Hvis du er den eneste i din biologiske familie med blå øjne, kan du stille spørgsmålstegn ved, hvordan det skete.
Det sandsynlige svar har at gøre med mandelsk arv, ikke skiftede babyer ved fødslen eller dybe, mørke familiehemmeligheder. Brunøjne forældre med en recessiv allel (genvariation) til blå øjne har en ud af fire chance for at føde et blåøjet barn.
Dominante alleler, som genvarianten til brune øjne, fremstiller f.eks. Proteiner og enzymer, der resulterer i brune øjne.
Genetik og Mendels ærter
Moderne genetik dateres tilbage til 1860'erne, da Gregor Mendel, en østrigsk munk med interesse for videnskab og matematik, eksperimenterede med ærter i sin have i løbet af otte år. Mendels ivrige observationer førte til principperne for Mendeliansk arv.
Gennem systematiske krydsninger af racerte ærterplanter opdagede Mendel, hvor dominerende vs. recessive træk fungerer. År senere opstod ikke-mendelsk genetik og kompleks arvelighed, da forskere stødte på de mange undtagelser fra mendelsk arv og forenklet arvelighed.
DNA, gener, alleler og kromosomer
Cellekernen indeholder deoxyribonukleinsyre (DNA) - ”planen” for en levende organisme. Gener er DNA-uddrag i kromosomerne, der påvirker arvelige træk såsom naturlig atletisk evne. Forskellige former for gener kaldes alleler. Mange mulige typer alleler findes inden for en art.
Et barn modtager en allel til øjenfarve fra moderen og en fra faren. Når et barn modtager to alleler for brune øjne, er genet det homozygot dominerende for det træk. Hvis et barn modtager to forskellige alleler for øjenfarve, er genet for øjenfarve heterozygot.
Gregor Mendel: Far til genetik
Gregor Mendel kaldes ofte far til genetik for sit banebrydende arbejde med at identificere forskellen mellem dominerende og recessive træk. Ved krydsbestøvning af ærteplanter år efter år regnede Mendel ud genotypen vs. fænotype forskel.
Han bemærkede også, at visse træk springer en generation over på grund af en skjult kopi af et gen, der er dobbelt recessivt.
Dominant Alleles og Mendelian Genetics
Mendelian genetik er en forenklet model, der fungerede godt med almindelige ærter. Mendel studerede farven og placeringen af blomster, stængellængde, frøform og farve og bælgform og farve på ærteplanter fra generation til generation.
Når Mendel identificerede de dominerende genetiske træk, var han i stand til at se, hvad der sker i homozygot vs. heterozygot krydsninger.
Punnett Square og arv
Punnett-pladsen illustrerer Mendelian genetik. En person med to alleler til brune øjne er homozygot dominerende. En person med to alleler til blå øjne har et homozygot recessivt allelpar. Heterozygote individer har f.eks. En allel til brun og en allel til blå øjne.
Det Punnett-pladsen forudsiger allel par afkom. For eksempel det forudsagte genotype af børn født af to forældre med heterozygote alleler er ofte vist i et diagram.
Grafen for dominans og recessive træk indikerer et forhold på 1: 2: 1, hvor 50 procent af afkomene har heterozygote alleler som deres forældre.
Dominante allelforstyrrelser
Ikke-reproduktive celler i menneskekroppen indeholder to kopier af hvert gen: en fra moderen og en fra faderen. Normale kopier af et gen kaldes vildtypen. Autosomale dominerende lidelser som Huntington sygdom opstår, når en person arver endda en kopi af et enkelt gen, der er defekt.
En person kan også være en asymptomatisk bærer af sygdomme som cystisk fibrose, der kun opstår, når begge forældre overfører mutationer af CFTR-genet.
Dominante alleler og ikke-mendelske arv
Ikke-mendelske arvsmodeller involverer flere typer dominans, der ikke ses i havenærter. Kodominans henviser til to træk, der vises i et heterozygot afkom, snarere end et træk, der dominerer det andet i fænotypen. Røde blodlegemer illustrerer kodominans.
For eksempel resulterer blodtype AB fra lige dominans af type A og type B-dominerende alleler. Ufuldstændig dominans sker, når heterozygote afkom har en mellemliggende fænotype, sådan en rød blomst og en hvid blomst, der producerer lyserøde blomster.
Dominante allele eksempler
Mendels principper inkluderer den grundlæggende teori om arv og adskillelsesprincippet. Hans arbejde fokuserede på forskellen mellem dominerende og recessive træk i genotype og nedarvet fænotype.
Mendel fandt ud af, at dominerende træk - som lilla blomster - ses oftere end recessive træk, når racerene homozygote ærter krydser.
Recessive træk dukker ikke op igen, før F1 (første generation) hybrider modnes og selvbestøver. Gregor Mendel bemærkede også, at dominerende træk overstiger recessive træk ved en 3: 1-ration i F2 (anden generation). Med hensyn til Mendels planter så han ikke eksempler på kodominans eller blanding.
| Dominante træk | Recessive træk |
|---|---|
| Evne til at rulle din tunge | Manglende evne til at rulle din tunge |
| Uafhængige Earlobes | Vedhæftede Earlobes |
| Fregner | Ingen fordybninger |
| Huntingtons sygdom | Cystisk fibrose |
| Krøllet hår | Glat hår |
| A og B blodtype | O Blodtype |
| Dværgisme | Normal vækst |
| Skaldethed hos mænd | Ingen skaldethed hos mænd |
| Hazel og / eller grønne øjne | Blå og / eller grå øjne |
| Widow's Peak Hairline | Lige hårgrænser |
| Cleft Chin | Normal / glat hage |
| Højt blodtryk | Normalt blodtryk |
Ufuldstændig dominans vs. Mendelian genetik
Polygen arv henviser til træk bestemt af mere end et gen. De mange alleler, der bidrager til træk som menneskelig højde, er ikke på et bestemt sted.
Forskellige alleler kan være tæt forbundet på kromosomer, ikke knyttet til kromosomer eller endda være på forskellige kromosomer og har stadig indflydelse på ekspressionen af et bestemt træk. Miljø kan også spille en rolle i genekspression.
Ufuldstændig dominans vs. Kodominans
Ufuldstændig dominans og kodominans er begge en del af ikke-mandeliansk arv, men de er ikke den samme ting. Ufuldstændig dominans er en blanding af træk vs. en yderligere fænotype, fordi begge alleler udtrykkes i kodominans.
Hos mennesker er øjenfarve, hudfarve og mange andre træk påvirket af mange allelvarianter, der giver anledning til flere nuancer fra lys til mørk.