Hvis du studerer genetik, har du sandsynligvis lært, at gener ofte kommer i forskellige versioner (normalt to) kaldet "alleler". En af disse alleler er generelt "dominerende" i forhold til den anden, idet sidstnævnte kaldes "recessiv" kopi. Du ved, at alle bærer omkring to alleler for hvert gen og får en allel fra hver forælder.
Samlet set antyder disse fakta, at hvis du har forældre med en kendt genotype for det pågældende gen - det vil sige, du ved hvad alleler, de er i stand til at bidrage med - du kan bruge grundlæggende matematik til at forudsige sandsynligheden for, at et barn af disse forældre får et givet genotype. I forlængelse heraf kan du også forudsige chancerne for, at ethvert barn viser en given fænotype, som er det fysiske udtryk for genetisk kodede træk.
I virkeligheden skubber reproduktiv mikrobiologi disse tal på grund af et kaldet fænomen "rekombination."
Enkel mendelsk arv
Antag, at i en art af søde udlændinge er lilla hår dominerende over gult hår. I dette eksempel er disse alleler repræsenteret af bogstaverne P (dominerende lilla hår) og p (recessivt gult hår). Antag ligeledes, at runde hoveder (R) er dominerende over flade hoveder (r).
Baseret på disse oplysninger kan du bestemme bestemte ting. Hvis du ved, at hver forælder er det heterozygot for begge disse træk - det vil sige, at både moderen og faren har en dominerende og en recessiv allel på både hårfarvegenplaceringen (locus) og hovedform gen locus - så ved du, at hver forælder har genotypen PpRr. De mulige genotyper af afkom er PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr og pprr.
EN Punnett-pladsen afslører, at forholdet mellem disse genotyper er 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, hvilket igen producerer et fænotypisk forhold på 9: 3: 3: 1. Det vil sige, for hver 16 i alt børn, der produceres af disse forældre, ville du forvente 9 purpurhårede, rundhårede babyer; 3 purpurhårede og fladhårede babyer; 3 gulhårede, rundhårede babyer; og 1 gulhåret, fladhåret baby. Disse forhold fungerer igen til 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 og 1/16 = 0,062. Disse kan også udtrykkes som procenter ved at gange med 100.
Imidlertid indfører naturen en kritisk rynke i disse tal: Sådanne beregninger antager, at disse alleler arves uafhængigt, men fænomenet "genbinding" hæver denne antagelse.
Genforbindelse: Definition
Gener, der er tæt på hinanden, der koder for forskellige træk, kan sendes videre som en enhed takket være en proces kaldet "rekombination." Dette sker under seksuel reproduktion som en del af en udveksling af genetisk materiale kaldet "krydser over. "Sandsynligheden for, at dette sker i et par gener, er relateret til hvor fysisk tæt sammen generne er på kromosomet.
Overvej en lille regnvejr, der opstår i din by, når alle tilfældigvis er udenfor og gør forskellige ting. Hvis du bliver fanget i regnen, hvad er chancerne for, at en tilfældigt valgt ven også er blandt de gennemblødte? Det afhænger helt klart af, hvor tæt på dig den valgte ven tilfældigvis er. Genforbindelse fungerer i overensstemmelse med det samme grundlæggende princip.
Rekombinationsfrekvens
For at bestemme hvor tæt sammen på et gen to alleler bruger reproduktive data alene - det vil sige at løse genkortlægning problemer - forskere ser på forskellen mellem de forudsagte fænotypiske forhold i en population af afkom og de faktiske forhold.
Dette gøres ved at krydse en "dihybrid" forælder med et afkom, der viser begge recessive træk. I tilfælde af din fremmede koblingsbiologi betyder det at krydse en purpurhåret, rundhåret fremmede (som i tilfælde af en dihybrid organisme, har genotypen PpRr) med det mindst sandsynlige produkt af en sådan parring - en gulhåret, fladhåret fremmede (pprr).
Antag, at dette giver følgende data for 1.000 afkom:
- Lilla hår, rundt hoved: 404
- Lilla hår, fladt hoved: 100
- Gult hår, rundt hoved: 98
- Gult hår, fladt hoved: 398
Nøglen til løsning af problemer med tilknytningskortlægning er at erkende, at hvis to gener ikke er forbundet, skal afkomets genotyper og fænotyper produceres i stort set lige store mængder. Som du kan se på resultaterne af dataene, produceres de imidlertid ikke i lige store mængder.
For sammenkædede gener er de forældres kromosomale konfigurationer (alias PpRr, purpurhåret rundhovedet og pprr, gulhårede fladhovedede) er overrepræsenteret i antal, mens de rekombinante konfigurationer (Pprr og ppRr) er meget færre.
Dette muliggør beregning af rekombinationsfrekvensen, som simpelthen er rekombinant afkom divideret med det samlede afkom:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Genetikere beregner den tilsvarende procentdel for at tildele graden af genetisk binding, som har enheder af "centimorgans" eller cM. I dette tilfælde er værdien 0,20 gange 100 eller 20%.
Jo lavere rekombinationsfrekvensen er, jo tættere er generne fysisk forbundet.
Tænk over det sådan: Jo tættere generne er på hinanden på et kromosom, jo tættere er de fysisk. Denne fysiske nærhed gør sandsynligheden for rekombination (og dermed adskillelse af de sammenkædede gener) meget lavere, da de er så tætte. Mens rekombinationsfrekvens ikke er et direkte mål for denne fysiske nærhed, giver det os et skøn over denne nærhed.
For at opsummere: Du estimerer, at to gener med en stor rekombinationsfrekvens sandsynligvis vil være længere fra hinanden, mens de med en lille rekombinationsfrekvens sandsynligvis vil være tættere på hinanden.