Recesivní alela: Co je to? & Proč se to stane? (s grafem vlastností)

Ve svém těle máte přibližně 30 bilionů buněk a každý z nich má kopii vaší DNA. DNA vás také dělá jedinečnou mezi 108 miliardami lidí, kteří kdy žili. Není zodpovědný za každou vlastnost, kterou máte.

Zamyslete se například nad tím, jak mají identická dvojčata rozdílné fyzické a rysy, zejména s věkem. Přesto vývoj vlastností téměř ve všech ostatních životech na Zemi závisí do značné míry na DNA.

DNA obsahuje několik důležitých složek, ale jednou z nejdůležitějších je gen. Variace genů se nazývají alely. Alela divokého typu je ta, která je běžnější v populaci druhu a je považována za „normální alelu“, zatímco neobvyklé alely jsou považovány za mutace.

Během pohlavní reprodukce zdědí potomci polovinu své DNA od každého rodiče. Pro každý gen mají jednu alelu od každého rodiče. Někdy se jedná o stejnou alelu, což znamená, že jde o gen homozygotní. Pokud se jedná o různé alely, znamená to, že gen je heterozygotní, jedním z nich může být dominantní.

V takovém případě bude dominantním znakem ten, který je vyjádřen fenotypem potomka nebo vnějšími vlastnostmi. Recesivní alely musí být homozygotní, aby se jejich znak objevil ve fenotypu jedince.

S výjimkou některých jednobuněčných organismů je DNA obvykle uložena v jádře. Většinu času DNA navíjí extrémně těsně kolem tzv. Lešení histony dokud nevytvoří stužkovou strukturu zvanou a chromozóm.

Geny jsou délky dvojité šroubovice DNA obsažené v chromozomech a jejich velikost se velmi liší. Když je dvojitá šroubovice zploštělá, připomíná to žebřík; každá příčka se skládá ze dvou vázaných molekul zvaných nukleotidy.

The čtyři nukleotidové báze v DNA jsou adenin (A), tymin (T), guanin (G) a cytosin (C). A a T se spojují pouze navzájem a G a C se spojují pouze navzájem. Vázané s T nebo G spojené s C se nazývají základní páry. Jeden lidský gen může obsahovat několik stovek párů bází nebo více než 2 miliony párů bází.

Navzdory skutečnosti, že během většiny fází buněčného cyklu jsou chromozomy příliš malé na to, aby je bylo možné vidět i v mikroskopu s nejvyšším výkonem, obsahují lidské chromozomy mezi 20 000 až 25 000 genů.

Lidé sdílejí více než 99 procent svých genů. Jinými slovy, veškerá genetická variabilita, která odlišuje jednu osobu od ostatních, se odehrává v méně než 1 procentu lidského genomu. Todpočinek je identický.

Gregor Mendel byl rakouský mnich a botanik z 19. století. Obecně je známý jako „otec genetiky“ pro rozsah svých závěrů o dědičnosti.

Mendel experimentoval s rostlinami hrachu v zahradě svého opatství. Pozoroval několik rysů, které se zdály být zděděné. Šlechtěním rostlin se specifickými fenotypy a následným křížením jejich potomků Mendel zjistil, že něco leží pod povrchem - což je dnes známé jako genotyp.

Mendel poznamenal, že pokud choval rostliny se žlutými semeny s rostlinami se zelenými semeny, měla první generace potomků všechna žlutá semena.

Pokud tyto potomky navzájem křížil, měla druhá generace potomků vždy stejný výsledek: 75 procent měli žlutá semena, ale 25 procent z nich měla zelená semena, přestože předchozí generace byly všechny rostliny se žlutou semena.

Opakované iterace tohoto experimentu s křížením přinesly stejné výsledky znovu a znovu: 75 procent bylo žlutých a 25 procent zelených. Mendel se domníval, že rostliny se dvěma alelami žluté mají fenotyp žlutých semen, stejně tak rostliny se dvěma alelami, kde žlutá byla pouze jedna.

Jediným podílem potomků, kteří nebyli žlutí, byla čtvrtina se dvěma zelenými alelami. Bez dominantní žluté alely k maskování zelených alel byla semena zelená.

Mendel si uvědomil, že vlastnost pro žlutá semena byla dominantní nad vlastností pro zelená. Z toho vyplývalo, že tito potomci měli jednu alelu (termín „alela“ vznikl po Mendelově smrti) pro žlutou a jednu pro zelenou, i když pro Mendela to byla čistě teoretická; používal hlavně matematiku pravděpodobnosti k vysvětlení poměrů potomků, protože mu chybělo jakékoli vědecké vybavení nebo znalost DNA.

Punnettovy čtverce jsou užitečným způsobem, jak reprezentovat Mendelovo dědictví. Vizuální znázornění usnadňuje pochopení toho recesivní alely lze maskovat dominantními rysy. Pomoc při práci s čtverci Punnett najdete v odkazu v části Zdroje.

Punnettovy čtverce jsou komplikovanější v případech neúplná dominance. To je, když jedna alela je pouze částečně dominantní nad druhou alelou.

Například hledáček s jednou alelou pro bílé okvětní lístky a další alelou pro červené okvětní lístky má růžové okvětní lístky. Červená alela ani bílá alela nejsou dominantní, takže jsou oba částečně exprimovány.

V případech společná dominance, dvě alely jsou dominantní současně. Příkladem je lidská AB krevní skupina.

Existují tři potenciální alely pro krevní skupiny: A, B a O. A a B jsou dominantní a způsobují vazbu A nebo B proteinu na červené krvinky, zatímco alela O je recesivní a nezpůsobuje vazbu žádného proteinu. Krevní skupiny A nebo B se vyskytují z párování alel AA, AO, BB nebo BO. Typ O je z OO.

Když má někdo krevní skupinu AB, jeho alely jsou dominantní, protože jejich krevní buňky mají na sebe navázané proteiny A i B.

Některé lidské příklady recesivních rysů jsou ušní lalůčky, které jsou připevněny k vaší hlavě, nebo schopnost zkroutit jazyk. Recesivní alely často vedou ke snížení funkce nebo ztrátě funkce. Albinismus je například zděděný stav, při kterém tělo produkuje velmi málo melaninu. Melanin je molekula, která poskytuje pigment v pokožce, vlasech a očích.

Modré oči jsou dalším příkladem recesivního znaku se sníženým obsahem melaninu. Modré oči mají velmi nízkou hladinu melaninu v duhovce a stromatu. Modrý vzhled pochází z lomu světla okem. Barva očí je řízena více než jedním genem, ale hnědé oči jsou určeny jedinou alelou na jednom genu, protože je dominantní a to je vše, co k tomu patří.

Protože lidé s modrýma očima musí mít dvě alely modrých očí (recesivní alely jsou vyjádřeny malými písmeny písmena, která jsou v tomto případě bb), zdá se pravděpodobnější, že je bude mít většina dané populace hnědé oči. To platí ve většině částí světa, ale v některých zemích jsou modré oči nejčastější.

To platí zejména ve skandinávských a severoevropských zemích; zatímco přibližně 16 procent Spojených států a Španělska má modré oči, 89 procent Finska i Estonska má modré oči.

Jak je možné, že recesivní fenotyp je častější než dominantní fenotyp? Závisí to na vlastnostech a existuje mnoho faktorů prostředí.

Většina lidí ve Finsku je například bělošská a modrooká, dokonce i malý počet hnědookých lidí mít děti s modrookými partnery a mít hnědé oči potomků významně nezmění rovnováhu v populace.