أليل متنحي: ما هذا؟ & لماذا يحدث ذلك؟ (مع مخطط السمات)

لديك ما يقرب من 30 تريليون خلية في جسمك ، ولكل واحدة نسخة من الحمض النووي الخاص بك. يجعلك الحمض النووي أيضًا فريدًا من بين 108 مليار شخص عاشوا على الإطلاق. إنها ليست مسؤولة عن كل سمة لديك.

على سبيل المثال ، فكر في كيف يميل التوائم المتطابقون إلى التفريق بين السمات الجسدية والخصائص ، خاصة مع تقدمهم في العمر. ومع ذلك ، فإن تطوير السمات في كل أشكال الحياة الأخرى تقريبًا على الأرض يعتمد بشكل كبير على الحمض النووي.

يحتوي الحمض النووي على عدة مكونات مهمة ، ولكن أحد أهمها هو ال الجين. تسمى الاختلافات الجينية الأليلات. الأليل من النوع البري هو الأكثر شيوعًا في مجموعة من الأنواع ويعتبر "أليلًا طبيعيًا" ، بينما تعتبر الأليلات غير الشائعة طفرات.

أثناء التكاثر الجنسي ، يرث الأبناء نصف حمضهم النووي من كل والد. لكل جين ، لديهم أليل واحد من كل والد. في بعض الأحيان يكونون نفس الأليل ، مما يعني أن الجين موجود متماثل. إذا كانت أليلات مختلفة ، فهذا يعني أن الجين موجود متغاير الزيجوت، قد يكون أحدهم مسيطر، مهيمن.

في هذه الحالة ، ستكون السمة السائدة هي تلك التي يتم التعبير عنها في النمط الظاهري للنسل ، أو الخصائص الخارجية. يجب أن تكون الأليلات المتنحية متماثلة اللواقح حتى تظهر سماتها في النمط الظاهري للفرد.

باستثناء بعض الكائنات أحادية الخلية ، عادةً ما يتم تخزين الحمض النووي في النواة. في معظم الأحيان ، يلتف الحمض النووي بإحكام شديد حول بروتينات السقالات التي تسمى هيستون حتى تشكل بنية شبيهة بالشريط تسمى أ كروموسوم.

الجينات هي أطوال الحلزون المزدوج للحمض النووي الموجود في الكروموسومات ، وهي تختلف اختلافًا كبيرًا في الحجم. عندما يتم تسطيح الحلزون المزدوج ، فإنه يشبه السلم ؛ تتكون كل درجة من جزيئين مرتبطين يسمى النيوكليوتيدات.

ال أربع قواعد نيوكليوتيدات في الحمض النووي هي الأدينين (A) ، الثايمين (T) ، الجوانين (G) والسيتوزين (C). يترابط A و T مع بعضهما البعض فقط ويترابط G و C مع بعضهما البعض فقط. تسمى المستعبدين T أو G المستعبدين بـ C قاعده ازواج. قد يحتوي الجين البشري الفردي على عدة مئات من الأزواج الأساسية أو أكثر من مليوني زوج أساسي.

على الرغم من حقيقة أنه خلال معظم مراحل دورة الخلية ، تكون الكروموسومات صغيرة جدًا بحيث لا يمكن رؤيتها حتى مع وجود أعلى مجهر ، يحتوي كل كروموسومات بشرية على ما بين 20000 إلى 25000 جين.

يشترك البشر جميعًا في أكثر من 99 بالمائة من جيناتهم. بعبارة أخرى ، كل التباين الجيني الذي يجعل شخصًا ما مختلفًا عن أي شخص آخر يحدث في أقل من 1٪ من الجينوم البشري. تيالباقي متطابق.

جريجور مندل كان راهبًا وعالم نباتات نمساويًا من القرن التاسع عشر. يُعرف عمومًا باسم "أبو علم الوراثة" لضخامة استدلالاته حول الوراثة.

جرب مندل نباتات البازلاء في حديقة ديره. لاحظ العديد من السمات التي بدت أنها موروثة. من خلال تربية النباتات ذات الأنماط الظاهرية المحددة ثم تهجين نسلها ، اكتشف مندل أن شيئًا ما يكمن تحت السطح - ما يعرف اليوم باسم الطراز العرقى.

لاحظ مندل أنه إذا قام بتربية نباتات ذات بذور صفراء مع نباتات ذات بذور خضراء ، فإن الجيل الأول من النسل يمتلك بذورًا صفراء.

إذا تهجين هؤلاء النسل مع بعضهم البعض ، فإن الجيل الثاني من النسل كان له دائمًا نفس النتيجة: 75 في المائة لديهم بذور صفراء ، ولكن 25 في المائة منهم لديهم بذور خضراء ، على الرغم من أن الجيل السابق كان جميعهم نباتات صفراء بذور.

أسفرت التكرارات المتكررة لتجربة التهجين هذه عن نفس النتائج مرارًا وتكرارًا: 75 في المائة كانت صفراء و 25 في المائة كانت خضراء. افترض مندل أن النباتات التي تحتوي على أليلين للأصفر لها نمط ظاهري من البذور الصفراء ، وكذلك النباتات التي تحتوي على أليلين واحد فقط كان أصفر.

كانت النسبة الوحيدة من النسل التي لم تكن صفراء هي الربع الذي يحتوي على أليلين أخضر. بدون أليل أصفر سائد لإخفاء الأليلات الخضراء ، كانت البذور خضراء.

حدس مندل أن سمة البذور الصفراء كانت مسيطرة على سمة البذور الخضراء. يتبع ذلك أن هذه النسل كان لها أليل واحد (مصطلح "أليل" تم صياغته بعد وفاة مندل) للأصفر والآخر للأخضر ، على الرغم من أن هذا كان نظريًا بحتًا لمندل ؛ لقد استخدم أساسًا الرياضيات الاحتمالية لشرح نسب الأبناء لأنه يفتقر إلى أي معدات علمية أو معرفة بالحمض النووي.

الساحات Punnett هي طريقة مفيدة لتمثيل الميراث المندلي. يجعل التمثيل المرئي من السهل فهم كيفية القيام بذلك الأليلات المتنحية يمكن أن تحجبها السمات المهيمنة. للحصول على مساعدة في العمل مع مربعات Punnett ، راجع الارتباط الموجود في قسم الموارد.

مربعات Punnett أكثر تعقيدًا في حالات سيادة غير تامة. يحدث هذا عندما يكون أحد الأليل مهيمنًا جزئيًا فقط على الأليل الآخر.

على سبيل المثال ، أنف العجل مع أليل واحد للبتلات البيضاء وأليل آخر للبتلات الحمراء بتلات وردية. لا يوجد الأليل الأحمر ولا الأليل الأبيض سائدًا ، لذلك يتم التعبير عنهما جزئيًا.

في حالات الهيمنة المشتركة، اثنين من الأليلين المهيمنين في نفس الوقت. مثال على ذلك هو فصيلة الدم البشري AB.

هناك ثلاثة أليلات محتملة لفصائل الدم: A و B و O. A و B هما المسيطران ويسببان ارتباط بروتين A أو B (على التوالي) بخلايا الدم الحمراء ، بينما يكون الأليل O متنحيًا ولا يسبب ارتباطًا بالبروتين. تحدث فصائل الدم A أو B من أزواج أليل AA أو AO أو BB أو BO ، على التوالي. النوع O من OO.

عندما يكون لدى شخص ما فصيلة دم AB ، فإن الأليلات الخاصة به تكون مشتركة المهيمنة لأن خلايا الدم لديها بروتينات A و B مرتبطة بها.

بعض الأمثلة البشرية للصفات المتنحية هي شحمة الأذن التي تعلق على رأسك ، أو القدرة على لف لسانك. غالبًا ما تؤدي الأليلات المتنحية إلى انخفاض الوظيفة أو فقدان الوظيفة. المهق ، على سبيل المثال ، هو حالة وراثية ينتج فيها الجسم القليل جدًا من الميلانين. الميلانين هو جزيء يوفر صبغة في الجلد والشعر والعينين.

العيون الزرقاء هي مثال آخر على سمة متنحية مع انخفاض الميلانين. العيون الزرقاء لديها مستويات منخفضة جدا من الميلانين في القزحية والسدى. يأتي المظهر الأزرق من انكسار الضوء عبر العين. يتم التحكم في لون العين من خلال أكثر من جين واحد ، ولكن العيون البنية يتم تحديدها بواسطة أليل واحد على جين واحد ، لأنه هو المسيطر ، وهذا كل ما يتطلبه الأمر.

نظرًا لأن الأشخاص ذوي العيون الزرقاء يجب أن يكون لديهم أليلين للعين الزرقاء (يتم التعبير عن الأليلات المتنحية بأحرف صغيرة الأحرف ، وهي bb في هذه الحالة) ، يبدو أنه من المرجح أن يكون لدى غالبية السكان اعين بنية. هذا صحيح في معظم أنحاء العالم ، ولكن في بعض البلدان ، تكون العيون الزرقاء أكثر شيوعًا.

هذا صحيح بشكل خاص في الدول الاسكندنافية وشمال أوروبا. في حين أن ما يقرب من 16٪ من الولايات المتحدة وإسبانيا لديهم عيون زرقاء ، فإن 89٪ من كل من فنلندا وإستونيا لديهم عيون زرقاء

كيف يمكن أن يكون النمط الظاهري المتنحي أكثر شيوعًا من النمط الظاهري السائد؟ يعتمد ذلك على السمة ، وهناك العديد من العوامل البيئية.

غالبية الناس في فنلندا ، على سبيل المثال ، من القوقازيين وذوي العيون الزرقاء ، وحتى عدد قليل من الأشخاص ذوي العيون البنية إنجاب أطفال مع شركاء ذوي عيون زرقاء وذرية بنية العينين لن يغير بشكل كبير التوازن في تعداد السكان.