DNA'daki Bir Mutasyon Protein Sentezini Nasıl Etkileyebilir?

Bazı DNA mutasyonları sessizdir ve hiçbir etkisi yoktur, ancak diğerleri yaşam için gerekli moleküller olan proteini etkiler. genin aktif olup olmadığını düzenleyen, daha fazla veya daha az protein yapan veya protein sentezini değiştiren tamamen. Mutasyon, DNA kopyalanırken yapılan bir hata veya kimyasal hasar nedeniyle DNA dizisinde meydana gelen değişikliktir. Genomun tipik olarak genler olarak adlandırılan bölgeleri, hücrelerdeki önemli işlerin çoğunu gerçekleştiren protein moleküllerinin yaratılması için talimatlar sağlar.

Hücreler içinde, bir genin ne zaman devreye gireceğini ve ne kadar aktif olacağını çeşitli mekanizmalar belirler. Genellikle bu açma işlemi, gendeki geliştirici ve destekleyici bölgeler, yakındaki bir genin aktivitesini kontrol eden düzenleyici proteinler tarafından tanındığında meydana gelir. Güçlendirici veya hızlandırıcı bölgedeki bir mutasyon, genin daha aktif hale gelmesine neden olabilir, bu da daha fazla protein üretileceği anlamına gelir. Veya genin sessizleşmesine ve tamamen kapanmasına neden olabilir.

Bir nokta mutasyonu, tek harfli bir takastır - örneğin, DNA molekülündeki tek bir konumda adenin ile sitozin olmak üzere iki bazın değişimi. Bir gendeki harflerin dizisi, kodladığı proteindeki amino asitlerin dizisini belirlediğinden, bir nokta mutasyonu, ortaya çıkan proteinin amino asit dizisini değiştirebilir. Bazen proteinin amino asit dizisindeki bir değişiklik dramatik sonuçlar doğurabilir. Örneğin, orak hücre hastalığı, hemoglobin molekülünü kodlayan gendeki tek nokta mutasyonu, deforme olmuş kırmızı kan hücreleriyle sonuçlandığında ortaya çıkar.

Bazen kopyalama hataları, genetik kodun fazladan harflerini ekleyebilir veya silebilir. İndel adı verilen bu eklemeler ve silmeler, gen tarafından üretilen proteini çok daha kısa veya çok daha uzun hale getirebildiğinden, bu hataların önemli bir etkisi olabilir. İndeller, proteinin yapısı ve işlevi üzerinde çarpıcı bir etkiye sahip olabilir. Tek bir harfin eklenmesi veya silinmesi bazen ortaya çıkan proteinin tüm amino asit dizisinin değiştiği bir çerçeve kayması mutasyonuna neden olabilir.

Bazen DNA replikasyonu sırasındaki hatalar, bir genin tamamını veya bir genomun bölgesini çoğaltabilir. Bu tür bir hata daha fazla protein üretilmesine neden olabilir, çünkü kopyalamadan sonra onu kodlayan bir değil iki gen vardır. Gen duplikasyonu evrimde önemliymiş gibi görünmektedir, çünkü bir genin duplike kopyası başka mutasyonları biriktirebilir ve belki de bir ebeveyndekinden farklı bir işlevi yerine getirebilir.