Některé mutace DNA mlčí a nemají žádný účinek, jiné však ovlivňují bílkoviny, základní molekuly pro život, které regulují, zda je gen aktivní nebo ne, vytvářejí více či méně bílkovin nebo mění syntézu bílkovin celkem. Mutace je změna v sekvenci DNA způsobená chybou při kopírování DNA nebo chemickým poškozením. Regiony genomu, obvykle nazývané geny, poskytují pokyny pro tvorbu proteinových molekul, které vykonávají většinu důležitých úkolů v buňkách.
Aktivace genu
V buňkách určuje řada mechanismů, kdy je gen zapnutý a jak aktivní bude. K tomuto procesu zapnutí často dochází, když jsou oblasti zesilovače a promotoru v genu rozpoznány regulačními proteiny, které řídí aktivitu blízkého genu. Mutace v oblasti zesilovače nebo promotoru by mohla způsobit, že se gen stane aktivnějším, což znamená, že bude produkováno více proteinu. Nebo by to mohlo způsobit, že gen ztichne a úplně se vypne.
Výměna jednotlivých písmen
Bodová mutace je jednopísmenný swap - výměna dvou bází, například adeninu a cytosinu, na jednom místě v molekule DNA. Protože sekvence písmen v genu určuje sekvenci aminokyselin v proteinu, který kóduje, může bodová mutace změnit aminokyselinovou sekvenci výsledného proteinu. Někdy může mít změna v aminokyselinové sekvenci proteinu dramatické výsledky. Například srpkovitá nemoc nastává, když jednobodová mutace v genu, který kóduje molekulu hemoglobinu, vede k deformovaným červeným krvinkám.
Vkládání a mazání
Někdy mohou chyby při kopírování vložit nebo odstranit další písmena genetického kódu. Protože tyto inzerce a delece, nazývané indely, mohou způsobit, že protein produkovaný genem bude mnohem kratší nebo mnohem delší, mohou mít tyto chyby významný dopad. Indels může mít dramatický vliv na strukturu a funkci proteinu. Vložení nebo odstranění jediného písmene může někdy způsobit mutaci posunu snímků, ve které se změní celá aminokyselinová sekvence výsledného proteinu.
Duplikace genů nebo oblastí
Někdy mohou chyby během replikace DNA duplikovat celý gen nebo oblast genomu. Tento typ chyby může způsobit produkci více proteinu, protože po duplikaci existují dva geny, které jej kódují, spíše než jeden. Zdá se, že duplikace genů byla v evoluci důležitá, protože duplikovaná kopie genu může akumulovat další mutace a možná vykonávat jinou funkci než u rodiče.