Mutacija na molekularni ravni se nanaša na kakršno koli dodajanje, delecijo ali substitucijo nukleotidnih baz v DNA. DNA je sestavljena iz štirih različnih nukleotidnih baz, vrstni red teh baz pa tvori kodo aminokislin, ki so gradniki beljakovin. Treba je vzdrževati vrstni red baz v DNK, da se zagotovi izdelava ustreznih beljakovin. Toda v DNK se lahko pojavi več različnih vrst mutacij. Ti segajo od tega, da na beljakovinski izdelek nimajo nobenega vpliva ali pa nimajo nobenega učinka, do preprečitve njihovega nastanka.
Tiha mutacija
Tiha mutacija ali točkovna mutacija se nanaša na spremembo ene same nukleotidne baze. Ko se to zgodi, druga baza nadomesti nukleotidno bazo, vendar še vedno kodira isto aminokislino. Nukleotidne baze kodirajo aminokisline v skupinah treh baz, znanih kot kodoni. Nekatere aminokisline so kodirane z več kodoni, kar pomeni, da lahko obstaja več kot ena skupina treh baz, ki kodirajo to aminokislino. Pri tihi mutaciji substituirana baza povzroči kodon, ki še vedno kodira isto aminokislino. Ker je enaka aminokislina kodirana, na končni protein, ustvarjen iz gena, ne vpliva.
Mutacija missense
Mutacija missense je druga vrsta točkovne mutacije z nadomeščeno eno nukleotidno bazo. V missense mutaciji pa substituirana baza kodira drugo aminokislino. Sprememba aminokisline povzroči spremembo v končnem nastalem proteinu. Resnost spremembe beljakovin je odvisna od vrste aminokislinske zamenjave, ki se pojavi. Nekatere aminokisline so si po velikosti in napolnjenosti zelo podobne. Če aminokislino nadomestimo z aminokislino s podobnimi lastnostmi, bo verjetno malo vplival na strukturo ali delovanje nastalih beljakovin; če pa substitucijske kode aminokisline z zelo različnimi lastnostmi, lahko to negativno vpliva na nastale beljakovine in lahko celo privede do proizvodnje beljakovin, ki so bodisi nefunkcionalne bodisi drugačne funkcijo. Te vrste mutacij pogosto vodijo v raka.
Mutacija neumnosti
Mutacija nesmisla vodi do hudih učinkov. Gre za drugo vrsto točkovne mutacije, saj jo povzroča substitucija ene same nukleotidne baze. V tem primeru pa nastali kodon namesto aminokisline kodira stop kodon. Pri sesalcih tri kodone kodirajo, da se prevajanje beljakovin ustavi. Če osnovna substitucija namesto aminokisline kodira stop kodon, se bo proizvodnja beljakovin prezgodaj ustavila in povzročila nastanek okrnjenega proteina. Skrajšane beljakovine so običajno nefunkcionalne, ker jim manjka del beljakovin. Te vrste mutacij so zelo nevarne in lahko vodijo do številnih vrst bolezni, vključno z rakom.
Mutacija premika okvirja
Vstavljanje ali brisanje nukleotidnih baz v večkratnikih, ki niso trije, povzroči mutacijo okvirnega premika. Ker kodone beremo v skupinah s tremi bazami, vstavljanje ali brisanje ene ali dveh baz povzroči premik v bralnem okviru kodonov. To povzroči kodiranje popolnoma drugačnih aminokislin in povzroči nastanek popolnoma drugačnih beljakovin. To naključno kodiranje lahko povzroči tudi zaustavitev kodona sredi gena, kar vodi ne le do povsem drugačne beljakovine, temveč tudi do okrnjene.