Genetik Bozukluklar: Tanımı, Nedenleri, Nadir ve Yaygın Hastalıkların Listesi

Canlı organizmalar için plan, aşağıdaki tabloda yer almaktadır. genetik Kod hücre çekirdeklerinde bulunur. Kromozomların DNA çift sarmal molekülleri, hücrelerin yaşam için gerekli proteinleri ve diğer maddeleri üretmesine izin veren kodlanmış talimatlardan oluşur.

DNA hasar gördüğünde veya kodda hatalar olduğunda, hücreler ihtiyaç duydukları malzemelerin bir kısmını üretemezler. ya da yanlış türde üreterek genetik bozukluklara, genetik hastalığa ya da özel genetik koşullar.

Bu tür genetik bozuklukların birçok nedeni olabilir.

DNA molekülleri çevresel faktörlerden zarar görebilir veya hücre bölünmesi sırasında yanlış çoğalabilirler. Bazı genetik koşullar kalıtsaldır, diğerleri ise iç faktörler ve yaşam tarzından veya toksinlere veya radyasyona maruz kalmaktan kaynaklanan etkiler nedeniyle gelişir.

Bazen hata, yalnızca bir kodlanmış öğenin yerinde olmamasıyla küçüktür, diğer durumlarda ise tüm kromozomlar eksik olabilir. Her durumda, belirli bir genetik bozukluk veya genetik hastalık ortaya çıkar.

Genetik bir bozukluk, bir kişinin neden olduğu anormal bir durumdur. genetik kodda hata. Bir organizmanın genomunu oluşturan DNA dizileri tamamen doğru olmalıdır, yoksa kodlanmış talimatlara dayanan biyolojik süreçler düzgün çalışmayacaktır. Bazı hatalar önemli değildir, ancak birkaçı en yaygın genetik hastalıklara neden olur ve birçoğu da nadir görülen genetik durumlardan sorumlu olabilir.

Hücreler, özellikle bölünmeden önce DNA'larını hatalara karşı kontrol eder. Bu güvenlik önlemleri, en yaygın genetik bozuklukların bile nispeten nadir olduğu anlamına gelir, ancak genel popülasyonda ortaya çıkmaları, DNA kontrollerinin ve fazlalığının olmadığı anlamına gelir. kusursuz.

Genetik bir anormallik, hatayı içeren DNA dizisi okunduğunda yanlış talimatların gerçekleştirilmesi anlamına gelir. Hücre bir sorun olduğunu anlarsa dizilerde kodlanan malzeme hiç üretilmeyebilir. Çiftler varsa veya fazladan kromozomlar varsa, fazla materyal üretilebilir.

Tipik genetik anormallikler şunları içerir:

• Bir DNA dizisindeki tek bir nükleotid eksik veya yanlış biçimlendirilmiş olabilir.
• Tek nükleotidler veya DNA dizileri kopyalanabilir.
• Bir DNA dizisinin parçaları eksik olabilir.
• Kromozomlar yanlış biçimlendirilmiş olabilir.
• Tüm kromozomlar eksik olabilir.
• Bir organizmanın fazladan bir kromozomu olabilir.

Zaman gen gerekli bir organik bileşiğin nasıl üretileceğine dair hücre talimatlarını vermek için kullanılır. transkripsiyon mekanizması genin bir RNA kopyasını oluşturur. RNA kopya çekirdeği bırakır ve organik bileşiği sentezlemek için ribozomlar gibi hücre organellerini kullanır.

Basit bir hata olduğunda, hata kopyalanabilir, ancak gerekli madde üretilmez. Bir dizi veya kromozom eksikse, transkripsiyon mekanizma aradığı diziyi bulamıyor. Çoğaltma veya fazladan DNA varsa, transkripsiyon mekanizması fazladan kopyalar üretebilir. Her durumda, anormal üretim proteinlerin, hormonların ve enzimlerin eksikliği genetik hastalıklara yol açar.

Genetik bozukluklara neden olan genetik anormallikler, yalnızca bir genin anormal olduğu tek gen hatalarından karmaşık, çok faktörlü bozukluklar etkileyen birçok anormallik var.

Bazı genetik hastalıklar, genetik koddaki basit bir hatanın neden olduğu tek gen bozukluklarıdır. Bu hastalıkların nedeni genellikle kaynak gene kadar izlenebilir, ancak diğer hastalıkların nedenleri Genetik hastalıklar o kadar karmaşıktır ki, genetik anormalliğin tam örüntüsünü bulmak zorlu.

Bu genetik anormalliklerin nedenleri şunlardır:

• Miras. Genetik bir anormallik ebeveynlerden yavrulara geçebilir.
• Gen Mutasyonları. DNA dizilerinde bir değişiklik hücre bölünmesi sırasında kendiliğinden veya ilaçlar veya kimyasallar gibi dış etkenler nedeniyle olabilir.
• Hasar. DNA dizileri radyasyon veya toksinler gibi çevresel faktörler tarafından bozulabilir.
• mitoz. Kromozomlar düzgün bir şekilde ayrılmayabilir, bu da eksik dizilere veya kromozom segmentlerine neden olabilir.
• mayoz bölünme. Sperm ve yumurta hücrelerinin üretimi sırasında kromozomlar eşit olmayan bir şekilde dağılır ve bu da döllenmiş yumurtada fazla veya eksik kromozom oluşmasına neden olur.

Genetik anormalliklerin nedenleri iki sınıfa ayrılabilir: kalıtsal kusurlar ve çevresel ve davranışsal etkilerden kaynaklanan kusurlar. İkincisi, kirlilik gibi etkileri veya sigara, uyuşturucu kullanımı ve diyet gibi yaşam tarzı etkilerini içerebilir. Bu etkiler organizma yaşlandıkça birikebilir.

• Down Sendromu. Kromozom bozukluğu, trizomi 21 adı verilen üç kromozom 21 kopyasına sahiptir. Göz çevresinde karakteristik kıvrımlar, daha düz ve yuvarlak yüzler ile zihinsel engelliliğe neden olur.
• Kistik fibrozis. Durum, kusurlu tek bir genden, kromozom 7 üzerindeki CFTR geninden kaynaklanmaktadır. Kusurlu gen, aşırı viskoz mukus salgılarının üretilmesine neden olarak akciğerlerde sorunlara neden olur.
• Klinefelter sendromu. Sendrom, erkeklerde XXY kromozomları veren fazladan bir X kromozomundan kaynaklanır. Kusur küçük testislere, kısırlığa ve hafif gelişimsel gecikmelere neden olur.
• Orak hücre hastalığı. Hemoglobin genlerindeki kalıtsal mutasyonlar, normal yuvarlak şekil yerine dar, orak şekline sahip kan hücrelerine neden olur. Bu durum nefes darlığına neden olur, ancak sıtmaya karşı dirence de neden olabilir.
• Huntington hastalığı. 4. kromozomdaki bir kromozom bozukluğu erken ve ilerleyici demansı tetikler.
• Kalp kusurları ve hastalık. Durum, çevresel ve yaşam tarzı etkilerinin yanı sıra kalıtsal genetik bileşenlere sahip olabilen çok faktörlü bir hastalık grubundan oluşur.
• Kırılgan X sendromu. X kromozomundaki yinelenen diziler öğrenme güçlüğü ile sonuçlanır.
• Hemofili. X kromozomu üzerindeki kalıtsal kusurlu genler, kandaki pıhtılaşma faktörlerinde bir eksikliğe yol açar. Hemofili hastalarında küçük kesiklerden bile aşırı kanama olabilir.

• Meme kanseri geni. BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki kalıtsal mutasyonlar, tümör baskılayıcı proteinlerin üretimini etkiler ve meme kanseri riskini artırır.
• Larsen sendromu. FLNB geninin mutasyonu, kolajen oluşumunu etkiler ve anormal kemik büyümesi ile sonuçlanır.
• Osteogenez kusuru. Kollajen üreten bir gendeki kusur bazen kalıtsaldır, bazen de kendiliğinden gelişir. Kırılgan kemiklere neden olur.
• Proteus sendromu. AKT1 genindeki bir mutasyon, deride, kemiklerde ve bazı dokularda anormal derecede yüksek büyüme oranlarına yol açan büyüme faktörü enzimlerini aşırı üretir.
• Marfan sendromu. Fibrilin üretiminden sorumlu kalıtsal bir kusurlu gen, gözleri, cildi, kalbi, sinir sistemini ve akciğerleri etkileyen hatalı bağ dokusuna neden olur.
• Turner sendromu. Kadınlarda eksik veya kısmen eksik bir X kromozomu, özel yüz özelliklerinin gelişmesine, düşük büyüme ve kısırlığa yol açar.
• Tay-Sachs hastalığı. Beyin ve sinir hücresi gelişimi için kritik olan bir enzimden sorumlu mutasyona uğramış bir HEXA geni, zihinsel ve kas kontrol fonksiyonlarının ilerleyici bozulmasına neden olur.
• SCID (Ağır Kombine İmmün Yetmezlik). 13'e kadar mutasyona uğramış genden oluşan bir grup, bağışıklık tepkisini etkileyerek, bozukluğu olan insanları enfeksiyonlara duyarlı hale getirir.

Genetik bozuklukların birçoğu teşhis edilebilir ancak altta yatan genlerin işlevleri tam olarak bilinmediği için tedavi edilemez. Tedavi mümkün olduğunda, normal olarak kusurlu genler tarafından üretilen organik maddeler değiştirilebilir ve hastalar daha normal bir yaşam sürdürebilir. Nispeten yeni olan gen terapisi alanı, bu tür tedaviye sürekli olarak yeni araştırmalar ekler ve araştırır.