Genomik är en gren av genetik som studerar stora förändringar i genomers organismer. Genomik och dess delfält av transkriptomik, som studerar genomomfattande förändringar i RNA som transkriberas från DNA, studerar många gener är en gång. Genomik kan också innebära läsning och anpassning av mycket långa sekvenser av DNA eller RNA. Analys och tolkning av sådana stora, komplexa data kräver hjälp av datorer. Det mänskliga sinnet, fantastiskt som det är, kan inte hantera så mycket information. Bioinformatik är ett hybridfält som samlar kunskapen om biologi och kunskapen om informationsvetenskap, som är ett delområde för datavetenskap.
Genomerna innehåller mycket information
Genomer av organismer är mycket stora. Det mänskliga genomet beräknas ha tre miljarder baspar som innehåller cirka 25 000 gener. Som jämförelse beräknas fruktflugan ha 165 miljarder baspar som innehåller 13 000 gener. Dessutom undersöker ett underfält av genomik som kallas transkriptomik vilka gener, bland tiotusentals i en organismen, slås på eller av vid en given tidpunkt, över flera tidpunkter och flera experimentella förhållanden vid varje tidpunkt. Med andra ord innehåller ”omics” enorma mängder information som det mänskliga sinnet inte kan förstå utan hjälp av beräkningsmetoder inom bioinformatik.
Biologiska data
Bioinformatik är viktigt för genetisk forskning eftersom genetiska data har ett sammanhang. Kontexten är biologi. Livsformer har vissa regler för beteende. Detsamma gäller vävnader och celler, gener och proteiner. De interagerar på vissa sätt och reglerar varandra på vissa sätt. De storskaliga, komplexa data som genereras i genomik skulle inte vara meningsfulla utan den kontextuella kunskapen om hur livsformer fungerar. Uppgifterna som genereras genom genomik kan analyseras med samma metoder som ingenjörer och fysiker som studerar finansmarknader och fiberoptik, men att analysera data på ett sätt som är vettigt kräver kunskap om biologi. Således blev bioinformatik ett ovärderligt hybrid kunskapsfält.
Krossande tusentals nummer
Siffror är ett sätt att säga att man gör beräkningar. Bioinformatik kan knäcka tiotusentals siffror på några minuter, beroende på hur snabbt datorn kan bearbeta information. Omics-forskning använder datorer för att köra algoritmer - matematiska beräkningar - i stor skala för att hitta mönster i stora datamängder. Vanliga algoritmer inkluderar funktioner som hierarkiskt kluster (se referens 3) och huvudkomponentanalys. Båda är tekniker för att hitta relationer mellan prover som har många faktorer i sig. Detta liknar att avgöra om vissa etniciteter är vanligare mellan två sektioner i en telefonbok: efternamn som börjar med A mot kontra efternamn som börjar med B.
Systembiologi
Bioinformatik har gjort det möjligt att studera hur ett system som har tusentals rörliga delar beter sig på samma nivå som alla delar som rör sig samtidigt. Det är som att se en flock fåglar flyga ihop eller en fiskskola simma ihop. Tidigare studerade genetiker bara en gen i taget. Även om det tillvägagångssättet fortfarande har oerhört mycket meriter och kommer att fortsätta att göra det, har bioinformatik möjliggjort nya upptäckter. Systembiologi är ett tillvägagångssätt för att studera ett biologiskt system genom att kvantifiera flera rörliga delar, som att studera den kollektiva hastigheten hos olika fickor av fåglar som flyger som en stor, svängande flock.