كيفية تحديد الأنماط الجينية

يشير مصطلح التركيب الجيني إلى التركيب الجيني الكامل للكائن الحي. يتم استخدامه أيضًا في وصف الاختلافات المختلفة للجين ، المعروف باسم الأليلات. البشر لديهم أليلين لكل موضع أو موضع وراثي. مجتمعة ، يعتبر كل زوج من الأليلات نوعًا وراثيًا محددًا.

يمكن أن تكون معرفة النمط الجيني أو مثال على النمط الجيني للفرد أمرًا مهمًا لفهم التعبير الجيني وتشخيص الأمراض والتعرف على الطفرات الجينية والمزيد.

لنبدأ بتعريف محدد للنمط الجيني. النمط الجيني للأفراد هو المعلومات الجينية القابلة للتوريث التي يمتلكها ذلك الفرد. يشير هذا إلى جيناتك ، DNA ، الأليلات ، إلخ في كلمة واحدة شاملة. من الأمثلة على ذلك وصف التركيب الوراثي للون الزهرة على أنه RR (بمعنى أن لديهم أليلين "أحمر" ، RR ، للونهم) أو Rr (أليل واحد "أحمر" ، R ، وأليل "وردي" واحد ، r ، للون) .

من ناحية أخرى ، فإن النمط الظاهري الخاص بك هو ما يظهره الفرد جسديًا والذي يحدده النمط الجيني لديهم. بينما يمكن أن يكون لشخصين نفس النمط الظاهري ، يمكن أن يكون لديهم أنماط وراثية مختلفة تمامًا. باتباع مثال الزهرة من وقت سابق ، ستبدو كل من زهور RR و Rr حمراء لأن اللون الأحمر هو المسيطر على اللون الوردي. ومع ذلك ، فهي تختلف في التركيب الوراثي لأن أحدهما متماثل الزيجوت (RR) والآخر متغاير الزيجوت (Rr).

اقرأ المزيد عن التعريف ، الأليلات وأمثلة للأنماط الجينية.

يعد مربع Punnett أحد أبسط الطرق لتحديد التركيب الجيني. المربع هو في الواقع مخطط صغير يستخدم لتحديد التركيب الوراثي المحتمل للنسل فيما يتعلق بسمة معينة.

لإنشاء مربع Punnett ، اكتب جميع الأليلات الممكنة عبر الجزء العلوي من المربع لأحد الوالدين وجميع الأليلات المحتملة للوالد الآخر أسفل الجانب الأيسر. سيصبح كل أليل مدرج إما عمودًا للأليلات العلوية أو صفًا للأليلات الموجودة على الجانب الأيسر داخل المربع. يتم ملء المربع أثناء تدوين الأليلات من الأعلى في أعمدة كل منها ثم اكتب الأليلات من الجانب في الصفوف الخاصة بها ، مما يخلق مربعًا مليئًا بالإمكانيات الأنماط الجينية.

مثال على النمط الجيني باستخدام مربع Punnett هو تجارب البازلاء الكلاسيكية التي أجراها Gregor Mendel. تحقق من أمثلة محددة على النمط الجيني و مربعات Punnett هنا.

تم تطوير تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR) الذي تم تطويره خلال الثمانينيات من القرن الماضي ، وهو يولد موقفًا محددًا من الحمض النووي استنادًا إلى حبلا قالب. بالإضافة إلى حبلا القالب ، فإن بوليميراز الحمض النووي والنيوكليوتيدات والقطع القصيرة من الحمض النووي أحادي الجديلة ضرورية لتفاعل PCR.

عند نقطة معينة ، يبدأ تفاعل تفاعل البوليميراز المتسلسل في إنتاج نسخ أضعافا مضاعفة ، وخلال هذه المرحلة فقط يمكن تحديد الكمية الأصلية للتسلسل المستهدف في العينة. تُستخدم الطريقة لأغراض التسلسل والاستنساخ والهندسة الوراثية.

اقرأ المزيد حول الاختلافات بين استنساخ PCR.

يتم استخدام مسبار التهجين لتحديد ما إذا كانت السمة الفيزيائية ترجع إلى النمط الجيني. تبدأ العملية بالهضم الكامل للحمض النووي المراد تحليله متبوعًا بنقله إلى غشاء المرشح. ثم يضاف المسبار إلى المرشح ويسمح له بالارتباط بالتسلسل المستهدف.

بعد حوالي 24 ساعة ، يتم غسل المرشح لإزالة أي مسبار غير مرتبط. يمكن أيضًا استخدام مسبار التهجين لتحديد فعالية عملية الاستنساخ أو معرفة عدد نسخ جين معين.

أدى مشروع الجينوم البشري إلى تطوير عدد من أدوات تسلسل الحمض النووي القوية. بالإضافة إلى فك الجينوم الكامل لـ الانسان العاقل، سمحت هذه الأدوات للعلماء بتسلسل الجينوم الكامل للعديد من الكائنات الحية الأخرى ، بما في ذلك الفئران والجرذان والأرز. تسمح أدوات التسلسل الحديثة لعلماء الوراثة اليوم بمقارنة كميات كبيرة من الحمض النووي ومعالجتها بسرعة وبتكلفة زهيدة.

سيسمح هذا بتحديد دور الجينات في قابلية المرض ، والاستجابة الجينية للكائنات المحفزات البيئية وتتبع تطور سمة أو نوع ، وفقًا لأبحاث الجينوم البشري الوطنية معهد.