Nekatere mutacije DNK so tihe in nimajo učinka, druge pa vplivajo na beljakovine, življenjsko pomembne molekule, ki uravnavajo, ali je gen aktiven ali ne, tvorijo več ali manj beljakovin ali spreminjajo sintezo beljakovin v celoti. Mutacija je sprememba v zaporedju DNA, ki je nastala bodisi zaradi napake pri kopiranju DNK bodisi zaradi kemične poškodbe. Regije genoma, ki jih običajno imenujemo geni, vsebujejo navodila za ustvarjanje beljakovinskih molekul, ki opravljajo večino pomembnih del v celicah.
Aktivacija genov
V celicah različni mehanizmi določajo, kdaj se gen vklopi in kako aktiven bo. Ta postopek vklopa se pogosto zgodi, ko regulatorne beljakovine, ki nadzorujejo aktivnost bližnjega gena, prepoznajo ojačevalne in promotorske regije v genu. Mutacija v ojačevalni ali promotorski regiji lahko povzroči, da gen postane bolj aktiven, kar pomeni, da bo nastalo več beljakovin. Lahko pa povzroči, da gen tiho in popolnoma izklopi.
Zamenjave z eno črko
Točkovna mutacija je enočrkovna zamenjava - izmenjava dveh baz, na primer adenina v citozin, na enem mestu v molekuli DNA. Ker zaporedje črk v genu določa zaporedje aminokislin v beljakovini, ki jo kodira, lahko točkovna mutacija spremeni aminokislinsko zaporedje nastale beljakovine. Včasih ima lahko sprememba aminokislinskega zaporedja beljakovine dramatične rezultate. Na primer, bolezen srpastih celic se pojavi, kadar mutacija gena, ki kodira molekulo hemoglobina, povzroči enojno točko, povzroči deformirane rdeče krvne celice.
Vstavki in izbrisi
Včasih lahko napake pri kopiranju vstavijo ali izbrišejo dodatne črke genetske kode. Ker lahko te vstavitve in odstranitve, imenovane indeli, naredijo beljakovine, ki jih proizvaja gen, veliko krajše ali veliko daljše, lahko imajo te napake pomemben vpliv. Zdravilo Indels lahko dramatično vpliva na strukturo in delovanje beljakovin. Vstavljanje ali brisanje ene črke lahko včasih povzroči mutacijo premika okvirja, pri kateri se spremeni celotno zaporedje aminokislin nastale beljakovine.
Podvajanje genov ali regij
Včasih lahko napake med replikacijo DNA podvojijo celoten gen ali regijo genoma. Ta vrsta napake lahko povzroči nastanek več beljakovin, ker po podvajanju obstajata dva gena, ki ga kodirata in ne en. Podvajanje genov se zdi pomembno pri evoluciji, ker lahko podvojena kopija gena kopiči druge mutacije in morda opravlja drugačno funkcijo kot v staršu.