Генотип і фенотип, хоча і звучать трохи як брати і сестри мультфільмів, є головними поняттями в основній генетиці. Вони пов'язані так само фундаментально, як "план" та "побудова", або "рецепт" та "їжа": генотип організму конкретні вказівки щодо виконання певної збірної роботи, тоді як її фенотип являє собою видимі, відчутні результати цього складальна робота.
Щоб зрозуміти, як пов’язані генотипи та фенотипи ознак людини, наведено базовий огляд моделей успадкування на молекулярному рівні.
Спадщина Менделя
Будь-яка повна подорож, хоча світ сучасної генетики, починається з Грегора Менделя, ченця, копіткий експеримент з селекцією рослини гороху в 19 столітті відкрили шлях для розуміння цієї дисципліни ще до того, як хтось знав, що таке ДНК чи гени були. Мендель виводив рослини з різними фенотипами один одного, поки не росли лише рослини, які виглядали однаково за певними ознаками наприклад, він створив "сімейство" рослин, у яких усі були жовті круглі стручки, і інше "сімейство", у яких були всі зелені зморшкуваті стручки. Він припустив, що фенотипово однакові рослини цих сімей повинні мати однаковий молекулярний склад по відношенню до свого генетичного матеріалу.
Коли він поєднував ці лінії рослин між собою, він помітив, що деякі риси були більш поширеними, ніж інші, через кілька поколінь, і що ніяких поєднань певних ознак не відбудеться. Мендель зрозумів, що деякі риси маскують присутність інших, але не знищують їх, оскільки вони можуть з'явитися наступних поколінь, і що це пов’язано з варіантами матеріалу, що дають певну рису (наприклад, високий проти короткі рослини), відомий сьогодні як алелі. Кожен батько мав по дві копії даного алеля для кожної ознаки: обидва могли бути домінантними, або обидва могли бути рецесивними, або одна з кожного могла бути присутньою. Цей генотип визначав би фенотип рослини.
Приклади генотипу та фенотипу
Щоб символічно представити домінантні та рецесивні алелі та, таким чином, створити систему зв’язку фенотипів та генотипів, генетики призначають алелі для даної ознаки - буква, причому домінантний алель представлений великою літерою, а рецесивний алель - малою лист. Отже, якби високі рослини гороху виявились домінуючими над низькорослими, буква "Т" могла б представляти алель висоти, а "t" алель короткості. Кожна рослина має два алелі ознаки висоти, по одному від кожної батьківської рослини; якщо присутній один "Т", рослина виросте високим, але для того, щоб рослина залишалася низькою, повинні бути присутніми два алелі "Т".
Таким чином, чотирма можливими генотипами цієї рослини є TT, tT, Tt і tt; фенотип для перших трьох - "високий", тоді як фенотип для останньої комбінації - "короткий". Важливо, що, як бачите, певний високий рослини можуть сприяти скороченню в наступних поколіннях, передаючи алель "t", який маскувався у випадку власного життя "T" алель. Фенотипи та генотипи властивостей людини діють однаково важливо.
Серповидноклітинна анемія
Серповидноклітинна анемія - це хвороба еритроцитів у людини, при якій невпорядкований стан є наслідком рецесивного генотипу. Алель для нормальної форми червоних кров'яних клітин зазвичай позначається як "А", а для деформованого виду, який має тенденцію застрявати в капілярах і не може переносити кисень належним чином "а". Генотипи AA, Aa та aA не призводять до клінічних проблем, але генотипи Aa і aA вважаються "носіями" хвороби, тоді як генотип aa викликає серповидноклітинні клітини анемія. Симптомами генотипу аа є анемія (низький рівень еритроцитів), часті інфекції, біль у грудях та проблеми селезінки. Хворобу можна впоратись, але не вилікувати. Люди з фенотипом aa, якщо вони мають дітей, можуть пройти лише пошкоджуючий алель для цього ознака еритроцитів, що означає, що будь-яке потомство буде або носієм, або мати відверто серпоподібні клітини захворювання.