Hvad betyder heterozygot?

I heterozygot arv kommer generne fra to forælderceller til at reproducere, og det er til stede i dyr, mennesker og planter. Der er flere forekomster af heterozygote gener inklusive fuldstændig dominans, co-dominans og heterozygot mutationer.

I alle diploide organismer, der indeholder to sæt kromosomer, betyder udtrykket heterozygot, at et individ dannet af to forælderceller har to forskellige alleler for et enkelt specifikt træk. Kromosomer indeholder alleler som et specifikt DNA-træk eller gen. Du arver alleler fra begge forældre, når det gælder mennesker, med halvdelen fra din mor og halvdelen fra din far.

Dette er den samme proces i dyr og planter. Cellerne indeholder sæt med to homologe kromosomer, hvilket betyder, at sætene vises i samme position for det samme træk på hvert par kromosomer. Homologe kromosomer har samme genetiske sammensætning, men allelerne kan variere for at bestemme, hvilke træk der udtrykkes i en celle.

Et heterozygot træk er, når der er to sæt kromosomer i samme område, da alleler er forskellige fra hinanden. Den ene betegner træk fra moderen og en fra fadercellen, men de to er ikke ens. For eksempel, hvis en mor har brunt hår, og en far har blondt hår, vil det dominerende træk hos en af ​​forældrene kontrollere barnets træk eller hårfarve.

Når to alleler er forskellige på deres respektive kromosomer fra hver forælder, kan de have dominerende eller recessive gener eller træk. Det dominerende træk er det, du kan se eller bemærke, såsom et udadvendt udseende, eller det kan være et træk, der forårsager en vane, såsom at bide dine negle. Det heterozygote recessive træk maskeres i dette tilfælde af det heterozygote dominerende træk, så det vil ikke blive observeret som det dominerende træk. I et tilfælde hvor den dominerende fuldstændigt maskerer det recessive træk, kaldes det fuldstændig dominans.

I tilfælde af ufuldstændig dominans er en heterozygot allel dominerende, og en er recessiv, men det dominerende træk maskerer kun delvist det recessive træk. I stedet oprettes en anden fænotype, der er en kombination af begge allelernes fænotyper. For eksempel, hvis en menneskelig forælder har en mørk hudfarve og mørkt hår, og den anden har meget lys hud og blondt hår, a tilfælde af ufuldstændig dominans ville være, når et barn har en medium hudfarve, som er en blanding af begge forældrene træk.

I tilfælde af co-dominans i genetik udtrykkes begge de heterozygote alleler fuldt ud i fænotypen fra begge forældre. Dette kan ses ved at undersøge blodtyper af afkom. Hvis den ene forælder har blodtypen A, og den anden forælder har blodtypen B, vil barnet have en co-dominans blodtype AB. I dette tilfælde udtrykkes hver af de to forskellige blodtyper fuldt ud og udtrykkes lige så for at være co-dominerende.

Homozygot er i det væsentlige det modsatte af heterozygot. En person med et homozygot træk har alleler, der ligner hinanden meget. Homozygoter producerer kun homozygote afkom. Afkomene kan være homozygotisk dominerende udtrykt som RR, eller de kan være homozygote recessive udtrykt som rr for et træk.

Homozygote individer har muligvis ikke både recessive og dominerende træk udtrykt som Rr. Både heterozygote og homozygote afkom kan fødes af en heterozygote. Afkomene kan i dette tilfælde have dominerende og recessive alleler, der udtrykkes i fuldstændig dominans, ufuldstændig dominans eller endog co-dominans.

Et dihybridkryds er lavet, når de to moderorganismer adskiller sig i deres to træk. Forældreorganismerne har forskellige par alleler til hvert træk. Den ene forælder har homozygote dominerende alleler, og den anden har det modsatte som set i heterozygot recessiv. Dette gør hver forælder til en fuldstændig modsætning fra den anden. Afkomene, der produceres af de to moderorganismer, er alle heterozygote for alle de specifikke træk. Alle afkom har en hybrid genotype og udtrykker de dominerende fænotyper for hvert eneste træk.

For eksempel undersøge et dihybridkors i frø, hvor de to træk, der undersøges, er frøform og farve. En plante er homozygot for både dominerende træk ved form og farve repræsenteret som (YY) for gul frøfarve og (RR) for frøform af runde. Genotypen er (YYRR). Den anden plante er det modsatte og har homozygote recessive træk som grøn i frøfarve og rynker i frøform udtrykt som (yyrr). Når disse to planter krydses, er resultatet alt sammen heterozygot for gul som frøfarve og rundt som frøform eller (YrRr). Dette gælder for den første afkom eller F1-generation af alle hybridkrydsplanter fra de samme to moderplanter.

F2-generationen, der er til stede, når planterne selvbestøver, er anden generation, og alle planterne har variationer i frøform og frøfarve. I dette eksempel har ca. 9/16 af planterne gule frø med en krøllet form. Omkring 3/16 får grøn som frøfarve og rund som form. Ca. 3/16 får gule frø i farve og den rynkede form og de resterende 1/16 får et grønt frø med en rynket form. F2-generationen udviser fire fænotyper og ni genotyper som et resultat.

Et monohybrid genetisk kryds centrerer kun om et træk, der er forskelligt i de to moderplanter. Begge moderplanter er homozygote for det undersøgte træk, skønt de har forskellige alleler til disse træk. Den ene forælder er homozygot recessiv, og den anden er homozygot dominerende i samme træk. Ligesom i dihybridkryds af planter, vil F1-generationen være heterozygot i et monohybridkors. Kun den dominerende fænotype observeres i F1-generationen. Men F2-generationen ville være 3/4 af den dominerende fænotype og 1/4 af den recessive fænotype, der observeres.

Genetiske mutationer kan forekomme på kromosomer, der permanent ændrer DNA-sekvensen, så det er anderledes end sekvensen hos de fleste andre mennesker. Mutationer kan være så store som et segment af kromosomer med flere gener eller så små som et enkelt par alleler. I en arvelig mutation arves mutationen og forbliver hos personen i hver celle i deres krop gennem hele deres liv.

Mutationerne opstår, når et æg og sædcelle forenes, og det befrugtede æg får DNA fra begge forældre, hvor det resulterende DNA har en genetisk mutation. I diploide organismer er en mutation, der kun forekommer på en allel for et gen, en heterozygot mutation.

Hver celle i menneskekroppen er afhængig af tusinder af proteiner, der skal vises i de rigtige områder for at udføre deres arbejde og fremme en sund udvikling. En genmutation kan forhindre et eller flere proteiner i at fungere korrekt, og det kan forårsage funktionsfejl i et protein, eller det kan mangle i cellen. Disse ting, der falder sammen med genetiske mutationer, kan forstyrre normal udvikling eller forårsage en medicinsk tilstand i kroppen. Dette kaldes ofte en genetisk lidelse.

I tilfælde af alvorlige genetiske mutationer overlever et embryo måske ikke engang længe nok til at blive født. Dette sker med gener, der er vigtige for udvikling, påvirkes. Meget alvorlige genmutationer vil være uforenelige med livet på nogen måde, så embryoet lever ikke før fødslen.

Gener forårsager ikke sygdom, men en genetisk lidelse kan få et gen til at fungere korrekt. Hvis nogen siger, at en person har dårlige gener, er det faktisk et tilfælde af et defekt eller muteret gen.

Din DNA-sekvens kan ændres på syv forskellige måder for at resultere i en genmutation.

Missense-mutation er ændringen i et basepar DNA. Det resulterer i substitution af en aminosyre med en anden i genets protein.

Nonsensmutation er en ændring i baseparet af DNA. Det erstatter ikke en aminosyre med en anden, men i stedet signalerer DNA-sekvensen for tidligt a celle for at stoppe med at fremstille et protein, hvilket resulterer i et forkortet protein, der kan fungere forkert eller slet ikke.

Insertionsmutationer ændrer mængden af ​​DNA-baser, fordi de tilføjer et ekstra stykke DNA, der ikke hører hjemme. Dette kan medføre, at genets protein ikke fungerer korrekt.

Sletningsmutationer er det modsatte af insertionsmutation, da der er et stykke DNA, der fjernes. Deletioner kan være små med kun få basepar påvirket, eller de kan være store, når et helt gen eller nærliggende gener slettes.

En duplikationsmutation er, når et stykke DNA kopierer sig selv en eller flere gange for at resultere i ukorrekt funktion af proteinet, der er frembragt ved mutationen.

Frameshift-mutationer opstår, når et gens læseramme ændres på grund af tab eller tilføjelse af DNA-basisændringer. Læsning rammer indeholder grupper på tre baser med hver kode for en aminosyre. En frameshift-mutation skifter grupperne på tre og ændrer aminosyrekoderne. Proteinet som et resultat af denne handling er normalt ikke-funktionelt.

Gentagne ekspansionsmutationer er, når nukleotider gentager sig et antal gange i træk. Det øger dybest set antallet af gange, at det korte DNA gentages.

En sammensat heterozygote opstår, når der er to mutante alleler, en fra hver forælder, i generne par på samme sted. Begge alleler har genetiske mutationer, men hver allel i parret har en anden mutation. Dette kaldes forbindelse heterozygote eller den genetiske forbindelse, som involverer begge par af alleler i et område af kromosomet.

Som et heterozygot eksempel bærer hver hund et sæt af to alleler på et sted på et kromosom for deres træk. Oftest er en recessiv, og en er dominerende, og den dominerende farve vises for hvalpens pelsfarve som fænotype. Se på Labrador retrievere og deres dominerende farver, hvor den dominerende farve er sort, og den recessive farve er chokolade.

De dominerende træk udtrykkes med store bogstaver, og de recessive træk udtrykkes med små bogstaver for genotypen. For eksempel har en hund med genotypen af ​​BB to dominerende alleler, og den vil kun udtrykke B, da begge er dominerende. En hund med Bb som genotype vil udtrykke B, da B er dominerende, og b er recessiv. Genotypen af ​​bb, hvor begge er recessive, vil være den eneste genotype, der udtrykker b-farven.