En mutation på molekylært niveau henviser til enhver tilføjelse, deletion eller substitution af nukleotidbaserne i DNA'et. DNA består af fire forskellige nukleotidbaser, og rækkefølgen af disse baser danner en kode for aminosyrer, som er byggestenene i protein. Rækkefølgen af baserne i DNA'et skal opretholdes for at sikre, at det passende protein fremstilles. Men flere forskellige typer mutationer kan forekomme i DNA'et. Disse spænder fra at have ringe eller ingen effekt på proteinproduktet til at forhindre, at det rette protein fremstilles.
Silent Mutation
En tavs mutation eller punktmutation henviser til en ændring af en enkelt nukleotidbase. Når dette sker, erstatter en anden base en nukleotidbase, men koder stadig for den samme aminosyre. Nukleotidbaserne koder for aminosyrer i grupper på tre baser, kendt som kodoner. Nogle aminosyrer er kodet gennem flere kodoner, hvilket betyder, at der kan være mere end en gruppe på tre baser, som koder for den aminosyre. I en tavs mutation resulterer den substituerede base i et codon, der stadig koder for den samme aminosyre. Fordi den samme aminosyre er kodet for, er der ingen effekt på det endelige protein fremstillet af genet.
Missense Mutation
En missense-mutation er en anden type punktmutation, hvor en enkelt nukleotidbase er substitueret. I en missense-mutation koder den substituerede base imidlertid for en anden aminosyre. Ændringen i aminosyre forårsager en ændring i det endelige protein, der fremstilles. Alvorligheden af ændringen til proteinet afhænger af den type aminosyresubstitution, der opstår. Nogle aminosyrer ligner hinanden meget i størrelse og ladning. Hvis aminosyren er substitueret med en aminosyre med lignende egenskaber, vil der sandsynligvis være ringe effekt på strukturen eller funktionen af det resulterende protein; men hvis substitutionen koder for en aminosyre med meget forskellige egenskaber, kan dette negativt påvirke resulterende protein og kan endda føre til produktion af protein, der enten ikke fungerer eller har en anden fungere. Disse typer af mutationer fører ofte til kræft.
Nonsensmutation
En nonsensmutation fører til alvorlige effekter. Det er en anden type punktmutation, da den er forårsaget af substitution af en enkelt nukleotidbase. I dette tilfælde koder den resulterende kodon imidlertid for et stopkodon i stedet for en aminosyre. Hos pattedyr koder tre kodoner for, at proteinoversættelse stopper. Hvis en basesubstitution koder for et stopkodon i stedet for en aminosyre, vil produktionen af proteinet stoppe for tidligt og forårsage dannelsen af et trunkeret protein. Afkortede proteiner er typisk ikke-funktionelle, fordi de mangler en del af proteinet. Disse typer af mutationer er meget farlige og kan føre til mange typer sygdomme, herunder kræft.
Frameshift Mutation
Indsættelse eller sletning af nukleotidbaser i andre multipla end tre forårsager en frameshift-mutation. Fordi kodoner læses i grupper på tre baser, forårsager indsættelse eller sletning af en eller to baser et skift i kodonernes læseramme. Dette forårsager kodning af helt forskellige aminosyrer og fører til produktion af et helt andet protein. Denne resulterende tilfældige kodning kan også få en stopkodon til at blive kodet midt i et gen, hvilket ikke kun fører til et helt andet protein, men også et afkortet.