Recessiv allel: Vad är det? & Varför händer det? (med egenskaper diagram)

Du har cirka 30 biljoner celler i kroppen, och var och en har en kopia av ditt DNA. DNA gör dig också unik bland de 108 miljarder människor som någonsin har levt. Det ansvarar inte för alla egenskaper du har.

Tänk till exempel på hur identiska tvillingar tenderar att ha olika fysiska egenskaper och egenskaper, särskilt när de åldras. Ändå är utvecklingen av egenskaper i nästan allt annat liv på jorden starkt beroende av DNA.

DNA innehåller flera viktiga komponenter, men en av de viktigaste är gen. Variationer av gener kallas alleler. En vildtypsallel är en som är vanligare i en population av en art och anses vara en "normal allel", medan ovanliga alleler betraktas som mutationer.

Under sexuell reproduktion ärver avkomma hälften av sitt DNA från varje förälder. För varje gen har de en allel från varje förälder. Ibland är de samma allel, vilket betyder att en gen är det homozygot. Om de är olika alleler, vilket betyder att genen är det heterozygotkan en av dem vara dominerande.

I så fall kommer den dominerande egenskapen att vara den som uttrycks i avkommans fenotyp eller yttre egenskaper. Recessiva alleler måste vara homozygota för att deras egenskaper ska visas i individens fenotyp.

Med undantag för vissa encelliga organismer lagras DNA vanligtvis i kärnan. För det mesta rullar DNA extremt tätt runt ställningsproteiner som kallas histoner tills den bildar en bandliknande struktur som kallas a kromosom.

Gener är längder av DNA-dubbelhelixen som finns i kromosomer, och de varierar kraftigt i storlek. När den dubbla spiralen är platt, liknar den en stege; varje steg består av två bundna molekyler som kallas nukleotider.

De fyra nukleotidbaser i DNA är adenin (A), tymin (T), guanin (G) och cytosin (C). A och T binder endast med varandra och G och C binder endast med varandra. En bunden med T eller G bunden med C kallas baspar. En människas enda gen kan innehålla flera hundra baspar eller mer än 2 miljoner baspar.

Trots det faktum att kromosomer under de flesta stadier av cellcykeln är för små för att se även med det högst drivna mikroskopet, innehåller mänskliga kromosomer vardera mellan 20 000 och 25 000 gener.

Människor delar alla mer än 99 procent av sina gener. Med andra ord, all genetisk variation som gör att en person skiljer sig från alla andra sker i mindre än 1 procent av det mänskliga genomet. Than vila är identisk.

Gregor Mendel var en österrikisk munk och botaniker från 1800-talet. Han är allmänt känd som "genetikens far" för storleken på hans slutsatser om ärftlighet.

Mendel experimenterade med ärtplantor i klostrets trädgård. Han observerade flera egenskaper som tycktes vara ärvda. Genom att föda upp växter med specifika fenotyper och sedan korsa sina avkommor upptäckte Mendel att något låg under ytan - det som i dag kallas genotyp.

Mendel observerade att om han odlade växter med gula frön med växter med gröna frön, hade den första generationen avkomma alla gula frön.

Om han korsade avkomman med varandra hade andra generationens avkommor alltid samma resultat: 75 procent av de hade gula frön, men 25 procent av dem hade gröna frön, även om generationen tidigare hade alla varit växter med gula frön.

Upprepade iterationer av detta korsningsförsök gav samma resultat om och om igen: 75 procent var gula och 25 procent var gröna. Mendel teoretiserade att växter med två alleler för gult hade en fenotyp av gula frön, och det gjorde växter med två alleler där endast en var gul.

Den enda andelen avkomma som inte var gula var en fjärdedel med två gröna alleler. Utan en dominerande gul allel för att maskera de gröna allelerna var fröna gröna.

Mendel trodde att egenskapen för gula frön var dominerande över egenskapen för gröna. Det följde att dessa avkommor hade en allel (termen "allel" myntades efter Mendels död) för gul och en för grön, även om detta var rent teoretiskt för Mendel; han använde främst sannolikhetsmatematik för att förklara avkommans förhållanden eftersom han saknade någon vetenskaplig utrustning eller kunskap om DNA.

Punnett rutor är ett användbart sätt att representera mendelsk arv. Den visuella representationen gör det lättare att förstå hur recessiva alleler kan maskeras av dominerande egenskaper. För hjälp med att arbeta med Punnett-rutor, se länken i avsnittet Resurser.

Punnett rutor är mer komplicerade i fall av ofullständig dominans. Detta är när en allel bara delvis är dominerande över den andra allelen.

Till exempel har en snapdragon med en allel för vita kronblad och en annan allel för röda kronblad rosa kronblad. Varken den röda allelen eller den vita allelen är dominerande, så de är båda delvis uttryckta.

I fall av meddominans, två alleler dominerar samtidigt. Ett exempel är den humana AB-blodtypen.

Det finns tre potentiella alleler för blodgrupper: A, B och O. A och B är dominerande och får ett A- eller B-protein (respektive) att binda till röda blodkroppar, medan O-allelen är recessiv och får inget protein att binda. A- eller B-blodtyperna uppstår från AA-, AO-, BB- eller BO-allelparningar. O-typen är från OO.

När någon har AB-blodtypen är deras alleler samdominanta eftersom deras blodkroppar har både A- och B-proteiner bundna till sig.

Några mänskliga exempel på recessiva egenskaper är örsnibbar som är fästa i huvudet eller förmågan att krulla tungan. Recessiva alleler leder ofta till minskad funktion eller förlust av funktion. Albinism är till exempel ett ärftligt tillstånd där kroppen producerar mycket lite melanin. Melanin är en molekyl som ger pigment i hud, hår och ögon.

Blå ögon är ett annat exempel på ett recessivt drag med reducerat melanin. Blå ögon har mycket låga nivåer av melanin i iris och stroma. Det blå utseendet kommer från ljusets brytning genom ögat. Ögonfärg kontrolleras av mer än en gen, men bruna ögon bestäms av en enda allel på en gen, eftersom den är dominerande, och det är allt som krävs.

Eftersom personer med blå ögon måste ha två blåögliga alleler (recessiva alleler uttrycks med gemener bokstäver, som är bb i det här fallet), verkar det mer troligt att majoriteten av en viss befolkning har bruna ögon. Detta är sant i de flesta delar av världen, men i vissa länder är blå ögon vanligast.

Detta gäller särskilt i skandinaviska och nordeuropeiska länder; medan cirka 16 procent av USA och Spanien har blå ögon, har 89 procent av både Finland och Estland blå ögon.

Hur är det möjligt för en recessiv fenotyp att vara vanligare än en dominerande fenotyp? Det beror på egenskaperna, och det finns många miljöfaktorer.

Majoriteten av folket i Finland är till exempel kaukasiska och blåögda, och till och med ett litet antal bruna ögon Att ha barn med blåögda partners och ha brunögda avkommor kommer inte att förändra balansen i befolkning.