DNA v každé z vašich buněk je dlouhá 3,4 miliardy párů bází. Pokaždé, když se jedna z vašich buněk rozdělí, musí být replikována každá z těchto 3,4 miliardy párů bází. To ponechává velký prostor pro chyby - ale existují vestavěné opravné mechanismy, díky nimž jsou chyby nepravděpodobné. Někdy však náhoda vede k chybám a někdy mohou environmentální rizika způsobit také mutace. Mutace lze klasifikovat několika způsoby: například jejich velikostí, konkrétní formou nebo účinkem.
Omyly
Podle Guinnessových rekordů je nejdelší knihou na světě „Remembrance of Things Past“ od Marcela Prousta. Má 9 609 000 znaků. Vaše šance na dokonalé kopírování této knihy jsou docela malé. Nyní si představte, že jej bez chyby zkopírujete více než 350krát. To je srovnatelné s tím, co vaše buňky musí udělat pokaždé, když se rozdělí - a vaše buňky se rozdělily bilionkrát. Není divu, že k omylům občas dojde. Některé chemikálie zvyšují pravděpodobnost chyby, stejně jako expozice ionizujícímu záření, jako jsou rentgenové paprsky.
Chyby v kopírování DNA se nazývají mutace. Mutace lze klasifikovat mnoha různými způsoby. Například mutace somatických buněk jsou ty, které se odehrávají kdekoli v buňkách většiny vašich tkání a orgánů. Mutace zárodečných linií vedou k chybám ve spermatu nebo vaječných buňkách.
Genetický kód a substituce
DNA se skládá z dlouhého řetězce jednotek zvaných báze, obvykle označovaných písmeny T, G, C a A. Pořadí bází nese informace v DNA, informace, které řídí strukturu bílkovin ve vašem těle. Kód pro konstrukci proteinů je ve 3-bazických sekvencích nazývaných kodony.
Jedním typem mutace je substituce. Tehdy se místo toho postaví jedna základna - řekněme C - jako další základna - řekněme T. Substituce mohou mít tři důsledky. Pokud substituce nic nezmění, nazývá se to tichá mutace. Pokud substituce změní aminokyselinu v proteinu, je to mutace missense. Pokud substituce způsobí tak špatné věci, že protein nelze vytvořit, je to nesmyslná mutace.
Vkládání a mazání
Někdy replikační molekulární aparát zavede DNA do zlomu. Když je kopie vytvořena, může mít vloženou další základnu nebo může jednu přeskočit. Ty se nazývají mutace inzerce a delece. Vložení a odstranění může způsobit posun snímků. Tehdy se 3bázový kód „posune“, takže každý následující kodon vypadá, že začíná druhou nebo třetí bází, místo aby začínal první. Posunutí snímků obvykle mění alespoň několik aminokyselin a zavádí předčasný „stop signál“ do procesu syntézy proteinů, takže pravděpodobně způsobí nesmyslné mutace.
Velké chyby
Substituce, inzerce a delece jsou všechny příklady bodových mutací - chyb zavedených na jednom místě na molekule DNA. Někdy mohou být chyby mnohem větší. Chromozomové mutace, také nazývané hrubé nebo genové mutace, zahrnují chyby, které pohybují celými částmi molekuly DNA. Translokace jsou posuny v umístění části DNA. Inverze jsou výsledkem „převrácení“ části DNA. Duplikace spočívají v extra kopii genu, který se dostal do molekuly DNA. Ačkoli tyto chyby znějí vážně, nejsou vždy škodlivé. Bez mutace by evoluce neprodukovala velkou rozmanitost života, který obývá Zemi - jediný živý organismus by mohl být jakýmsi mikrobem.
