Moleküler Genetik Açısından Mutasyon Tanımı

Moleküler seviyedeki bir mutasyon, DNA'daki nükleotid bazlarının herhangi bir eklenmesi, silinmesi veya ikame edilmesi anlamına gelir. DNA, dört farklı nükleotid bazından oluşur ve bu bazların sırası, proteinin yapı taşları olan amino asitler için bir kod oluşturur. Uygun proteinin üretilmesini sağlamak için DNA'daki bazların sırası korunmalıdır. Ancak DNA'da birkaç farklı mutasyon türü meydana gelebilir. Bunlar, protein ürünü üzerinde çok az veya hiç etkisi olmamasından uygun proteinin yapılmasını engellemeye kadar uzanır.

Sessiz bir mutasyon veya nokta mutasyonu, tek bir nükleotid bazındaki bir değişikliği ifade eder. Bu meydana geldiğinde, bir nükleotid bazının yerine farklı bir baz geçer, ancak yine de aynı amino asidi kodlar. Nükleotid bazları, kodonlar olarak bilinen üç bazdan oluşan gruplar halinde amino asitleri kodlar. Bazı amino asitler çoklu kodonlar aracılığıyla kodlanır, yani o amino asidi kodlayan üç bazdan oluşan birden fazla grup olabilir. Sessiz bir mutasyonda, ikame edilmiş baz, hala aynı amino asidi kodlayan bir kodon ile sonuçlanır. Aynı amino asit kodlandığından, genden yapılan nihai protein üzerinde hiçbir etkisi yoktur.

Bir yanlış anlamlı mutasyon, tek bir nükleotid bazının ikame edildiği başka bir nokta mutasyon türüdür. Ancak bir yanlış anlamlı mutasyonda, ikame edilmiş baz, farklı bir amino asidi kodlar. Amino asitteki değişiklik, yapılan son proteinde bir değişikliğe neden olur. Proteindeki değişikliğin şiddeti, meydana gelen amino asit ikamesinin tipine bağlıdır. Bazı amino asitler büyüklükleri ve yükleri bakımından birbirine çok benzer. Amino asit, benzer özelliklere sahip bir amino asit ile ikame edilirse, ortaya çıkan proteinin yapısı veya işlevi üzerinde muhtemelen çok az etki olacaktır; ancak ikame çok farklı özelliklere sahip bir amino asidi kodlarsa, bu durum amino asidi olumsuz etkileyebilir. sonuçta ortaya çıkan protein ve hatta işlevsel olmayan veya farklı bir proteinin üretimine yol açabilir. işlev. Bu tür mutasyonlar sıklıkla kansere yol açar.

Saçma bir mutasyon ciddi etkilere yol açar. Tek bir nükleotid bazının ikame edilmesinden kaynaklandığı için başka bir nokta mutasyon türüdür. Ancak bu durumda, elde edilen kodon, bir amino asit yerine bir durdurma kodonunu kodlar. Memelilerde, protein translasyonunun durmasını üç kodon kodlar. Bir baz ikamesi, bir amino asit yerine bir durdurma kodonunu kodlarsa, protein üretimi zamanından önce duracak ve kesilmiş bir proteinin oluşmasına neden olacaktır. Kesilmiş proteinler tipik olarak işlevsizdir çünkü proteinin bir kısmı eksiktir. Bu tür mutasyonlar çok tehlikelidir ve kanser dahil birçok hastalığa yol açabilir.

Üçten farklı katlarda nükleotid bazlarının eklenmesi veya silinmesi, çerçeve kayması mutasyonuna neden olur. Kodonlar üç bazdan oluşan gruplar halinde okunduğundan, bir veya iki bazın eklenmesi veya silinmesi kodonların okuma çerçevesinde bir kaymaya neden olur. Bu tamamen farklı amino asitlerin kodlanmasına neden olur ve tamamen farklı bir proteinin üretilmesine yol açar. Ortaya çıkan bu rastgele kodlama, aynı zamanda, bir genin ortasında bir durdurma kodonunun kodlanmasına neden olabilir, bu da sadece tamamen farklı bir proteine ​​değil, aynı zamanda kesilmiş bir proteine ​​de yol açar.