Was ist ein Allel?

Das Konzept des Gens ist vielleicht das Wichtigste, was Studenten der Molekularbiologie verstehen müssen. Selbst Menschen, die wenig mit Wissenschaften zu tun haben, wissen normalerweise, dass sich "genetisch" auf Merkmale bezieht, die Menschen geboren haben mit und an ihre Nachkommen vererben können, auch wenn ihnen der zugrunde liegende Mechanismus hierfür nicht bekannt ist. Ebenso ist sich ein typischer Erwachsener bewusst, dass Kinder Eigenschaften von beiden Elternteilen erben und dass, aus welchen Gründen auch immer, bestimmte Eigenschaften über andere "siegen".

Jeder, der eine Familie mit zum Beispiel einer blonden Mutter, einem dunkelhaarigen Vater, vier dunkelhaarigen und einem blonden Kind gesehen hat, hat ein intuitives Verständnis dafür, dass einige körperliche Eigenschaften, seien es sie, physisch offensichtliche wie Haarfarbe oder -größe oder weniger offensichtliche Merkmale wie Nahrungsmittelallergien oder Stoffwechselprobleme haben eher eine starke Präsenz in der Bevölkerung als Andere.

Die wissenschaftliche Einheit, die all diese Konzepte miteinander verbindet, ist die Allel. Ein Allel ist nichts anderes als eine Form eines Gens, das wiederum eine Länge der DNA oder Desoxyribonukleinsäure ist, die für ein bestimmtes Proteinprodukt im Körper von Lebewesen kodiert. Der Mensch hat zwei Kopien jedes Chromosoms und hat daher für jedes Gen zwei Allele, die sich auf entsprechenden Teilen übereinstimmender Chromosomen befinden. Die Entdeckung von Genen, Allelen und den allgemeinen Vererbungsmechanismen und deren Auswirkungen auf Medizin und Forschung bieten ein wahrhaft faszinierendes Studiengebiet für jeden wissenschaftlichen Enthusiasten.

Mitte des 19. Jahrhunderts war ein europäischer Mönch namens Gregor Mendel damit beschäftigt, sein Leben der Entwicklung eines Verständnisses dafür zu widmen, wie Merkmale von einer Generation von Organismen an die nächste weitergegeben werden. Seit Jahrhunderten züchten Landwirte Tiere und Pflanzen auf strategische Weise mit der Absicht, Nachkommen mit geschätzten Eigenschaften basierend auf den Merkmalen der Elternorganismen zu produzieren. Da die genaue Art und Weise, wie die Erbinformationen von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben wurden, nicht bekannt war, waren dies bestenfalls ungenaue Bemühungen.

Mendel konzentrierte seine Arbeit auf Erbsenpflanzen, was sinnvoll war, da die Pflanzengenerationszeiten kurz sind und keine ethischen Bedenken im Spiel waren, wie es bei Tierversuchen der Fall gewesen sein könnte. Seine wichtigste Erkenntnis war zunächst, dass wenn er Pflanzen zusammen züchtete, die eindeutig unterschiedliche Eigenschaften, diese wurden bei den Nachkommen nicht gemischt, sondern zeigten sich ganz oder nicht überhaupt. Darüber hinaus können einige Merkmale, die in einer Generation offensichtlich waren, aber in der nächsten nicht offensichtlich waren, in späteren Generationen wieder auftauchen.

Zum Beispiel sind die mit Erbsenpflanzen verbundenen Blüten entweder weiß oder violett, wobei keine Zwischenfarben (wie Lavendel oder Lila) bei den Nachkommen dieser Pflanzen auftreten; mit anderen Worten, diese Pflanzen verhielten sich nicht wie Farbe oder Tinte. Diese Beobachtung stand im Gegensatz zu der zu dieser Zeit vorherrschenden Hypothese der biologischen Gemeinschaft, in der der Konsens eine Art Vermischung über Generationen hinweg begünstigte. Alles in allem identifizierte Mendel sieben verschiedene Merkmale von Erbsenpflanzen, die sich auf binäre Weise manifestierten, ohne Zwischenformen: Blütenfarbe, Samenfarbe, Schotenfarbe, Schotenform, Samenform, Blütenstand und Stiel Länge.

Mendel erkannte, dass er Gewissheit brauchte, um so viel wie möglich über das Erbe zu erfahren dass die Elternpflanzen reinrassig waren, auch wenn er noch nicht wusste, wie dies bei der molekularen Niveau. Als er die Genetik der Blütenfarbe studierte, begann er damit, einen Elternteil aus einer Reihe von Blüten auszuwählen, die produzierte viele Generationen lang nur violette Blüten und die andere aus einer Charge, die aus vielen Generationen von ausschließlich weißen gewonnen wurde Blumen. Das Ergebnis war überzeugend: Alle Tochterpflanzen dieser ersten Generation (F1) waren lila.

Die weitere Züchtung dieser F1-Pflanzen erzeugte eine F2-Generation von Blüten, die sowohl lila als auch weiß waren, jedoch in einem 3-zu-1-Verhältnis. Die unvermeidlichen Schlussfolgerungen waren, dass der Faktor, der die violette Farbe erzeugte, irgendwie dominant war gegenüber dem Faktor, der weiße Farbe erzeugte, und auch, dass diese Faktoren latent bleiben könnten, aber dennoch an nachfolgende Generationen weitergegeben werden und wieder auftauchen könnten, als ob nichts gewesen wäre passiert.

Das 3-zu-1-Verhältnis von lila Blüte zu weißer Blüte der F2-Pflanzen, das für die anderen sechs Erbsenpflanzenmerkmale in galt Exemplare, die von reinrassigen Eltern stammten, erregten Mendels Aufmerksamkeit wegen der Implikationen davon Beziehung. Eine Verpaarung von rein weißen Pflanzen und rein violetten Pflanzen muss eindeutig Tochterpflanzen hervorgebracht haben, die nur den violetten „Faktor“ vom Purpur erhielten Elternteil und nur der weiße "Faktor" vom weißen Elternteil, und theoretisch müssen diese Faktoren in gleichen Mengen vorhanden gewesen sein, obwohl alle F1-Pflanzen vorhanden sind lila.

Der Purpurfaktor war eindeutig dominant und kann mit dem Großbuchstaben P geschrieben werden; der weiße Faktor wurde als rezessiv bezeichnet und kann durch den entsprechenden Kleinbuchstaben p dargestellt werden. Jeder dieser Faktoren wurde später als Allele bekannt; sie sind einfach zwei Sorten desselben Gens, und sie erscheinen immer an derselben physischen Stelle. Zum Beispiel könnte das Gen für die Fellfarbe auf Chromosom 11 einer bestimmten Kreatur liegen; das heißt, ob das Allel für braun oder schwarz kodiert, es kann an dieser Stelle auf beiden Kopien des 11. Chromosoms, das die Kreatur trägt, zuverlässig gefunden werden.

Wenn also die rein violette F1-Generation die Faktoren P und p (einen auf jedem Chromosom) enthielte, könnten alle "Typen" dieser Pflanzen sein geschrieben Pp. Eine Paarung zwischen diesen Pflanzen, die, wie gesagt, zu drei lila Pflanzen für jede weiße Pflanze führte, könnte diese hervorbringen Kombinationen:

PP, Pp, pP, pp

zu gleichen Anteilen, dann und nur dann, wenn jedes Allel wurde unabhängig an die nächste Generation weitergegeben, eine Bedingung, von der Mendel glaubte, dass sie durch das Wiederauftauchen weißer Blüten in der F2-Generation erfüllt ist. Wenn man sich diese Buchstabenkombinationen ansieht, wird klar, dass nur dann, wenn zwei rezessive Allele in Kombination erscheinen (pp), weiße Blüten produziert werden; drei von vier F2-Pflanzen enthielten mindestens ein P-Allel und waren lila.

Damit war Mendel auf dem besten Weg zu Ruhm und Reichtum (nicht wirklich; sein Werk erreichte 1866 seinen Höhepunkt, wurde aber erst 1900 nach seinem Tod veröffentlicht). Aber so bahnbrechend die Idee von dominanten und rezessiven Allelen auch war, aus Mendels Experimenten konnten noch wichtigere Informationen gewonnen werden.

Die obige Diskussion konzentriert sich auf die Blütenfarbe, könnte sich aber auch auf eines der anderen sechs Merkmale konzentriert haben, die Mendel als von dominanten und rezessiven Allelen ausgehend identifiziert hat. Wenn Mendel Pflanzen blutete, die für ein Merkmal rein waren (z. B. hatte ein Elternteil ausschließlich faltige Samen und das andere ausschließlich runde) Samen), das Auftreten anderer Merkmale stand in keinem mathematischen Zusammenhang mit dem Verhältnis von runden zu faltigen Samen in der Folge Generationen.

Das heißt, Mendel sah nicht, dass zerknitterte Erbsen mehr oder weniger wahrscheinlich kurz oder weiß sind oder irgendwelche der anderen Erbsenmerkmale aufweisen, die er als rezessiv identifiziert hat. Dies ist als das Prinzip der. bekannt geworden eigenständiges Sortiment, was einfach bedeutet, dass Merkmale unabhängig voneinander vererbt werden. Wissenschaftler wissen heute, dass dies aus der Art und Weise resultiert, wie sich die Chromosomen während der Fortpflanzung aneinanderreihen und sich anders verhalten, und es trägt zur wichtigen Erhaltung der genetischen Vielfalt bei.

Das Prinzip der Segregation ist ähnlich, bezieht sich jedoch eher auf die Vererbungsdynamik innerhalb von Merkmalen als auf die Dynamik zwischen den Merkmalen. Einfach ausgedrückt haben die beiden Allele, die Sie geerbt haben, keine Loyalität zueinander, und der Fortpflanzungsprozess begünstigt keines von beiden. Wenn ein Tier aufgrund des Vorhandenseins eines Paares dunkle Augen hat, ein dominantes Allel und ein rezessives Allel für dieses Gen (nennen Sie diese Paarung Dd), dies sagt absolut nichts darüber aus, wo jedes dieser Allele in einem nachfolgenden enden wird Generation.

Das D-Allel kann an ein bestimmtes Tierbaby weitergegeben werden oder auch nicht, und ähnlich für das d-Allel. Der Begriff dominantes Allel verwirrt die Menschen in diesem Zusammenhang manchmal, weil das Wort eine größere Fortpflanzungskraft, sogar eine Form des bewussten Willens, zu implizieren scheint. Tatsächlich ist dieser Aspekt der Evolution genauso blind wie jeder andere, und „dominant“ bezieht sich nur auf die Eigenschaften, die wir zufällig in der Welt sehen, nicht auf das, was „verordnet“ ist.

Ein Allel ist wiederum einfach eine Variantenform eines Gens. Wie oben beschrieben, gibt es die meisten Allele in zwei Formen, von denen eine gegenüber der anderen dominant ist. Wenn Sie dies fest im Hinterkopf behalten, vermeiden Sie es, in schlammige Gewässer zu waten, wenn es darum geht, diese Konzepte in Ihrem Kopf zu festigen. Ein nicht-biologisches Beispiel für die oben genannten Prinzipien kann jedoch die hier vorgestellten Konzepte klarer machen.

Stellen Sie sich vor, dass die wichtigen Details Ihres Lebens durch das Äquivalent eines langen DNA-Strangs repräsentiert werden. Ein Teil dieses Strangs ist für "Job", ein anderer Teil für "Auto", ein anderer für "Haustier" und so weiter vorgesehen. Stellen Sie sich der Einfachheit halber (und aus Treue zur "DNA"-Analogie) vor, dass Sie nur einen von zwei Jobs haben können: Manager oder Arbeiter. Sie können auch nur einen von zwei Fahrzeugtypen haben: Kompaktwagen oder SUV.

Sie können eines von zwei Filmgenres mögen: Komödie oder Horror. In der Terminologie der Genetik würde dies bedeuten, dass es in der „DNA“ Gene für „Auto“, „Film“ und „Job“ gibt, die die Grundlagen Ihres Alltagslebens beschreiben. Die Allele wären die spezifischen Auswahlmöglichkeiten an jedem "Gen"-Ort. Sie würden ein "Allel" von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater erhalten, und jeweils, wenn Sie verwundet sind mit einem von jedem "Allel" für ein bestimmtes "Gen", würde eines davon die Anwesenheit des andere.

Nehmen wir zum Beispiel an, dass das Fahren eines Kompaktwagens gegenüber dem Fahren eines SUV dominiert. Wenn Sie zwei Kopien des Kompaktwagen-"Allels" geerbt haben, würden Sie einen Kleinwagen fahren, und wenn Sie stattdessen zwei SUV-"Allele" erben, würden Sie ein Sport-Utility-Fahrzeug fahren. Aber wenn Sie einen von jedem Typ geerbt hätten, würden Sie einen Kleinwagen fahren. Beachten Sie, dass, um die Analogie richtig zu erweitern, betont werden muss, dass eines von jedem Allel nicht dazu führen kann, dass ein Hybrid aus einem Kompaktwagen und einem SUV wie einem Mini-SUV bevorzugt wird; Allele führen entweder zu vollständigen Manifestationen der Merkmale, mit denen sie assoziiert sind, oder sie sind völlig stumm. (Dies ist in der Natur nicht immer der Fall; tatsächlich sind Merkmale, die durch ein einzelnes Allelepaar bestimmt werden, tatsächlich selten. Aber das Thema unvollständige Dominanz geht über den Rahmen dieser Untersuchung hinaus; Weitere Informationen zu diesem Bereich finden Sie in den Ressourcen.)

Ein weiterer wichtiger Punkt ist, dass im Allgemeinen Allele, die zu einem bestimmten Gen gehören, unabhängig von den Allelen, die zu anderen Genen gehören, vererbt werden. Die Art von Auto, die Sie aus rein genetischen Gründen am liebsten fahren, hat bei diesem Modell also nichts mit Ihrem Beruf oder Ihrem Filmgeschmack zu tun. Dies folgt aus dem Prinzip des unabhängigen Sortiments.