Геном людини - це повний каталог генетичної інформації, яку несуть люди. Проект «Геном людини» розпочав процес систематичного виявлення та відображення всієї структури ДНК людини в 1990 році. Перший повний геном людини був опублікований у 2003 році, і робота триває. Проект ідентифікував понад 20 000 генів, що кодують білок, розпорошених серед 23 пар хромосом, виявлених у людини.
Однак ці гени представляють лише близько 1,5 відсотка геному людини. Визначено декілька типів послідовностей ДНК, але багато питань залишається.
Гени, що кодують білок
Кодуючі білок гени - це послідовності ДНК, які клітини використовують для синтезу білків. ДНК складається з довгого цукро-фосфатного кістяка, з якого звисають чотири менші молекули, які називаються основами. Чотири бази скорочено називають A, C, T і G.
Послідовність цих чотирьох основ на кодуючих білок ділянках скелета ДНК відповідає послідовностям амінокислот - будівельних блоків білків. Кодуючі білки гени визначають білки, які визначають фізичну структуру людини і контролюють хімію нашого організму.
Нормативні послідовності ДНК
Різні клітини потребують різних білків у різний час. Наприклад, білки, необхідні клітині мозку, можуть сильно відрізнятися від білків, необхідних клітині печінки. Отже, клітина повинна бути вибірковою щодо того, які білки їй потрібно виробляти.
Послідовності регуляторної ДНК поєднуються з білками та іншими факторами, щоб контролювати, які гени активні у будь-який момент часу. Вони також служать маркерами, що ідентифікують початок і кінець генів. За допомогою біохімічних процесів та механізмів зворотного зв'язку регуляторні послідовності ДНК контролюють експресію генів.
Гени некодирующей РНК
ДНК не виробляє білок безпосередньо. РНК, споріднена молекула, служить посередником. Гени ДНК спочатку транскрибуються в месенджер-РНК, яка потім несе генетичний код до сайтів фабрики білка в інших місцях клітини.
ДНК також може транскрибувати не кодуючі білок молекули РНК, які клітина використовує для різноманітних функцій. Наприклад, ДНК є шаблоном для важливого типу некодуючої РНК, що використовується для побудови білкових фабрик, знайдених по всій клітині.
Інтрони
Коли ген транскрибується в РНК, може знадобитися видалити частини РНК, оскільки вони містять непотрібну або заплутану інформацію. Послідовності ДНК, що кодують цю непотрібну РНК, називаються інтронами. Якби РНК, створена інтронами в генах, що кодують білок, не зрощувались, то отриманий білок був би деформованим або марним.
Процес сплайсингу РНК досить чудовий - біохімія клітин повинна знати про інтрон існування, точно знайдіть його послідовність на ланцюжку РНК, а потім зріжте її точно вправо місць.
Великі пустирі
Вчені не знають функції великого відсотка послідовностей основ на молекулі ДНК. Деякі можуть бути просто сміттям, а інші можуть виконувати ще не зрозумілі ролі.
