Kaj so škodljivi geni?

Ljudsko zaznavanje je, da evolucija "odpravi" genetske pomanjkljivosti človeštva - žal, ne tako. Ljudje se še naprej rojevajo z genetskimi nagnjenostmi k boleznim, ki se skrajšajo ali drastično vplivajo na kakovost njihovega življenja. V nekaterih primerih imajo ti škodljivi geni dejansko koristi, vendar je mogoče tudi, da jih naravna selekcija še ni izločila.

Škodljivi gen je tisti, za katerega bi tako rekoč vsi razumni posamezniki "dosledno ocenjevali, da povzroča zelo prezgodnjo smrt oz resne zdravstvene težave, ki drastično ogrožajo sposobnost prizadetih posameznikov za normalno ali skoraj normalno življenje načrtov. Tako je zapisal medicinski etik in filozof Leonard M. Fleck v svojem eseju z naslovom "Just Genetics: A Problem Agenda", ki je nastal v zbirki "Pravica in projekt človeškega genoma".

Primeri škodljivih genov vključujejo tiste za Huntingtonovo bolezen, cistično fibrozo, Tay-Sachovo bolezen, srpastocelično anemijo in nagnjenost k bolezni koronarnih arterij.

Škodljivi aleli (različice gena) so običajno recesivni, zato se ne bodo razmnoževali, če jih bo nosil le en od staršev. Toda v bližnjih populacijah ali etnično homogenih populacijah je verjetnost večja pri obeh starših alel, zato je pojavnost anemije srpastih celic med afriškimi rodovi in ​​Tay-Sachsove bolezni med Judje Aškenazi.

Škodljivi geni so na splošno recesivni aleli, kljub naravni selekciji pa lastnosti ostajajo v populacijah.

Ena teorija trdi, da lahko škodljive lastnosti ohranja mutacija, ki se pojavlja v populaciji (npr. Nevrofibromatoza, ki povzroča tumorje živčnega sistema). Naravna selekcija lahko aktivno izloči lastnost; še vedno se pojavljajo nove mutacije.

Druga teorija je, da genetska motnja, ki se pojavi kasneje v življenju, to stori šele potem, ko starši posredujejo te gene (npr. Tista za Huntingtonovo bolezen, nevrodegenerativna motnja). Naravna selekcija na splošno izloči lastnosti, ki ne prinašajo reproduktivnih prednosti ali zavirajo reprodukcije, vendar je "manj selektiven" glede na lastnosti, ki se pokažejo po glavni reprodukciji letih.

Tretji je, da imajo nekateri škodljivi geni prednost heterozigota. Na primer, nošenje dveh kopij gena za anemijo srpastih celic je lahko smrtno, vendar ena kopija daje odpornost proti malariji, kar je prednost za podsaharske Afričane.

Četrta teorija je preprosto, da naravna selekcija še ni odstranila gena, še posebej, če je imel ta gen nekoč prednost. Denimo, da gen, ki povzroča cistično fibrozo, domnevno zagotavlja odpornost proti koleri.