Vissa DNA-mutationer är tysta och har ingen effekt, men andra påverkar protein, väsentliga molekyler för livet, som reglerar om genen är aktiv eller inte, gör mer eller mindre protein eller förändrar proteinsyntes sammanlagt. En mutation är en förändring i en DNA-sekvens orsakad antingen av ett misstag som gjorts när DNA kopieras eller genom kemisk skada. Regioner i genomet, vanligtvis kallade gener, ger instruktioner för att skapa proteinmolekyler, som utför de flesta viktiga jobb i celler.
Genaktivering
Inom celler bestämmer en mängd olika mekanismer när en gen slås på och hur aktiv den kommer att vara. Ofta sker denna startprocess när förstärknings- och promotorregioner i genen känns igen av reglerande proteiner som styr aktiviteten hos en närliggande gen. En mutation i en förstärkare eller promotorregion kan orsaka att genen blir mer aktiv, vilket innebär att mer protein kommer att produceras. Eller det kan leda till att genen blir tyst och helt avstängd.
Envägsbyten
En punktmutation är en växel med en bokstav - ett utbyte av två baser, adenin till cytosin, till exempel på en enda plats i DNA-molekylen. Eftersom bokstavssekvensen i en gen bestämmer aminosyrasekvensen i det protein som den kodar för, kan en punktmutation ändra aminosyrasekvensen för det resulterande proteinet. Ibland kan en förändring i proteinets aminosyrasekvens få dramatiska resultat. Till exempel uppträder sigdcellsjukdom när en enpunktsmutation i genen som kodar för hemoglobinmolekylen resulterar i deformerade röda blodkroppar.
Insatser och raderingar
Ibland kan kopieringsfel infoga eller ta bort extra bokstäver i den genetiska koden. Eftersom dessa infogningar och raderingar, kallade indels, kan göra proteinet som produceras av genen mycket kortare eller mycket längre, kan dessa fel ha en betydande inverkan. Indels kan ha en dramatisk effekt på proteinets struktur och funktion. Införande eller radering av en enskild bokstav kan ibland orsaka en ramskiftmutation, där hela aminosyrasekvensen för det resulterande proteinet ändras.
Gen- eller region duplicering
Ibland kan fel under DNA-replikering duplicera en hel gen eller region i ett genom. Denna typ av fel kan orsaka att mer av ett protein produceras, för efter duplicering finns det två gener som kodar det snarare än en. Genduplicering verkar ha varit viktig i evolutionen, eftersom den duplicerade kopian av en gen kan ackumulera andra mutationer och kanske utföra en annan funktion än den hos en förälder.