Termín genotyp označuje úplnou genetickou výbavu organismu. Používá se také při popisu různých variací genu známého jako alely. Lidé mají dvě alely pro každou genetickou polohu nebo lokus. Dohromady je každá dvojice alel považována za specifický genotyp.
Znalost genotypu nebo genotypového příkladu jedince může být důležitá pro pochopení genetického projevu, diagnostiku nemocí, poznávání genetických mutací a další.
Definice genotypu
Začněme konkrétní definicí genotypu. Genotyp jednotlivce je dědičná genetická informace, kterou daný jedinec má. To se týká vašich genů, DNA, alel atd. V jednom všeobjímajícím slovu. Příkladem by mohl být popis barevného genotypu květu jako RR (což znamená, že mají dvě „červené“ alely, RR, pro svou barvu) nebo Rr (jedna „červená“ alela, R, a jedna „růžová“ alela, r, pro barvu) .
Váš fenotyp je na druhé straně tím, co fyzicky ukazuje, což je určeno genotypem, který mají. Zatímco dva jedinci mohou mít stejný fenotyp, mohou mít zcela odlišné genotypy. Podle příkladu květin z dřívějších dob se květy RR i Rr zdají být červené, protože červená je dominantní nad růžovou. Liší se však svým genotypem, protože jeden je homozygotní (RR) a druhý je heterozygotní (Rr).
Přečtěte si více o definici, alelách a příkladech genotypů.
Znát genotyp: Punnett Square
Punnettův čtverec je jedním z nejjednodušších způsobů určení genotypu. Čtverec je ve skutečnosti mini-graf používaný k určení potenciálního genotypu potomka s ohledem na konkrétní rys.
Chcete-li vytvořit Punnettův čtverec, zapište všechny možné alely do horní části čtverce pro jednoho rodiče a všechny možné alely pro druhého rodiče dolů na levou stranu. Každá uvedená alela se uvnitř čtverce stane sloupcem pro horní alely nebo řádkem pro alely na levé straně. Čtverec se vyplňuje, jak si zapisujete alely shora do příslušných sloupců a poté zapište si alely ze strany do příslušných řádků a vytvořte čtverec plný potenciálu genotypy.
Příkladem genotypu využívajícím Punnettův čtverec jsou klasické experimenty s hráškem provedené Gregorem Mendelem. Podívejte se na konkrétní příklady genotypů a Punnettovy čtverce zde.
Polymerázová řetězová reakce
Vyvinutý v 80. letech 20. století vytváří polymerázová řetězová reakce (PCR) specifický porost DNA na základě templátového řetězce. Kromě templátového řetězce je pro PCR reakci nezbytná DNA polymeráza, nukleotidy a krátké kousky jednovláknové DNA.
V určitém okamžiku začíná reakce PCR generovat kopie exponenciálně a pouze během této fáze je možné určit původní množství cílové sekvence ve vzorku. Tato metoda se používá pro účely sekvenování, klonování a genetického inženýrství.
Přečtěte si více o rozdílech mezi klonováním PCR.
Hybridizační sonda
Hybridizační sonda se používá k určení, zda je fyzikální charakteristika způsobena genotypem. Proces začíná úplným štěpením DNA, která má být analyzována, a následným přenosem na filtrační membránu. Poté se sonda přidá k filtru a nechá se vázat na cílovou sekvenci.
Po přibližně 24 hodinách se filtr promyje, aby se odstranila veškerá nevázaná sonda. Hybridizační prob lze také použít ke stanovení účinnosti klonovacího procesu nebo ke zjištění počtu kopií konkrétního genu.
Přímé sekvenování DNA
Projekt lidského genomu vedl k vývoji řady výkonných nástrojů pro sekvenování DNA. Kromě dekódování celého genomu Homo sapiens, tyto nástroje umožnily vědcům sekvenovat kompletní genomy mnoha dalších organismů, včetně myší, potkanů a rýže. Nejmodernější nástroje pro sekvenování umožňují dnešním genetikům rychle a levně porovnávat a manipulovat s velkým množstvím DNA.
To umožní určit roli genetiky v náchylnosti k chorobám, genetické odpovědi organismů na environmentální podněty a sledování vývoje znaku nebo druhu, podle National Human Genome Research Ústav.