Mutace na molekulární úrovni označuje jakoukoli adici, deleci nebo substituci nukleotidových bází v DNA. DNA se skládá ze čtyř různých nukleotidových bází a pořadí těchto bází tvoří kód pro aminokyseliny, které jsou stavebními kameny proteinu. Pořadí bází v DNA musí být udržováno, aby byla zajištěna tvorba příslušného proteinu. V DNA se ale může vyskytnout několik různých typů mutací. Ty se pohybují od toho, že mají malý nebo žádný účinek na proteinový produkt, až po zabránění vytváření správného proteinu.
Tichá mutace
Tichá mutace nebo bodová mutace označuje změnu jedné nukleotidové báze. Když k tomu dojde, jiná báze nahradí nukleotidovou bázi, ale stále kóduje stejnou aminokyselinu. Nukleotidové báze kódují aminokyseliny ve skupinách tří bází, známých jako kodony. Některé aminokyseliny jsou kódovány více kodony, což znamená, že může existovat více než jedna skupina tří bází, které danou aminokyselinu kódují. V tiché mutaci vede substituovaná báze k kodonu, který stále kóduje stejnou aminokyselinu. Protože je kódována stejná aminokyselina, nemá to žádný účinek na konečný protein vyrobený z genu.
Missense mutace
Missense mutace je jiný typ bodové mutace, přičemž je substituována jedna nukleotidová báze. V missense mutaci však substituovaná báze kóduje jinou aminokyselinu. Změna v aminokyselině způsobí změnu v konečném proteinu, který se vytvoří. Závažnost změny proteinu závisí na typu substituce aminokyseliny, ke které dochází. Některé aminokyseliny jsou si velmi podobné svou velikostí a nábojem. Pokud je aminokyselina nahrazena aminokyselinou s podobnými vlastnostmi, bude pravděpodobně mít malý vliv na strukturu nebo funkci výsledného proteinu; pokud však substituce kóduje aminokyselinu s velmi odlišnými vlastnostmi, může to nepříznivě ovlivnit výsledný protein a může dokonce vést k produkci proteinu, který je buď nefunkční, nebo má jiný funkce. Tyto typy mutací často vedou k rakovině.
Nesmyslná mutace
Nesmyslná mutace vede k závažným účinkům. Je to další typ bodové mutace, protože je způsoben substitucí jedné nukleotidové báze. V tomto případě však výsledný kodon místo aminokyseliny kóduje stop kodon. U savců kódují tři kodony zastavení translace proteinů. Pokud substituce báze kóduje stop kodon namísto aminokyseliny, produkce proteinu se předčasně zastaví, což způsobí tvorbu zkráceného proteinu. Zkrácené proteiny jsou obvykle nefunkční, protože jim chybí část proteinu. Tyto typy mutací jsou velmi nebezpečné a mohou vést k mnoha typům onemocnění, včetně rakoviny.
Mutace posunu snímků
Vložení nebo delece nukleotidových bází v násobcích jiných než tři způsobí mutaci posunu snímků. Protože kodony jsou čteny ve skupinách tří bází, vložení nebo odstranění jedné nebo dvou bází způsobí posun čtecího rámce kodonů. To způsobuje kódování úplně odlišných aminokyselin a vede k produkci úplně jiného proteinu. Toto výsledné náhodné kódování může také způsobit kódování stop kodonu uprostřed genu, což vede nejen k úplně jinému proteinu, ale také ke zkrácenému.