متى يتم انتقال طفرة في جزيء الحمض النووي إلى النسل؟

إن العملية الطبيعية لنسخ الحمض النووي في الخلايا البشرية دقيقة للغاية ، لكن الأخطاء تحدث. تختلف تقديرات معدل الطفرات ، ولكن وجدت دراسة أجريت عام 2011 أنه لكل 85 مليون نيوكليوتيد يتم تجميعها في الحمض النووي أثناء إنتاج الحيوانات المنوية البشرية أو البويضات (البويضات) ، سيكون هناك خطأ: طفرة. تتعلق الإحصاء بالطفرات في إنتاج الحيوانات المنوية وخلايا البويضات لأن الطفرات فقط في هذه الخلايا المحددة تنتقل إلى الجيل التالي.

TL ؛ DR (طويل جدًا ؛ لم أقرأ)

تنتقل الطفرات إلى النسل فقط عندما تحدث في DNA الخلية الجرثومية ، وهي الخلايا التي تكوِّن الحيوانات المنوية أو البويضات. النوع الآخر من الخلايا ، الخلايا الجسدية ، هو باقي خلايا الجسم ، والطفرات التي تحدث في هذه الخلايا لا تنتقل إلى النسل. لكل 85 مليون نيوكليوتيد يتم تجميعها في الحمض النووي أثناء إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضات البشرية ، سيكون إحداها طفرة. نظرًا لأن طول الجينوم البشري يبلغ 6 مليارات نيوكليوتيد ، فإن هذا لا يزال يضيف ما يصل إلى عشرات الطفرات لكل جيل ، ولكن معظمها ليس مهمًا بما يكفي ليتم اكتشافه.

تكون بعض الطفرات شديدة لدرجة أن الجنين أو الجنين لا يصلح لها ؛ في هذه الحالة ، لم يتم نقل الطفرة. في حالات أخرى ، تكون الحياة قابلة للحياة مع الطفرة ، لكن نوعية حياة النسل تتأثر. إذا كانت الخلية الجرثومية بها طفرة في حمضها النووي ، فمن غير المرجح أن تنتقل الحيوانات المنوية أو البويضات التي تخلقها إلى النسل. لن يتم توريث الطفرة إلا إذا حدثت على كروموسوم في خلية الحيوانات المنوية أو خلية البويضات من بين العديد من الخلايا التي تتحد في النهاية لتشكيل الزيجوت.

تنقسم خلايا جسم الإنسان إلى فئتين رئيسيتين: الخلايا الجرثومية والخلايا الجسدية. تنتج الخلايا الجرثومية الحيوانات المنوية والبويضات. جميع أنسجة الجسم الأخرى هي خلايا جسدية. تنتقل طفرة الخلايا الجسدية في الكائن الحي إلى الخلايا الوليدة في الكائن الحي. لكن هذا النوع من الطفرات لا يؤثر على الأجيال القادمة لأن الجينات التي تحملها الحيوانات المنوية أو البويضات فقط هي التي يمكن أن تصبح جزءًا من المادة الوراثية للنسل. على النقيض من ذلك ، لن تؤثر الطفرة في الخلية الجرثومية على الجسم ، ولكنها ستؤثر على أي نسل من الحيوانات المنوية أو البويضات التي تخلقها الخلية الجرثومية.

يرث الأطفال عادةً بعض الطفرات من والديهم. قد يبدو متوسط ​​معدل الطفرة البالغ 1 من 85 مليون نيوكليوتيد أو أحرف الشفرة الجينية أثناء إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضات منخفضًا. ومع ذلك ، يبلغ طول الشفرة الوراثية البشرية 6 مليارات حرف. يضيف معدل الطفرات هذا ما يصل إلى عشرات الطفرات لكل جيل ، على الرغم من أن العديد من هذه الطفرات ليس لها تأثير يمكن اكتشافه. بشكل عام ، يعتقد العلماء أن الحمض النووي لخلايا الحيوانات المنوية يحمل طفرات أكثر من الحمض النووي لخلايا البويضات لأن الإناث تولد بكل من البويضات التي ستحصل عليها في أي وقت ، لكن الذكور يصنعون حيوانات منوية جديدة باستمرار طوال حياتهم ، مما يسمح بمزيد من الأخطاء زمن.

في بعض الأحيان ، تكون الطفرة شديدة لدرجة أنها قاتلة الجنين الذي يحمل هذا النوع من الطفرات لا يصل إلى المدى الكامل. تحدث العديد من حالات الإجهاض ، على سبيل المثال ، بسبب طفرات خطيرة أو إعادة ترتيب الكروموسومات التي تمنع الجنين من النمو بشكل طبيعي. في هذه الحالات ، على الرغم من حدوث طفرة في خلية جرثومية ، إلا أنها لا تنتقل إلى النسل لأن النسل لم يولد. في حالات أخرى ، تسبب الطفرات عيوبًا خلقية ، رغم أنها ليست قاتلة ، إلا أنها خطيرة ويمكن أن تلحق الضرر بنوعية حياة الأبناء.

عملية انقسام الخلايا التي تصنع الحيوانات المنوية وخلايا البويضات معقدة. سيكون من الخطأ افتراض أن جميع الطفرات التي تحدث في أي خلية جرثومية سيتم توريثها. يجب أن تحارب الحيوانات المنوية أو خلية البويضات المحددة التي تحمل طفرة الاحتمالات الكبيرة بين الأعداد الكبيرة من الحيوانات المنوية والبويضات قبل أن تصبح جزءًا من كائن حي جديد. سيتم تمرير الطفرة فقط إذا حدثت على كروموسوم في خلية الحيوانات المنوية أو خلية البويضات التي تتحد لتشكل الزيجوت.