Природни процес копирања ДНК у људским ћелијама је врло тачан, али грешке се дешавају. Процене брзине мутације варирају, али студија из 2011. године открила је да ће на сваких 85 милиона нуклеотида састављених у ДНК током производње људске сперме или јајних ћелија (јајних ћелија) бити једна грешка: мутација. Статистика се односи на мутације у производњи ћелија сперме и јајних ћелија, јер се само мутације у овим специфичним ћелијама преносе на следећу генерацију.
ТЛ; ДР (предуго; Нисам прочитао)
Мутације се преносе на потомство само када се појаве у ДНК полних ћелија, а то су ћелије које стварају сперматозоиде или јајне ћелије. Друга врста ћелија, соматске ћелије, су остатак ћелија у телу, а мутације које се јављају у тим ћелијама не преносе се на потомство. На сваких 85 милиона нуклеотида састављених у ДНК током производње људске сперме или јајних ћелија, један ће бити мутација. С обзиром да је хумани геном дугачак 6 милијарди нуклеотида, ово још увек чини десетине мутација по генерацији, али већина није довољно значајна да би се могла открити.
Неке су мутације толико озбиљне да се ембрион или фетус не постижу; у овом случају мутација није пренета даље. У другим случајевима, живот је одржив са мутацијом, али квалитет живота потомака пати. Ако заметна ћелија има мутацију у својој ДНК, сперма или јајне ћелије које ствара још увек није вероватно да ће се пренети на потомство. Мутација ће бити наслеђена само ако се појавила на хромозому или у ћелији сперматозоида или у ћелији јајне ћелије од многих који се на крају уједине и формирају зиготу.
Соматске ћелије
Ћелије људског тела спадају у две широке категорије: полне ћелије и соматске ћелије. Клице ћелија производе сперму и јајне ћелије; сва остала ткива тела су соматске ћелије. Мутација соматских ћелија у организму преноси се на ћерке ћелије у организму. Али ова врста мутације не утиче на будуће генерације, јер само гени које носе сперматозоиди или јајне ћелије могу постати део генетског материјала потомства. Супротно томе, мутација у заметној ћелији неће утицати на тело, већ на потомке из сперматозоида или јајних ћелија које клица ствара.
Стопе мутације
Деца обично наслеђују неке мутације од родитеља. Просечна стопа мутације од 1 на 85 милиона нуклеотида или генетских кодних слова током производње сперме или јајних ћелија може звучати ниско. Међутим, људски генетски код дугачак је 6 милијарди слова. Ова стопа мутација додаје на десетине мутација по генерацији, иако многе од ових мутација немају детектован ефекат. Генерално, научници сматрају да ДНК сперматозоида носи више мутација него ДНК ћелија јајних ћелија, јер се жене рађају са свим јајне ћелије које ће икада имати, али мужјаци непрекидно праве нову сперму током свог живота, омогућавајући више грешака време.
Смртоносне мутације
Понекад је мутација толико озбиљна да је смртоносна; фетус који носи ову врсту мутације никада не достигне пуни рок. На пример, многи побачаји су узроковани озбиљним мутацијама или хромозомским преуређивањима која спречавају плод да се нормално развија. У овим случајевима, иако се мутација догодила у полној ћелији, она се не преноси потомству јер потомство није рођено. У другим случајевима мутације узрокују урођене недостатке који, иако нису смртоносни, озбиљни су и могу направити пустош по квалитету живота потомства.
Нема сигурности
Процес деобе ћелија који ствара ћелије сперме и јајних ћелија је сложен. Нетачно би било претпоставити да ће се све мутације које се појаве у било којој полној ћелији наследити. Специфична ћелија сперматозоида или јајних ћелија која носи мутацију мора да се избори са великим бројем сперме и јајних ћелија пре него што постане део новог организма. Мутација ће се пренети само ако се појавила на хромозому или у ћелији сперматозоида или у ћелији јајне ћелије које се уједине и формирају зиготу.
