusst, die zu mehreren Schattierungen von hell bis dunkel führen.