Popüler algı, evrimin insanlığın genetik kusurlarını "düzenlediği" - ne yazık ki öyle değil. İnsanlar, hayatlarını kısaltan veya yaşam kalitelerini büyük ölçüde etkileyen hastalıklara genetik yatkınlıklarla doğmaya devam ediyor. Bazı durumlarda, bu zararlı genlerin aslında faydaları vardır, ancak doğal seçilimin onları henüz ayıklamamış olması da mümkündür.
Tanım
Zararlı bir gen, hemen hemen tüm makul bireylerin “sürekli olarak çok erken ölüme veya etkilenen bireylerin normal veya normale yakın bir yaşam sürdürme kapasitesini büyük ölçüde tehlikeye atan ciddi sağlık sorunları planlar. Böylece tıp etiği uzmanı ve filozof Leonard M. Fleck, "Adalet ve İnsan Genom Projesi" koleksiyonunda yer alan "Just Genetics: A Problem Agenda" adlı makalesinde.
Örnekler
Zararlı genlerin örnekleri arasında Huntington hastalığı, kistik fibroz, Tay-Sach hastalığı, orak hücreli anemi ve koroner arter hastalığına yatkınlık yer alır.
Etnik Popülasyonlarda
Zararlı aleller (bir genin varyantları) genellikle çekiniktir, bu nedenle varyantı yalnızca bir ebeveyn taşıyorsa çoğalmaz. Ancak yakın popülasyonlarda veya etnik olarak homojen olanlarda, her iki ebeveynin de bunu taşıma olasılığı daha yüksektir. alel, dolayısıyla Afrika kökenli olanlar arasında orak hücreli anemi ve arasında Tay-Sachs hastalığı insidansı Aşkenaz Yahudileri.
Nasıl ve Neden Yayılırlar
Zararlı genler genellikle çekinik alellerdir, ancak özellikler doğal seçilime rağmen popülasyonlarda varlığını sürdürür.
Bir teori, zararlı özelliklerin bir popülasyonda ortaya çıkmaya devam eden bir mutasyon (örneğin, sinir sistemi tümörlerine neden olan nörofibromatozis) tarafından korunabileceğini savunuyor. Doğal seçilim, özelliği etkin bir şekilde ayıklayabilir; yine de, yeni mutasyonlar ortaya çıkmaya devam ediyor.
İkinci bir teori, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan bir genetik bozukluğun, bunu ancak ebeveynler bu genleri (örneğin Huntington hastalığı, nörodejeneratif bozukluk için olan) aktardıktan sonra yapmasıdır. Doğal seçilim genellikle üreme avantajı sağlamayan ya da üremeyi engelleyen özellikleri ayıklar. ancak kendilerini ilk üremeden sonra sunan özelliklere karşı "daha az seçicidir". yıllar.
Üçüncüsü, bazı zararlı genlerin heterozigot avantajı taşımasıdır. Örneğin, orak hücreli anemi geninin iki kopyasını taşımak ölümcül olabilir, ancak tek bir kopya sıtmaya karşı direnç sağlar, bu da Sahra altı Afrikalılar için bir avantajdır.
Dördüncü bir teori, doğal seçilimin, özellikle de o genin bir zamanlar bir avantajı varsa, henüz geni çıkarmadığıdır. Örneğin, kistik fibrozise neden olan genin koleraya direnç sağladığı kuramsallaştırılır.