Rezessives Allel: Was ist das? & Warum passiert das? (mit Merkmalstabelle)

Sie haben ungefähr 30 Billionen Zellen in Ihrem Körper, und jede hat eine Kopie Ihrer DNA. DNA macht Sie auch einzigartig unter den 108 Milliarden Menschen, die jemals gelebt haben. Es ist nicht für jede Ihrer Eigenschaften verantwortlich.

Denken Sie zum Beispiel daran, wie eineiige Zwillinge dazu neigen, unterschiedliche körperliche Merkmale und Merkmale zu haben, insbesondere wenn sie älter werden. Dennoch hängt die Entwicklung von Merkmalen in fast allem anderen Leben auf der Erde stark von der DNA ab.

DNA enthält mehrere wichtige Komponenten, aber eine der wichtigsten ist die Gen. Variationen von Genen werden genannt Allele. Ein Wildtyp-Allel ist eines, das in einer Population einer Art häufiger vorkommt und als „normales Allel“ gilt, während ungewöhnliche Allele als Mutationen gelten.

Während der sexuellen Fortpflanzung erben die Nachkommen die Hälfte ihrer DNA von jedem Elternteil. Für jedes Gen haben sie ein Allel von jedem Elternteil. Manchmal sind sie das gleiche Allel, was bedeutet, dass ein Gen ist

In diesem Fall ist das dominante Merkmal dasjenige, das sich im Phänotyp oder den äußeren Merkmalen des Nachwuchses ausdrückt. Rezessive Allele müssen homozygot sein, damit ihr Merkmal im Phänotyp des Individuums erscheint.

Mit Ausnahme einiger einzelliger Organismen wird DNA typischerweise im Zellkern gespeichert. Meistens windet sich die DNA extrem eng um Gerüstproteine, genannt Histone bis es eine bandförmige Struktur namens a. bildet Chromosom.

Gene sind Längen der DNA-Doppelhelix, die in Chromosomen enthalten sind, und ihre Größe variiert stark. Wenn die Doppelhelix abgeflacht ist, ähnelt sie einer Leiter; jede Sprosse besteht aus zwei gebundenen Molekülen, die Nukleotide.

Das vier Nukleotidbasen in der DNA sind Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C). A und T binden nur aneinander und G und C binden nur aneinander. A mit T gebunden oder G mit C gebunden heißen Basenpaare. Das einzelne Gen eines Menschen kann mehrere hundert Basenpaare oder mehr als 2 Millionen Basenpaare enthalten.

Trotz der Tatsache, dass die Chromosomen in den meisten Stadien des Zellzyklus zu klein sind, um sie selbst mit dem stärksten Mikroskop zu sehen, enthalten menschliche Chromosomen jeweils zwischen 20.000 und 25.000 Gene.

Alle Menschen teilen mehr als 99 Prozent ihrer Gene. Mit anderen Worten, die gesamte genetische Variabilität, die eine Person von allen anderen unterscheidet, findet in weniger als einem Prozent des menschlichen Genoms statt. Ter rest ist identisch.

Gregor Mendel war ein österreichischer Mönch und Botaniker des 19. Jahrhunderts. Er ist allgemein als der „Vater der Genetik“ bekannt, da er so weitreichende Schlussfolgerungen über die Vererbung hat.

Mendel experimentierte im Garten seiner Abtei mit Erbsenpflanzen. Er beobachtete mehrere Eigenschaften, die vererbt zu sein schienen. Durch die Züchtung von Pflanzen mit bestimmten Phänotypen und die anschließende Kreuzung ihrer Nachkommen entdeckte Mendel, dass etwas unter der Oberfläche liegt – was heute als Genotyp.

Mendel beobachtete, dass, wenn er Pflanzen mit gelben Samen mit Pflanzen mit grünen Samen züchtete, die erste Generation von Nachkommen alle gelbe Samen hatte.

Wenn er diese Nachkommen jedoch miteinander kreuzte, hatte die zweite Generation von Nachkommen immer das gleiche Ergebnis: 75 Prozent von sie hatten gelbe Samen, aber 25 Prozent von ihnen hatten grüne Samen, obwohl die Generation davor alle Pflanzen mit Gelb gewesen waren Saat.

Wiederholte Iterationen dieses Kreuzungsexperiments ergaben immer wieder die gleichen Ergebnisse: 75 Prozent waren gelb und 25 Prozent waren grün. Mendel stellte die Theorie auf, dass Pflanzen mit zwei Allelen für Gelb einen Phänotyp von gelben Samen haben, ebenso Pflanzen mit zwei Allelen, von denen nur eines gelb war.

Der einzige Anteil der Nachkommen, der nicht gelb war, war ein Viertel mit zwei grünen Allelen. Ohne ein dominantes gelbes Allel, um die grünen Allele zu maskieren, waren die Samen grün.

Mendel vermutete, dass das Merkmal für gelbe Samen gegenüber dem Merkmal für grüne Samen dominant war. Daraus folgte, dass diese Nachkommen ein Allel (der Begriff „Allel“ wurde nach Mendels Tod geprägt) für Gelb und eines für Grün hatten, obwohl dies für Mendel rein theoretisch war; er benutzte hauptsächlich Wahrscheinlichkeitsrechnungen, um die Nachkommenverhältnisse zu erklären, da ihm jegliche wissenschaftliche Ausrüstung oder Kenntnisse über DNA fehlten.

Punnett-Quadrate sind eine nützliche Möglichkeit, die Mendelsche Vererbung darzustellen. Die visuelle Darstellung macht es leichter zu verstehen, wie rezessive Allele kann durch dominante Merkmale maskiert werden. Hilfe bei der Arbeit mit Punnett-Quadraten finden Sie unter dem Link im Abschnitt Ressourcen.

Punnett-Quadrate sind komplizierter in Fällen von unvollständige Dominanz. Dies ist der Fall, wenn ein Allel gegenüber dem anderen Allel nur teilweise dominant ist.

Zum Beispiel hat ein Löwenmaul mit einem Allel für weiße Blütenblätter und einem anderen Allel für rote Blütenblätter rosa Blütenblätter. Weder das rote Allel noch das weiße Allel sind dominant, daher werden sie beide teilweise exprimiert.

In Fällen von Co-Dominanz, sind zwei Allele gleichzeitig dominant. Ein Beispiel ist die menschliche AB-Blutgruppe.

Es gibt drei mögliche Allele für Blutgruppen: A, B und O. A und B sind dominant und bewirken, dass ein A- oder B-Protein (jeweils) an rote Blutkörperchen bindet, während das O-Allel rezessiv ist und keine Proteinbindung verursacht. Die Blutgruppen A oder B entstehen aus AA-, AO-, BB- bzw. BO-Allelpaarungen. Der O-Typ ist von OO.

Wenn jemand die Blutgruppe AB hat, sind seine Allele kodominant, weil an seine Blutzellen sowohl A- als auch B-Proteine ​​gebunden sind.

Einige menschliche Beispiele für rezessive Merkmale sind Ohrläppchen, die an Ihrem Kopf befestigt sind, oder die Fähigkeit, Ihre Zunge zu kräuseln. Rezessive Allele führen oft zu Funktionseinschränkungen oder Funktionsverlusten. Albinismus zum Beispiel ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper nur sehr wenig Melanin produziert. Melanin ist ein Molekül, das Haut, Haare und Augen pigmentiert.

Blaue Augen sind ein weiteres Beispiel für ein rezessives Merkmal mit reduziertem Melanin. Blaue Augen haben einen sehr niedrigen Melaninspiegel in der Iris und im Stroma. Das blaue Erscheinungsbild entsteht durch die Lichtbrechung durch das Auge. Die Augenfarbe wird von mehr als einem Gen gesteuert, aber braune Augen werden durch ein einziges Allel auf einem Gen bestimmt, da es dominant ist, und mehr braucht es nicht.

Da Menschen mit blauen Augen zwei Blau-Augen-Allele haben müssen (rezessive Allele werden in Kleinbuchstaben ausgedrückt) Buchstaben, die in diesem Fall bb sind), ist es wahrscheinlicher, dass die Mehrheit einer bestimmten Bevölkerung population braune Augen. Dies ist in den meisten Teilen der Welt der Fall, aber in einigen Ländern sind blaue Augen am häufigsten.

Dies gilt insbesondere für skandinavische und nordeuropäische Länder; Während etwa 16 Prozent der Vereinigten Staaten und Spaniens blaue Augen haben, haben sowohl in Finnland als auch in Estland 89 Prozent blaue Augen.

Wie ist es möglich, dass ein rezessiver Phänotyp häufiger vorkommt als ein dominanter Phänotyp? Es hängt von der Eigenschaft ab, und es gibt viele Umweltfaktoren.

Die Mehrheit der Menschen in Finnland zum Beispiel sind kaukasisch und blauäugig, und sogar eine kleine Anzahl von braunäugigen Menschen Kinder mit blauäugigen Partnern zu haben und braunäugige Nachkommen zu haben, wird das Gleichgewicht im Population.