När en cell delar sig skapar den två identiska dotterceller som var och en bär en kopia av den ursprungliga cellens DNA. Namnet på denna process är mitos, och fel i processen resulterar i felaktiga DNA-kopior. Effekten av dessa fel på organismens hälsa varierar från godartad till dödlig, beroende på antalet fel och typ. En potentiell konsekvens är cancer; forskare spårar alla cancertyper tillbaka till skadliga mutationer multiplicerat med mitos.
Mitos och cancer
DNA, ibland kallat en genetisk ritning, innehåller det ärftliga materialet i nästan alla organismer. Felaktig kopiering av DNA ger två typer av fel eller mutationer. Tyst mutationer har ingen inverkan på DNA-sekvensen, men missense-mutationer, som förändrar aminosyrasekvenser, påverkar ofta den associerade funktionen. Missense-mutationer kan multipliceras med tiden, vilket leder till cellstörningar och bildandet av tumörer, som är en produkt av återvändande cellreproduktion. Cancer uppstår när muterade celler ignorerar eller åsidosätter normala "kontrollpunkter" som reglerar mitos och börjar reproducera okontrollerat.
Kromosomavvikelser
Processen med mitos genererar identiska dotterceller genom att ordna kromosomer i två lika stora grupper. När processen sker normalt fäster kromosomer sig på snärliknande spindlar och börjar flytta till mitten av varje dottercell. Om kromosomer inte går att fästa vid dessa spindlar kan dock en dottercell ha en extra kopia av en kromosom efter att cellen delats, eller så kan det saknas en. Forskare hänvisar till tillståndet där celler har ett felaktigt antal kromosomer som aneuploidi. Downs syndrom, som kännetecknas av specifika ansiktsegenskaper och högre känslighet för vissa sjukdomar som Alzheimers och leukemi, är en sjukdom som orsakas av närvaron av en extra kromosom.
Effekter på organeller
Överträdelse av mitotiska kontrollpunkter i cancerceller orsakar skada på cellens organeller, som är enheter inom cellerna som utför specifika funktioner. Under normal mitos har skadade organeller en chans att reparera och återhämta sig mellan celldelningar, men de har inte den här möjligheten när celldelningen inte slutar. Celler med skadade organeller kan dö. Enligt en studie från 2012 kan läckage från skadade mitokondrier, som är organeller som ger energi till cellen, utlösa frisättningen av "bödel" -enzymer.
Mosaik
Cellmutationer inom en individ är inte alltid enhetliga; vissa celler kan ha en mutantversion av en gen medan andra har den normala versionen av samma gen. Genetiker hänvisar till detta tillstånd som mosaik. I somatiska celler, eller andra celler än äggceller eller spermier, kan individen inte påverkas av mutationer, men om mutantgenotypen är utbredd och tillräckligt skadlig kan mutationen ha stor betydelse påverkan. Två exempel på sjukdomar kopplade till mosaik är hemofili, en blodproppssjukdom och Marfans syndrom, som ger ovanligt långa extremiteter.