Задовго до відкриття, що дезоксирибонуклеїнова кислота була молекулою, відповідальною за передачу ознак від батьків до своїх нащадків, центральноєвропейський чернець Грегор Мендель провів експерименти на рослинах гороху, щоб з'ясувати, як працює процес спадковість. Встановивши принципи генетичного домінування та рецесивності, Мендель визначив, як знайти генотип особини, спостерігаючи за її потомством від тестового схрещування.
Несучі гени
У менделівській генетиці кожна вимірювана ознака, фенотип, особини, така як колір квітки, довжина стебла або форма насіння, контролюється парою генів. Відмінності в цих ознаках спричинені різними особинами, які мають альтернативні форми однакових генів, відомих як алелі. Наприклад, рослини гороху, які досліджував Мендель, мали або округле насіння, або зморшкуваті насіння. Багато з цих рослин, коли їх залишали самозапилюватись, були справжніми селекціонерами, даючи потомство одного і того ж фенотипу: батьки з круглим насінням давали все кругле насіння і навпаки.
Маскування рецесивного
Однак Мендель зауважив, що деякі круглі насінні рослини при самозапиленні дають суміш круглих і зморщених нащадків. Більше того, самозапильні зморшкуваті насінники ніколи не давали круглих нащадків. Мендель прийшов до висновку, що батьки круглих насінин у цьому випадку, мабуть, мали зморщений алель, але що експресія цього гена маскувалася наявністю круглого алеля. Так само у справжніх селекційних зморшкуватих рослин, мабуть, були дві копії зморшкуватого алелю. Через таку поведінку він визначив круглі насіння як "домінуючі", а зморшкуваті насіння - як "рецесивні", і він виявив, що багато інших рис слідують подібним зразкам.
Виготовлення хреста
Це відкриття означало, що невідома кругла насіннєва рослина може бути або гомозиготною, що несе два домінантних алелі, або гетерозиготною, що має одну домінантну та одну рецесивну алелі. Щоб розрізнити ці можливі генотипи, Мендель розробив процедуру, відому як тестовий схрещування. Він узяв зморшкувату насінницю, яку, як він знав, гомозиготну за рецесивним алелем, і перехресно запилив її таємничою рослиною. Потім він подивився на фенотипи потомства від хреста.
Співвідношення та результати
Мендель знав, що кожен нащадок отримав по одній копії гена форми насіння від кожного з батьків. Тому всім гарантовано був один рецесивний алель від зморшкуватого батька. Якби батько з круглим насінням був гомозиготним, то все потомство також отримало б домінантний алель, що призвело до рівномірної гетерозиготності та круглих насінин. І навпаки, якби цей батько був гетерозиготним, половина нащадків отримала б рецесивний алель, в результаті чого отримали б один до одного суміш круглих і зморшкуватих нащадків. Менделю ці видимі результати відкрили невидимі тоді дії спадковості.