ДНК във всяка от вашите клетки е с дължина 3,4 милиарда базови двойки. Всеки път, когато една от клетките ви се раздели, всяка от тези 3,4 милиарда базови двойки трябва да бъде репликирана. Това оставя много място за грешки - но има вградени механизми за корекция, които правят грешките малко вероятни. И все пак, понякога случайността води до грешки, а понякога опасностите за околната среда също могат да причинят мутации. Мутациите могат да бъдат класифицирани по няколко начина: например техния размер, тяхната специфична форма или ефект.
Грешки
Най-дългата книга в света според световните рекорди на Гинес е „Възпоменание на минали неща“ от Марсел Пруст. Той има 9 609 000 знака. Вашите шансове за перфектно копиране на тази книга са доста малки. Сега си представете да го копирате повече от 350 пъти без грешка. Това е сравнимо с това, което клетките ви трябва да правят всеки път, когато се разделят - и клетките ви се разделят трилиони пъти. Не е чудно, че грешки се случват тук-там, случайно. Някои химикали увеличават шансовете за грешка, както и излагането на йонизиращо лъчение като рентгенови лъчи.
Грешките при копирането на ДНК се наричат мутации. Мутациите могат да бъдат класифицирани по много различни начини. Мутациите на соматични клетки например са тези, които се провеждат навсякъде в клетките на повечето от вашите тъкани и органи. Мутациите на зародишна линия водят до грешки в сперматозоидите или яйцеклетките.
Генетичният код и заместването
ДНК се състои от дълъг низ от единици, наречени бази, които обикновено се обозначават с буквите T, G, C и A. Редът на основите носи информацията в ДНК, информация, която контролира структурата на протеините в тялото ви. Кодът за конструиране на протеини е в 3-базисни последователности, наречени кодони.
Един вид мутация е заместване. Точно тогава това, което трябва да бъде една основа - да речем, C - се изгражда вместо това като друга основа - да речем, T. Заместванията могат да имат три последици. Ако заместването не прави разлика, това се нарича тиха мутация. Ако заместването промени аминокиселината в протеина, това е мутация. Ако заместването обърка нещата толкова зле, протеинът не може да бъде изграден, това е глупост мутация.
Вмъквания и заличавания
Понякога репликиращата молекулярна техника въвежда изкривяване в ДНК. Когато се прави копие, то може да има вмъкната допълнителна основа или да пропусне такава. Те се наричат съответно мутации на вмъкване и изтриване. Вмъкванията и изтриванията могат да причинят изместване на кадрите. Точно тогава 3-базовият код се "измества", карайки всеки следващ кодон да започва с втората или третата база, вместо да започва с първата. Преместванията на рамки обикновено променят поне няколко аминокиселини и въвеждат преждевременно „сигнал за спиране“ в процеса на синтезиране на протеини, така че е вероятно да произвеждат глупости мутации.
Големи грешки
Заместванията, вмъкванията и заличаванията са примери за точкови мутации - грешки, въведени на едно място върху ДНК молекула. Понякога грешките могат да бъдат много по-големи. Хромозомните мутации, наричани още груби или генни мутации, включват грешки, които преместват цели участъци от ДНК молекулата. Транслокациите са промени в местоположението на парче ДНК. Инверсиите са резултат от „обръщане“ на част от ДНК. Дублиранията се състоят от допълнително копие на ген, който си проправя път в молекула на ДНК. Въпреки че тези грешки звучат сериозно, те не винаги са вредни. Без мутация еволюцията нямаше да доведе до голямо разнообразие от живот, който обитава Земята - единственият жив организъм може да бъде един вид микроби.