Om du studerar genetik har du troligtvis lärt dig att gener ofta finns i olika versioner (vanligtvis två) kallade "alleler". En av dessa alleler är i allmänhet "dominerande" jämfört med den andra, den senare kallas "recessiv" kopiera. Du vet att alla bär runt två alleler för varje gen och får en allel från varje förälder.
Sammantaget antyder dessa fakta att om du har föräldrar med en känd genotyp för genen i fråga - det vill säga du vet vad alleler som de kan bidra med - du kan använda grundläggande matematik för att förutsäga sannolikheten för att ett barn av dessa föräldrar får ett givet genotyp. I förlängningen kan du också förutsäga chanserna att ett barn kommer att visa en given fenotyp, vilket är det fysiska uttrycket för genetiskt kodade egenskaper.
I verkligheten sänker reproduktiv mikrobiologi dessa siffror på grund av ett fenomen som kallas "rekombination."
Enkel mendelsk arv
Antag att i en art av söta utlänningar är lila hår dominerande över gult hår. I detta exempel representeras dessa alleler av bokstäverna P (dominerande lila hår) och p (recessivt gult hår). Antag på liknande sätt att runda huvuden (R) är dominerande över plana huvuden (r).
Baserat på denna information kan du bestämma vissa saker. Om du vet att varje förälder är det heterozygot för båda dessa egenskaper - det vill säga både mamman och fadern har en dominerande och en recessiv allel på både hårfärggenplatsen (locus) och huvudform genläge - då vet du att varje förälder har genotypen PpRr. De möjliga genotyperna av avkomman är PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr och pprr.
A Punnett Square avslöjar att förhållandet mellan dessa genotyper är 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, vilket i sin tur ger ett fenotypiskt förhållande på 9: 3: 3: 1. Det vill säga att för varje 16 barn som produceras av dessa föräldrar kan du förvänta dig 9 purpurhåriga, rundhåriga barn; 3 lilahåriga och platthuvudade barn; 3 gulhåriga, rundhåriga barn; och 1 gulhårig, platthuvud. Dessa förhållanden fungerar i sin tur till 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 och 1/16 = 0,062. Dessa kan också uttryckas som procent genom att multiplicera med 100.
Emellertid introducerar naturen en kritisk rynka i dessa siffror: Sådana beräkningar antar att dessa alleler ärvs självständigt, men fenomenet "genbindning" ökar detta antagande.
Genkoppling: Definition
Gener som ligger nära varandra som kodar för olika egenskaper kan skickas vidare som en enhet tack vare en process kallas "rekombination." Detta inträffar under sexuell reproduktion som en del av ett utbyte av genetiskt material som kallas "korsa över. "Sannolikheten för att detta händer i ett par gener är relaterat till hur fysiskt nära generna är på kromosomen.
Tänk på en liten regnskur i din stad när alla råkar vara ute och göra olika saker. Om du fastnar i regnet, vilka är chansen att en slumpmässigt utvald vän också kommer att vara bland de blötläggda? Det beror helt klart på hur nära dig den valda vän råkar vara. Genbindning fungerar i enlighet med samma grundprincip.
Rekombinationsfrekvens
För att bestämma hur nära varandra på en gen två alleler använder reproduktiv data ensam - det vill säga att lösa genmappning problem - forskare tittar på skillnaden mellan de förutsagda fenotypiska förhållandena i en population av avkomma och de faktiska förhållandena.
Detta görs genom att korsa en "dihybrid" förälder med en avkomma som visar båda recessiva egenskaper. När det gäller din främmande kopplingsbiologi betyder detta att korsa en lilahårig, rundhövdad främling (som i fallet med en dihybridorganism, har genotypen PpRr) med den minst troliga produkten av en sådan parning - en gulhårig, flathuvad främling (pprr).
Antag att detta ger följande data för 1000 avkommor:
- Lila hår, runt huvud: 404
- Lila hår, platt huvud: 100
- Gult hår, runt huvud: 98
- Gult hår, platt huvud: 398
Nyckeln till att lösa problem med kopplingskartläggning är att erkänna att om två gener inte är länkade, bör avkommans genotyper och fenotyper produceras i väsentligen lika stora mängder. Men som du kan se från resultaten av data produceras de inte i lika stora mängder.
För länkade gener är de kromosomala föräldrakonfigurationerna (aka PpRr, lilahårig rundhuvud och pprr, gulhåriga platthuvud) är överrepresenterade i antal, medan de rekombinanta konfigurationerna (Pprr och ppRr) är mycket färre.
Detta möjliggör beräkning av rekombinationsfrekvensen, som helt enkelt är rekombinant avkomma dividerat med totalt avkomma:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Genetiker beräknar motsvarande procent för att tilldela graden av genetisk koppling, som har enheter av "centimorgans" eller cM. I det här fallet är värdet 0,20 gånger 100 eller 20%.
Ju lägre rekombinationsfrekvensen desto närmare är generna fysiskt kopplade.
Tänk på det så här: Ju närmare generna är varandra på en kromosom, desto närmare är de fysiskt. Denna fysiska närhet gör sannolikheten för rekombination (och därmed separering av de länkade generna) mycket lägre eftersom de är så nära. Även om rekombinationsfrekvensen inte är ett direkt mått på denna fysiska närhet, ger det oss en uppskattning av denna närhet.
Sammanfattningsvis: Du uppskattar att två gener med en stor rekombinationsfrekvens troligen kommer att vara längre ifrån varandra, medan de med en liten rekombinationsfrekvens sannolikt kommer att ligga närmare varandra.