Мутація на молекулярному рівні відноситься до будь-якого додавання, делеції або заміни основ нуклеотидів у ДНК. ДНК складається з чотирьох різних нуклеотидних основ, і порядок цих основ утворює код для амінокислот, які є будівельними блоками білка. Необхідно підтримувати порядок основ у ДНК, щоб забезпечити отримання відповідного білка. Але в ДНК може виникати кілька різних типів мутацій. Вони варіюються від того, що вони майже не впливають на білковий продукт і не дозволяють виробляти належний білок.
Безшумна мутація
Мовчазна мутація, або точкова мутація, відноситься до зміни однієї нуклеотидної основи. Коли це відбувається, інша основа замінює нуклеотидну основу, але все ще кодує ту саму амінокислоту. Нуклеотидні основи кодують амінокислоти в групах з трьох основ, відомих як кодони. Деякі амінокислоти кодуються через кілька кодонів, що означає, що може існувати більше однієї групи з трьох основ, яка кодує цю амінокислоту. При тихій мутації заміщена основа призводить до кодону, який все ще кодує ту саму амінокислоту. Оскільки кодована одна і та ж амінокислота, ніякого впливу на кінцевий білок, виготовлений з гена, не відбувається.
Мутація помилок
Мутація міссенсу - це інший тип точкової мутації, яка заміщує одну нуклеотидну основу. Однак у місенс-мутації заміщена основа кодує іншу амінокислоту. Зміна амінокислоти спричинює зміну кінцевого білка, який утворюється. Серйозність зміни білка залежить від типу заміщення амінокислот. Деякі амінокислоти дуже схожі між собою за своїми розмірами та зарядом. Якщо амінокислоту замінити амінокислотою зі схожими властивостями, швидше за все, буде незначний вплив на структуру або функцію отриманого білка; однак, якщо коди заміщення амінокислоти з дуже різними властивостями, це може негативно вплинути на одержуваний білок і навіть може призвести до виробництва білка, який є або нефункціональним, або має інший функція. Ці типи мутацій часто призводять до раку.
Мутація нісенітниці
Безглузда мутація призводить до серйозних наслідків. Це інший тип точкових мутацій, оскільки він викликаний заміщенням однієї нуклеотидної основи. Однак у цьому випадку отриманий кодон кодує стоп-кодон замість амінокислоти. У ссавців три кодони кодують переклад білка, щоб зупинити. Якщо заміщення основи кодує стоп-кодон замість амінокислоти, вироблення білка припиняється передчасно, викликаючи утворення усіченого білка. Зрізані білки зазвичай є нефункціональними, оскільки в них відсутня частина білка. Ці типи мутацій дуже небезпечні і можуть призвести до багатьох видів захворювань, включаючи рак.
Мутація кадрового зсуву
Вставка або видалення нуклеотидних основ у кількох кратних, ніж три, викликає мутацію зсуву кадру. Оскільки кодони зчитуються групами з трьох основ, вставка або видалення однієї або двох основ викликає зміщення в рамці зчитування кодонів. Це викликає кодування абсолютно різних амінокислот і призводить до виробництва зовсім іншого білка. Це випадкове випадкове кодування може також спричинити кодування стоп-кодону в середині гена, що призводить не тільки до зовсім іншого білка, але також до усіченого.
