Genotyp und Phänotyp, obwohl sie vielleicht ein bisschen wie Cartoon-Geschwister klingen, sind beide zentrale Konzepte der grundlegenden Genetik. Sie sind grundsätzlich verwandt wie "Bauplan" und "Bauen" oder "Rezept" und "Mahlzeit": Der Genotyp eines Organismus liefert organism spezifische Anweisungen, um eine Art Montagearbeit durchzuführen, wobei ihr Phänotyp die sichtbaren, greifbaren Ergebnisse davon darstellt Montagearbeit.
Um zu verstehen, wie die Genotypen und Phänotypen menschlicher Merkmale zusammenhängen, ist ein grundlegender Überblick über Vererbungsmuster auf molekularer Ebene angebracht.
Mendelsche Vererbung
Jede komplette Reise durch die Welt der modernen Genetik beginnt mit Gregor Mendel, dem Mönch, dessen akribische Experimente mit der Züchtung Erbsenpflanzen im 19. Jahrhundert ebneten den Weg für das Verständnis der Disziplin, noch bevor jemand wusste, welche DNA oder Gene überhaupt wurden. Mendel züchtete Pflanzen mit unterschiedlichen Phänotypen, bis nur Pflanzen, die in Bezug auf bestimmte Merkmale identisch aussahen, gefunden wurden produziert – zum Beispiel schuf er eine "Familie" von Pflanzen, die alle gelbe runde Schoten hatten, und eine andere "Familie", die alle grün hatten zerknitterte Schoten. Er nahm an, dass phänotypisch identische Pflanzen dieser Familien hinsichtlich ihres genetischen Materials die gleiche molekulare Zusammensetzung gehabt haben müssen.
Als er diese Pflanzenlinien miteinander verpaarte, bemerkte er, dass einige Merkmale nach mehreren Generationen häufiger waren als andere und dass keine Vermischung bestimmter Merkmale auftreten würde. Mendel erkannte, dass einige Eigenschaften die Anwesenheit anderer maskieren, sie aber nicht auslöschen würden, weil sie in ihr auftauchen könnten nachfolgenden Generationen, und dass dies mit Varianten des Materials zu tun hatte, die ein bestimmtes Merkmal hervorbrachten (z vs. kurze Pflanzen) heute bekannt als Allele. Jeder Elternteil trug für jedes Merkmal zwei Kopien eines gegebenen Allels: Beide konnten dominant oder beide rezessiv sein, oder jeweils eine davon konnte vorhanden sein. Dieser Genotyp würde den Phänotyp der Pflanze bestimmen.
Genotyp- und Phänotyp-Beispiele
Um dominante und rezessive Allele symbolisch darzustellen und so ein System zur Verknüpfung von Phänotypen und Genotypen zu schaffen, vergeben Genetiker Allele für ein bestimmtes Merkmal einen Buchstaben, wobei das dominante Allel durch einen Großbuchstaben und das rezessive Allel durch einen Kleinbuchstaben dargestellt wird Brief. Wenn sich also hohe Erbsenpflanzen gegenüber kurzen Pflanzen als dominant erweisen, könnte der Buchstabe "T" das Allel für die Größe und "t" das Allel für die Kürze darstellen. Jede Pflanze hat zwei Allele für das Merkmal Höhe, eines von jeder Elternpflanze; Wenn ein einzelnes "T" vorhanden ist, wird die Pflanze groß, aber es müssen zwei "t"-Allele vorhanden sein, damit die Pflanze kurz bleibt.
Somit sind die vier möglichen Genotypen für diese Pflanze TT, tT, Tt und tt; der Phänotyp für die ersten drei ist "groß", während der Phänotyp für die letzte Kombination "kurz" ist. Wichtig, wie Sie sehen können, bestimmte große Pflanzen können zur Verkürzung in späteren Generationen beitragen, indem sie ein "t"-Allel weitergeben, das im Falle ihres eigenen Lebens durch ein "T" maskiert wurde Allel. Phänotypen und Genotypen menschlicher Merkmale funktionieren auf die gleiche wesentliche Weise.
Sichelzellenanämie
Die Sichelzellenanämie ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen beim Menschen, bei der die Störung auf den rezessiven Genotyp zurückzuführen ist. Das Allel für ein normal geformtes rotes Blutkörperchen wird normalerweise mit "A" bezeichnet, und das für das fehlgebildete, das dazu neigt, in den Kapillaren stecken zu bleiben und Sauerstoff nicht richtig transportieren kann, ist "ein." Die Genotypen AA, Aa und aA führen nicht zu klinischen Problemen, aber die Genotypen Aa und aA gelten als "Überträger" von Krankheiten, während der Genotyp aa Sichelzellen verursacht Anämie. Zu den Symptomen des aa-Genotyps gehören Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen), häufige Infektionen, Brustschmerzen und Milzprobleme. Die Krankheit kann behandelt, aber nicht geheilt werden. Menschen mit dem Phänotyp aa, sollten sie Kinder haben, können hierfür nur das schädigende Allel weitergeben rote Blutkörperchen, was bedeutet, dass alle Nachkommen entweder Träger sind oder eine vollständige Sichelzelle haben Erkrankung.