Den populære opfattelse er, at evolutionen "sorterer" menneskehedens genetiske ufuldkommenheder - ak, ikke sådan. Mennesker bliver fortsat født med genetiske dispositioner for sygdomme, der forkorter eller drastisk påvirker livskvaliteten. I nogle tilfælde har disse skadelige gener faktisk fordele, men det er også muligt, at naturlig selektion endnu ikke har lukket dem ud.
Definition
Et skadeligt gen er et, som næsten alle fornuftige individer “ville bedømme konsekvent for at forårsage meget for tidlig død eller alvorlige helbredsproblemer, der drastisk kompromitterer ramte personers evne til at udføre et normalt eller næsten normalt liv planer. Så skrev medicinsk etik og filosof Leonard M. Fleck i sit essay "Just Genetics: A Problem Agenda", der optrådte i samlingen "Justice and the Human Genome Project."
Eksempler
Eksempler på skadelige gener inkluderer dem for Huntingtons sygdom, cystisk fibrose, Tay-Sachs sygdom, seglcelleanæmi og en disposition mod koronararteriesygdom.
I etniske befolkninger
Skadelige alleler (varianter af et gen) er normalt recessive og vil derfor ikke forplante sig, hvis kun en forælder bærer varianten. Men i tætte befolkninger eller etnisk homogene er sandsynligheden større for begge forældre, der bærer det allel, derfor forekomsten af seglcelleanæmi blandt dem af afrikansk herkomst og Tay-Sachs sygdom blandt Ashkenazi-jøder.
Hvordan og hvorfor de formerer sig
Skadelige gener er generelt recessive alleler, men træk vedvarer i populationer på trods af naturlig selektion.
En teori hævder, at skadelige træk kan opretholdes ved en mutation, der fortsat opstår i en population (fx neurofibromatose, som forårsager tumorer i nervesystemet). Naturlig selektion kan aktivt udrydde træk; stadig, nye mutationer fortsætter med at opstå.
En anden teori er, at en genetisk lidelse, der præsenterer senere i livet, kun gør det, efter at forældre har givet disse gener (f.eks. For Huntingtons sygdom, den neurodegenerative lidelse). Naturlig selektion udrydder generelt træk, der enten ikke giver nogen reproduktiv fordel, eller som hæmmer reproduktion, men er "mindre selektiv" mod træk, der præsenterer sig efter primær reproduktion flere år.
En tredje er, at nogle skadelige gener har en heterozygot-fordel. For eksempel kan bæring af to kopier af genet til seglcelleanæmi være dødelig, men en enkelt kopi giver resistens over for malaria, en fordel for afrikanere syd for Sahara.
En fjerde teori er simpelthen, at naturlig selektion endnu ikke har fjernet genet, især hvis genet engang havde en fordel. For eksempel teoretiseres genet, der forårsager cystisk fibrose, at have tilvejebragt resistens over for kolera.