ДНК кожної з ваших клітин має довжину 3,4 мільярда пар основ. Кожного разу, коли одна з ваших клітин ділиться, кожна з цих 3,4 мільярда пар основ повинна бути відтворена. Це залишає багато місця для помилок - але є вбудовані механізми виправлення, які роблять помилки малоймовірними. І все ж іноді випадковість призводить до помилок, а іноді небезпека навколишнього середовища також може спричинити мутації. Мутації можна класифікувати кількома способами: наприклад, за їх розміром, конкретною формою чи ефектом.
Помилки
Найдовшою книгою у світі, за версією рекордів Гіннеса, є "Пам'ять минулих речей" Марселя Пруста. Він має 9 609 000 символів. Ваші шанси на ідеальне копіювання цієї книги досить малі. А тепер уявіть, скопіюйте його більше 350 разів без помилок. Це порівняно з тим, що потрібно робити вашим клітинам кожного разу, коли вони діляться - і ваші клітини ділилися трильйони разів. Не дивно, що помилки трапляються тут і там, випадково. Деякі хімічні речовини збільшують ймовірність помилок, як і вплив іонізуючого випромінювання, такого як рентген.
Помилки при копіюванні ДНК називаються мутаціями. Мутації можна класифікувати різними способами. Наприклад, мутації соматичних клітин - це ті, що відбуваються в будь-якому місці клітин більшості ваших тканин та органів. Мутація зародкової лінії призводить до помилок у спермі або яйцеклітинах.
Генетичний кодекс та заміщення
ДНК складається з довгого ланцюжка одиниць, які називаються основами, і які зазвичай називаються буквами T, G, C та A. Порядок основ несе інформацію в ДНК, інформацію, яка контролює структуру білків у вашому тілі. Код для побудови білків знаходиться в 3-базових послідовностях, які називаються кодонами.
Одним із видів мутацій є заміщення. Ось тоді те, що повинно бути однією базою - скажімо, C - замість цього будується як інша база - скажімо, T. Заміни можуть мати три наслідки. Якщо заміна не має різниці, це називається тихою мутацією. Якщо заміна змінює амінокислоту в білку, це помилкова мутація. Якщо заміна так сильно зіпсує ситуацію, протеїн не може бути сформований, це нісенітна мутація.
Вставки та видалення
Іноді тиражуючий молекулярний механізм вводить злам в ДНК. Коли копію зроблено, у неї може бути вставлена додаткова база, або її можна пропустити. Вони називаються, відповідно, мутацією вставки та видалення. Вставки та видалення можуть спричинити зсув кадру. Саме тоді 3-базовий код «зміщується», змушуючи кожен наступний кодон починати з другої чи третьої бази, замість того, щоб починати з першої. Зміщення кадрів зазвичай змінюють принаймні кілька амінокислот і вносять передчасний "сигнал зупинки" в процес синтезу білка, тому вони, швидше за все, спричиняють безглузді мутації.
Великі помилки
Заміни, вставки та видалення - це всі приклади точкових мутацій - помилок, введених в одному місці на молекулі ДНК. Іноді помилки можуть бути набагато більшими. Хромосомні мутації, які також називаються грубими або мутаціями на рівні гена, включають помилки, які переміщують цілі ділянки молекули ДНК. Транслокації - це зміщення місця розташування шматка ДНК. Інверсії є результатом "перегортання" ділянки ДНК. Дублювання складаються з додаткової копії гена, що проникає в молекулу ДНК. Хоча ці помилки здаються серйозними, вони не завжди є шкідливими. Без мутації еволюція не дала б великої різноманітності життя, яке населяє Землю - єдиним живим організмом може бути свого роду мікроб.