Какъв е физическият израз на алел?

Това, което виждате, не винаги е това, което получавате, поне по наследственост. Генетичната информация за еднояйчни близнаци, дошли от едно и също оплодено яйце, е толкова сходна, колкото и получава. Въпреки това, дори тези братя и сестри могат да покажат разлики поради вариации в гените и въздействието върху околната среда. Човек получава генетичен материал или алели от двамата родители и начинът, по който тези алели се комбинират, може да бъде сложен. Външният ви вид не разказва цялата история зад вашите генетични инструкции.

Основите на наследствеността започват с ДНК. Гените са създадени от този химикал и носят инструкции за производството на протеини в клетката. Организмите използват тези насоки за растеж, развитие и ежедневни функции, като храносмилане и сърдечен ритъм. Гените са подредени върху хромозомите, повечето от които са разположени в ядрата на клетките на организма. Организмите, които се размножават чрез сексуално размножаване, имат два съвпадащи комплекта хромозоми, по един от всеки родител. Броят на хромозомите варира при различните видове. Докато плодовите мухи имат 4 двойки хромозоми, хората имат 23. Картофите и шимпанзетата имат по 24 двойки.

Гените носят информация за физическите, поведенчески и свързани със здравето черти на организма. Гените за една и съща черта могат да се предлагат в две или повече версии, наречени „алели“. Например, кафявият цвят на косата има много възможни алели, от много светъл до много тъмен. Родителите предават по един алел за всеки ген на своето потомство. Ако и майката, и бащата даряват един и същ алел, потомството е „хомозиготно“ за тази черта. Потомството е „хетерозиготно” за дадена черта, ако е получило различен алел от всеки родител. Ако алел е доминиращ, той винаги ще бъде изразен, скривайки другия рецесивен алел. Комбинацията от алели е генотип на организма.

Алелите често са представени с букви. Главните букви се използват за доминиращи алели, докато рецесивните алели са обозначени с малки букви. Например, муковисцидозата (CF) е хронично белодробно заболяване, носено от рецесивен алел. „С“ се използва за представяне на алела без болестта, докато „с“ означава алел, който носи CF. Индивидуалният хомозиготен за CF има комбинация от алели cc, докато някой хомозиготен за липса на болестта има алелите CC. Индивидуален хетерозигот за CF - т.е. притежаващ алелелната комбинация Cc - не би имал болестта, тъй като алелът за развитие на CF е рецесивен. Той или тя може да има потомство с CF, ако другият родител на тяхното потомство също е хетерозиготен за CF.

Но наследствеността не винаги е толкова проста. В „кодоминиране“ и двата алела се показват в израза на чертата. Един пример е роуз палтото (смесица от бели и червени косми), наблюдавано при някои коне и говеда - резултат от отглеждането на хомозиготно червено животно с хомозиготно бяло. При „непълно господство“ характеристиката се появява като смес от двата алела. Например, ако червените цветя от четири часа се размножават с бели, те ще дадат розово потомство. Освен това много черти се влияят от множество гени, като например цвета на очите и косата при хората.

Физическият израз на генотипа на индивида се нарича негов фенотип. За гена на муковисцидозата двата възможни фенотипа имат заболяването или го нямат. С черти, които са повлияни от няколко гена, като например цвета на косата, фенотипът може да попадне в широк диапазон, от платинено русо до еспресо черно. Фенотипът също се влияе от средата на организма. Климатът, диетата, злополуките, културата и начинът на живот могат да повлияят на начина на изразяване на фенотипа. Растенията с идентични по височина генотипове могат да се развият по различен начин поради разликите в околната среда в слънчевата светлина, водата и минералите. Следователно фенотипът за някои индивиди може да е висок, докато други са значително по-ниски. Факторите на околната среда могат дори да повлияят на отделните поколения. Например, лабораторни мишки, хранени със специфични химикали, затлъстяват и предават тази характеристика на своите потомци, които имат наднормено тегло дори без добавките. Изследването на това как промените в околната среда влияят върху генетиката, епигенетиката, е обещаващо изследователско поле, особено по здравни въпроси.