Genotip terimi, bir organizmanın tam genetik yapısını ifade eder. Alel olarak bilinen bir genin farklı varyasyonlarını tanımlamak için de kullanılır. İnsanlarda her bir genetik pozisyon veya lokus için iki alel bulunur. Birlikte ele alındığında, her bir alel çifti belirli bir genotip olarak kabul edilir.
Bir bireyin genotipini veya genotip örneğini bilmek, genetik ifadeyi anlamak, hastalıkları teşhis etmek, genetik mutasyonları öğrenmek ve daha fazlası için önemli olabilir.
Genotip Tanımı
Spesifik bir genotip tanımıyla başlayalım. Bir bireyin genotipi, o bireyin sahip olduğu kalıtsal genetik bilgidir. Bu, her şeyi kapsayan tek bir kelimeyle genlerinize, DNA'nıza, alellerinize vb. atıfta bulunur. Bir çiçeğin renk genotipini RR (renkleri için iki "kırmızı" alele sahip oldukları anlamına gelir, RR) veya Rr (renk için bir "kırmızı" alel, R ve bir "pembe" aleli, r) olarak tanımlamak bir örnek olabilir .
Öte yandan fenotipiniz, sahip oldukları genotip tarafından belirlenen, bireyin fiziksel olarak gösterdiği şeydir. İki birey aynı fenotipe sahip olabilirken, tamamen farklı genotiplere sahip olabilirler. Daha önceki çiçek örneğini takiben, hem RR hem de Rr çiçekleri kırmızı görünür çünkü kırmızı pembeye baskındır. Bununla birlikte, biri homozigot (RR) ve diğeri heterozigot (Rr) olduğundan genotiplerinde farklılık gösterirler.
Genotiplerin tanımı, alelleri ve örnekleri hakkında daha fazla bilgi edinin.
Genotipi Bilmek: Punnett Square
Bir Punnett karesi, genotipi belirlemenin en basit yollarından biridir. Kare aslında belirli bir özelliğe göre bir yavru için potansiyel genotipi belirlemek için kullanılan bir mini çizelgedir.
Bir Punnett karesi oluşturmak için, bir ebeveyn için tüm olası alelleri karenin üst kısmına ve diğer ebeveyn için tüm olası alelleri sol tarafa yazın. Listelenen her alel, üst aleller için bir sütun veya karenin içinde sol taraftaki aleller için bir satır olacaktır. Alelleri ilgili sütunlarına yukarıdan yazdıkça kare doldurulur ve sonra yanlardan alelleri kendi sıralarına yazarak potansiyel dolu bir kare oluşturun genotipler.
Punnett karesini kullanan bir genotip örneği, Gregor Mendel tarafından gerçekleştirilen klasik bezelye deneyleridir. Belirli genotip örneklerine göz atın ve Punnett kareleri burada.
Polimeraz zincirleme reaksiyonu
1980'lerde geliştirilen polimeraz zincir reaksiyonu (PCR), bir şablon iplik temelinde belirli bir DNA standı oluşturur. Bir PCR reaksiyonu için bir şablon zincirine ek olarak, DNA polimeraz, nükleotidler ve tek zincirli DNA'nın kısa bitleri gereklidir.
Belirli bir noktada, PCR reaksiyonu üstel olarak kopyalar oluşturmaya başlar ve yalnızca bu aşamada numunedeki hedef dizinin orijinal miktarını belirlemek mümkündür. Yöntem, dizileme, klonlama ve genetik mühendisliği amaçları için kullanılır.
PCR klonlama arasındaki farklar hakkında daha fazla bilgi edinin.
Hibridizasyon Probu
Fiziksel bir özelliğin genotipten kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemek için bir hibridizasyon probu kullanılır. İşlem, analiz edilecek DNA'nın tam sindirimi ve ardından bir filtre membranına aktarılması ile başlar. Ardından prob filtreye eklenir ve bir hedef diziye bağlanmasına izin verilir.
Yaklaşık 24 saat sonra, bağlı olmayan herhangi bir sondayı çıkarmak için filtre yıkanır. Bir klonlama işleminin etkinliğini belirlemek veya belirli bir genin kopya sayısını bulmak için bir hibridizasyon probu da kullanılabilir.
Doğrudan DNA Dizileme
İnsan Genom Projesi, bir dizi güçlü DNA dizileme aracının geliştirilmesine yol açtı. Tüm genomun kodunu çözmenin yanı sıra homo sapiens, bu araçlar bilim adamlarının fareler, sıçanlar ve pirinç de dahil olmak üzere çok sayıda başka organizmanın tam genomunu dizilemelerine izin verdi. Son teknoloji dizileme araçları, günümüz genetikçilerinin büyük miktarda DNA'yı hızlı ve ucuz bir şekilde karşılaştırmasına ve manipüle etmesine olanak tanır.
Bu, hastalığa yatkınlıkta genetiğin rolünü, organizmaların genetik tepkisini belirlemeye izin verecektir. Ulusal İnsan Genom Araştırmasına göre çevresel uyaranlar ve bir özelliğin veya türün evriminin izlenmesi enstitü.