Kaj je Allele?

Koncept gena je morda najbolj kritična stvar za študente molekularne biologije. Tudi ljudje z majhno izpostavljenostjo znanosti običajno vedo, da se "genetska" nanaša na lastnosti, ki se jih ljudje rodijo s svojimi potomci in jih lahko prenašajo, tudi če ne poznajo osnovnega mehanizma za to. Tipično odrasla oseba se enako zaveda, da otroci dedujejo lastnosti obeh staršev in da iz kakršnega koli razloga nekatere lastnosti "zmagajo" nad drugimi.

Kdor je videl družino z denimo svetlolaso ​​mamo, temnolaskim očetom, štirimi temnolasi in enim blond otrokom, intuitivno razume idejo, da so nekatere fizične lastnosti, pa naj si bodo fizično očitne, kot so barva las ali višina ali manj očitne značilnosti, kot so alergije na hrano ali presnovne težave, bodo verjetno ohranile močno prisotnost v populaciji kot drugi.

Znanstveni subjekt, ki povezuje vse te koncepte, je alel. Alel ni nič drugega kot oblika gena, ki pa je dolžina DNA ali deoksiribonukleinska kislina, ki kodira določen beljakovinski produkt v telesih živih bitij. Ljudje imamo dve kopiji vsakega kromosoma, zato imamo za vsak gen dva alela, ki se nahajata na ustreznih delih ustreznih kromosomov. Odkritje genov, alelov in splošnih mehanizmov dedovanja ter njihove posledice za medicino in raziskave ponujajo resnično fascinantno področje študija za vse navdušence znanosti.

Sredi 1800-ih je bil evropski menih z imenom Gregor Mendel zaposlen, ko je svoje življenje posvetil razvijanju razumevanja, kako se lastnosti prenašajo iz ene generacije organizmov v drugo. Kmetje so stoletja redili živali in rastline na strateški način, da bi ustvarili potomce z dragocenimi lastnostmi, ki temeljijo na lastnostih starševskih organizmov. Ker natančen način prenosa dednih informacij od staršev do potomcev ni bil znan, so bila to v najboljšem primeru netočna prizadevanja.

Mendel se je osredotočil na rastline graha, kar je bilo smiselno, ker so časi vzgoje rastlin kratki in v igri ni bilo etičnih pomislekov, kot bi se lahko zgodilo pri živalskih temah. Njegova najpomembnejša ugotovitev je bila, da če je skupaj gojil rastline, ki so bile izrazito različne lastnosti, te niso bile pomešane pri potomcih, ampak so se pokazale cele ali ne nasploh. Poleg tega bi se nekatere lastnosti, ki so bile očitne v eni generaciji, niso pa bile razvidne v naslednji, lahko ponovno pojavile v kasnejših generacijah.

Na primer, cvetovi, ki so povezani z rastlinami graha, so bele ali vijolične barve, pri potomcih teh rastlin pa se ne pojavijo vmesne barve (na primer sivka ali lila); z drugimi besedami, te rastline se niso obnašale kot barve ali črnilo. To opažanje je bilo v nasprotju s prevladujočo hipotezo takratne biološke skupnosti, kjer je bilo soglasje naklonjeno nekakšnemu mešanju skozi generacije. Vse skupaj je Mendel identificiral sedem različnih lastnosti grahovih rastlin, ki se kažejo binarno, s št vmesne oblike: barva cvetov, barva semen, barva stroka, oblika stroka, oblika semena, položaj cvetja in steblo dolžina.

Mendel je spoznal, da mora biti prepričan, da se lahko nauči čim več o dedovanju da so bile matične rastline čistopasemske, četudi še ni vedel, kako se je to zgodilo pri molekuli ravni. Ko je torej preučeval genetiko cvetne barve, je najprej začel z izbiro enega od staršev iz serije cvetov, ki jih je imela proizvajala samo vijolične cvetove za številne generacije, drugo pa iz serije, pridobljene iz mnogih generacij izključno bele barve cvetje. Rezultat je bil prepričljiv: vse hčerinske rastline v tej prvi generaciji (F1) so bile vijolične.

Nadaljnje gojenje teh rastlin F1 je ustvarilo generacijo F2 cvetov, ki so bili vijolični in beli, vendar v razmerju 3 proti 1. Neizogibni zaključki so bili, da je faktor, ki proizvaja vijolično barvo, nekako prevladujoč nad faktorjem, ki proizvaja belo barvo, in tudi, da bi ti dejavniki lahko ostali latentni, vendar se še vedno prenesejo na naslednje generacije in se znova pojavijo, kot da nič ne bi zgodilo.

Razmerje 3: 1 vijolično-cvet-belo-cvet cvetja rastlin F2, ki je veljalo za ostalih šest lastnosti rastlin graha v primerki, pridobljeni od čistokrvnih staršev, so Mendelovo pozornost pritegnili zaradi posledic tega razmerje. Jasno je, da je pri parjenju strogo belih rastlin in strogo vijoličnih rastlin prišlo do hčerinskih rastlin, ki so od vijoličastega prejele le vijolični faktor staršev in samo beli "faktor" od belega starša, teoretično pa bi morali biti ti dejavniki prisotni v enakih količinah, kljub temu da so bile rastline F1 vijolična.

Vijolični faktor je bil očitno prevladujoč in ga lahko zapišemo z veliko črko P; beli faktor smo poimenovali recesivno in ga lahko predstavimo z ustrezno majhno črko p. Vsak od teh dejavnikov je pozneje postal znan kot aleli; gre preprosto za dve sorti istega gena in se vedno pojavita na isti fizični lokaciji. Na primer, gen za barvo dlake je lahko v 11. kromosomu določenega bitja; to pomeni, da je mogoče, če alele kodira rjavo ali črno, na tem mestu zanesljivo najti na obeh kopijah 11. kromosoma, ki jih nosi bitje.

Če bi potemtakem povsem vijolična generacija F1 vsebovala faktorja P in p (po en na vsakem kromosomu), bi lahko bili vsi "tipi" teh rastlin napisano Pp. Parjenje med temi rastlinami, ki je, kot je navedeno, povzročilo tri vijolične rastline za vsako belo rastlino, bi jih lahko dalo kombinacije:

PP, Pp, pP, str

v enakih razmerjih, če in samo če vsak alel se je prenesel na naslednjo generacijo neodvisno, kar je Mendel menil, da je izpolnjeno s ponovnim pojavom belih cvetov v generaciji F2. Če pogledamo te kombinacije črk, je jasno, da nastanejo beli cvetovi šele, ko se v kombinaciji pojavita dva recesivna alela (pp); tri od štirih rastlin F2 so imele vsaj en alel P in so bile vijoličaste.

S tem je bil Mendel na dobri poti do slave in bogastva (pravzaprav ne; njegovo delo je doseglo vrhunec leta 1866, vendar je bilo objavljeno šele leta 1900, potem ko je nadaljeval). Toda kolikor je bila ideja o prevladujočih in recesivnih alelih prelomna, je bilo iz Mendelovih eksperimentov mogoče dobiti več pomembnih informacij.

Zgornja razprava se osredotoča na barvo cvetov, vendar bi se lahko osredotočila na katero koli od drugih šestih lastnosti, ki jih je Mendel opredelil kot posledica dominantnih in recesivnih alelov. Ko je Mendel izkrvavil rastline, ki so bile za eno lastnost čiste (npr. Eden od staršev je imel izključno nagubana semena, drugi pa izključno okrogla semen), pojav drugih lastnosti ni imel matematičnega razmerja do razmerja med okroglimi in nagubanimi semeni generacije.

To pomeni, da Mendel ni videl, da bi bil naguban grah bolj ali manj verjeten, da je kratek, bel ali da nosi katero koli drugo lastnost graha, ki jo je opredelil kot recesivno. To je postalo znano kot načelo samostojni asortiman, kar preprosto pomeni, da se lastnosti podedujejo neodvisno druga od druge. Znanstveniki danes vedo, da je to posledica načina poravnave in drugačnega obnašanja kromosomov med razmnoževanjem in prispeva k vsem pomembnemu ohranjanju genske raznolikosti.

Načelo ločevanja je podobno, vendar povezano z dinamiko dedovanja znotraj lastnosti, ne pa z dinamiko med posameznimi lastnostmi. Preprosto povedano, dva alela, ki ste jih podedovali, si nista zvesta in proces razmnoževanja ne favorizira nobenega. Če ima žival temne oči zaradi prisotnosti para, enega dominantnega alela in enega recesivnega alela za ta gen (pokličite to seznanjanje Dd), to ne govori popolnoma nič o tem, kje bo vsak od teh alelov končal kasneje generacije.

Alel D se lahko prenese na določeno dojenčko žival ali pa se ne, in podobno tudi za alel d. Izraz dominantni alel včasih ljudi v tem kontekstu zmede, ker se zdi, da beseda pomeni večjo reproduktivno moč, celo obliko zavestne volje. Pravzaprav je ta vidik evolucije tako slep kot kateri koli drug in se "prevladujoč" nanaša samo na lastnosti, ki jih slučajno vidimo na svetu, in ne na to, kaj je "posvečeno".

Alel je spet preprosto variantna oblika gena. Kot je opisano zgoraj, je večina alelov v dveh oblikah, od katerih je ena prevladujoča nad drugo. Če boste to trdno upoštevali, se boste izognili motenju v blatnih vodah, ko boste v mislih utrjevali te koncepte. Nebiološki primer zgoraj omenjenih načel pa lahko pojasnilom tukaj predstavljenih pojmov doda jasnost.

Predstavljajte si, kako pomembne podrobnosti vašega življenja predstavlja enakovreden dolg pramen DNK. Del tega pramena je namenjen za "službo", drugi del za "avto", drugi za "hišnega ljubljenčka" itd. Zaradi enostavnosti (in zaradi zvestobe z "DNK" analogijo) si predstavljajte, da imate lahko samo eno od dveh zaposlitev: vodja ali delavec. Na voljo imate tudi samo enega od dveh vrst vozil: kompaktni avtomobil ali terenec.

Všeč vam je ena od dveh filmskih zvrsti: komedija ali grozljivka. V terminologiji genetike bi to pomenilo, da so v "DNK" geni za "avto", "film" in "službo", ki opisujejo osnove vašega vsakdanjega bivanja. Aleli bi bili posebne izbire na vsaki "genski" lokaciji. Če bi ranili, bi prejeli en "alel" od matere in enega od očeta z enim od "alelov" za dani "gen", bi eden od njih popolnoma prikril prisotnost drugo.

Predpostavimo na primer, da je bila vožnja kompaktnega avtomobila prevladujoča nad vožnjo športnega terenca. Če bi podedovali dve kopiji kompaktnega avtomobila "alele", bi vozili kompaktni avtomobil, če bi namesto tega podedovali dva "alela" SUV, pa bi vozili športno vozilo. Če pa ste podedovali enega od vsakega tipa, bi vozili kompaktni avto. Upoštevajte, da je treba za pravilno razširitev analogije poudariti, da eden od obeh alelov ne bi mogel povzročiti preferenc za hibrid kompaktnega avtomobila in športnega terenca, kot je mini SUV; aleli bodisi povzročijo popolne manifestacije lastnosti, s katerimi so povezani, bodisi so popolnoma tihi. (To v naravi ni vedno res; pravzaprav so lastnosti, ki jih določa en par alelov, pravzaprav redke. Toda tema nepopolna prevlada presega obseg tega raziskovanja; za nadaljnje učenje na tem področju se posvetujte z viri.)

Pomembno si je zapomniti tudi to, da se aleli, ki se nanašajo na določen gen, na splošno podedujejo neodvisno od alelov, ki se nanašajo na druge gene. Tako v tem modelu avtomobili, ki jih raje vozite zaradi genetike, nimajo nič skupnega z vašim delom ali vašim okusom v filmih. To izhaja iz načela neodvisnega izbora sortimentov.